आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (पीएआईएस) एक ऐसी बीमारी है जो बच्चों में तब होती है जब उनका शरीर पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के लिए सही तरीके से प्रतिक्रिया नहीं दे पाता है। टेस्टोस्टेरोन एक पुरुष सेक्स हार्मोन है।

यह विकार एक प्रकार का एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम है।

गर्भावस्था के पहले 2 से 3 महीनों में सभी शिशुओं के जननांग एक जैसे होते हैं। जैसे-जैसे बच्चा गर्भ के अंदर बढ़ता है, माता-पिता से सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी के आधार पर नर या मादा जननांग विकसित होते हैं। यह एण्ड्रोजन के स्तर पर भी निर्भर करता है। XY गुणसूत्र वाले बच्चे में, वृषण में उच्च स्तर के एण्ड्रोजन बनते हैं। यह बच्चा पुरुष जननांगों का विकास करेगा। XX क्रोमोसोम वाले बच्चे में वृषण नहीं होते हैं और एण्ड्रोजन का स्तर बहुत कम होता है। इस बच्चे में महिला जननांग विकसित होंगे। पीएआईएस में जीन में बदलाव होता है जो शरीर को मेल हार्मोन को पहचानने और सही तरीके से इस्तेमाल करने में मदद करता है। इससे पुरुष यौन अंगों के विकास में समस्याएं होती हैं। जन्म के समय, बच्चे के जननांग अस्पष्ट हो सकते हैं, जिससे बच्चे के लिंग को लेकर भ्रम होता है।

सिंड्रोम परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है। दो X गुणसूत्र वाले लोग प्रभावित नहीं होते हैं यदि X गुणसूत्र की केवल एक प्रति में आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है। जिन पुरुषों को अपनी मां से जीन विरासत में मिलता है, उनकी स्थिति होगी। 50% संभावना है कि जीन वाली मां का पुरुष बच्चा प्रभावित होगा। प्रत्येक महिला बच्चे में जीन ले जाने की 50% संभावना होती है। पीएआईएस के जोखिम कारकों को निर्धारित करने में पारिवारिक इतिहास महत्वपूर्ण है।

PAIS वाले लोगों में पुरुष और महिला दोनों की शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य पुरुष जननांग, जैसे कि लिंग के नीचे मूत्रमार्ग होना, छोटा लिंग, छोटा अंडकोश (बीच में एक रेखा के साथ या अपूर्ण रूप से बंद), या अंडकोष का उतरना।
• यौवन के समय पुरुषों में स्तन विकास। शरीर के बाल और दाढ़ी में कमी, लेकिन सामान्य जघन और बगल के बाल।
• यौन रोग और बांझपन।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• पुरुष और महिला हार्मोन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण
• गुणसूत्रों की जांच के लिए कैरियोटाइपिंग जैसे आनुवंशिक परीक्षण tests
• शुक्राणुओं की संख्या
• वृषण बायोप्सी
• पेल्विक अल्ट्रासाउंड यह जांचने के लिए कि क्या महिला प्रजनन अंग मौजूद हैं ultrasound

पीएआईएस वाले शिशुओं को जननांग अस्पष्टता की सीमा के आधार पर एक लिंग सौंपा जा सकता है। हालांकि, जेंडर असाइनमेंट एक जटिल मुद्दा है और इस पर सावधानी से विचार किया जाना चाहिए। PAIS के संभावित उपचारों में शामिल हैं:

• पुरुषों के रूप में सौंपे गए लोगों के लिए, स्तनों को कम करने, अंडकोष की मरम्मत करने या लिंग को फिर से आकार देने के लिए सर्जरी की जा सकती है। चेहरे के बालों को बढ़ने और आवाज को गहरा करने में मदद करने के लिए वे एण्ड्रोजन भी प्राप्त कर सकते हैं।
• महिलाओं के रूप में नियुक्त लोगों के लिए, अंडकोष को हटाने और जननांगों को फिर से आकार देने के लिए सर्जरी की जा सकती है। महिला हार्मोन एस्ट्रोजन तब यौवन के दौरान दिया जाता है।

निम्नलिखित समूह PAIS के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• उत्तरी अमेरिका की इंटरसेक्स सोसायटी - www.isna.org/faq/conditions/pais
• एनआईएच आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

गर्भ में प्रारंभिक विकास के दौरान एण्ड्रोजन सबसे महत्वपूर्ण हैं। पीएआईएस वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं और पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उन्हें बच्चा पैदा करने में कठिनाई हो सकती है। सबसे गंभीर मामलों में, बाहरी महिला जननांग या बहुत छोटे लिंग वाले लड़कों में मनोवैज्ञानिक या भावनात्मक समस्याएं हो सकती हैं।

पीएआईएस से पीड़ित बच्चे और उनके माता-पिता स्वास्थ्य देखभाल टीम से परामर्श और देखभाल प्राप्त करने से लाभान्वित हो सकते हैं जिसमें विभिन्न विशेषज्ञ शामिल हैं।

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आप, आपके बेटे, या परिवार के किसी पुरुष सदस्य को बांझपन या पुरुष जननांगों का अधूरा विकास है। पीएआईएस का संदेह होने पर आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श की सिफारिश की जाती है।

प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है। पीएआईएस के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को आनुवंशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।

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• पुरुष प्रजनन तंत्र

एचरमैन जेसी, ह्यूजेस आईए। यौन विकास के बाल रोग संबंधी विकार। इन: मेलमेड एस, पोलोन्स्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनेंबर्ग एचएम, एड। एंडोक्रिनोलॉजी की विलियम्स पाठ्यपुस्तक. 13वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय २३.

शनोरहावेरियन एम, फेचनर पीवाई। यौन भेदभाव के विकार। इन: ग्लीसन सीए, जुल एसई, एड। नवजात शिशु के एवरी रोग। 10वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 97।