वंशानुगत रक्तस्रावी telangiectasia

वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगिएक्टेसिया (HHT) रक्त वाहिकाओं का एक विरासत में मिला विकार है जो अत्यधिक रक्तस्राव का कारण बन सकता है।

एचएचटी परिवारों के माध्यम से एक ऑटोसोमल प्रभावशाली पैटर्न में पारित किया जाता है। इसका मतलब यह है कि असामान्य जीन की आवश्यकता केवल एक माता-पिता से होती है ताकि रोग विरासत में मिल सके।

वैज्ञानिकों ने इस स्थिति में शामिल चार जीनों की पहचान की है। ये सभी जीन रक्त वाहिकाओं के ठीक से विकसित होने के लिए महत्वपूर्ण प्रतीत होते हैं। इनमें से किसी एक जीन में उत्परिवर्तन HHT के लिए जिम्मेदार होता है।

एचएचटी वाले लोग शरीर के कई क्षेत्रों में असामान्य रक्त वाहिकाओं का विकास कर सकते हैं। इन जहाजों को धमनी शिरापरक विकृतियां (एवीएम) कहा जाता है।

यदि वे त्वचा पर हैं, तो उन्हें टेलैंगिएक्टेसिया कहा जाता है। सबसे आम साइटों में होंठ, जीभ, कान और उंगलियां शामिल हैं। असामान्य रक्त वाहिकाएं मस्तिष्क, फेफड़े, यकृत, आंतों या अन्य क्षेत्रों में भी विकसित हो सकती हैं।

इस सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• बच्चों में बार-बार नाक बहना
• जठरांत्र संबंधी मार्ग (जीआई) में रक्तस्राव, जिसमें मल में रक्त की हानि, या गहरे या काले रंग का मल शामिल है
• दौरे या अस्पष्टीकृत, छोटे स्ट्रोक (मस्तिष्क में रक्तस्राव से)
• सांस लेने में कठिनाई
• बढ़ा हुआ जिगर
• दिल की धड़कन रुकना
• लो आयरन के कारण होने वाला एनीमियाemia

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक जांच करेगा और आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा। एक अनुभवी प्रदाता शारीरिक परीक्षण के दौरान टेलैंगिएक्टेस का पता लगा सकता है। अक्सर इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास होता है।

टेस्ट में शामिल हैं:

• रक्त गैस परीक्षण
• रक्त परीक्षण
• दिल का इमेजिंग टेस्ट जिसे इकोकार्डियोग्राम कहा जाता है
• एंडोस्कोपी, जो आपके शरीर के अंदर देखने के लिए एक पतली ट्यूब से जुड़े एक छोटे कैमरे का उपयोग करती है
• मस्तिष्क में एवीएम का पता लगाने के लिए एमआरआई
• लीवर में एवीएम का पता लगाने के लिए सीटी या अल्ट्रासाउंड स्कैन

इस सिंड्रोम से जुड़े जीन में बदलाव देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• कुछ क्षेत्रों में रक्तस्राव के इलाज के लिए सर्जरी
• लगातार या भारी नकसीर का इलाज करने के लिए इलेक्ट्रोकॉटरी (बिजली के साथ ऊतक को गर्म करना) या लेजर सर्जरी
• मस्तिष्क और शरीर के अन्य हिस्सों में असामान्य रक्त वाहिकाओं का इलाज करने के लिए एंडोवास्कुलर एम्बोलिज़ेशन (एक पतली ट्यूब के माध्यम से पदार्थ को इंजेक्ट करना)

कुछ लोग एस्ट्रोजन थेरेपी का जवाब देते हैं, जो रक्तस्राव के एपिसोड को कम कर सकता है। बहुत अधिक रक्त की कमी होने पर एनीमिया होने पर आयरन भी दिया जा सकता है। खून को पतला करने वाली दवाएं लेने से बचें। रक्त वाहिकाओं के विकास को प्रभावित करने वाली कुछ दवाओं का भविष्य के संभावित उपचारों के रूप में अध्ययन किया जा रहा है।

कुछ लोगों को दंत चिकित्सा कार्य या सर्जरी करने से पहले एंटीबायोटिक्स लेने की आवश्यकता हो सकती है। फेफड़े के एवीएम वाले लोगों को डीकंप्रेसन बीमारी (झुकने) को रोकने के लिए स्कूबा डाइविंग से बचना चाहिए। अपने प्रदाता से पूछें कि आपको और कौन सी सावधानियां बरतनी चाहिए।

ये संसाधन HHT पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• इलाज एचएचटी --curehht.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

इस सिंड्रोम वाले लोग पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर में एवीएम कहाँ स्थित हैं।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• दिल की धड़कन रुकना
• फेफड़ों में उच्च रक्तचाप (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप)
• आंतरिक रक्तस्त्राव
• सांस लेने में कठिनाई
• आघात

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपको या आपके बच्चे को बार-बार नाक से खून आता है या इस बीमारी के अन्य लक्षण हैं।

उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनके पास एचएचटी का पारिवारिक इतिहास है। यदि आपकी यह स्थिति है, तो चिकित्सा उपचार कुछ प्रकार के स्ट्रोक और दिल की विफलता को रोक सकते हैं।

एचएचटी; ओस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम; ओस्लर-वेबर-रेंडु रोग; रेंडु-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम

• संचार प्रणाली
• मस्तिष्क की धमनियां

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