रीढ़ की हड्डी में पेशीय अपकर्ष

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) मोटर न्यूरॉन्स (मोटर सेल्स) के विकारों का एक समूह है। ये विकार परिवारों (विरासत में मिले) के माध्यम से पारित हो जाते हैं और जीवन के किसी भी चरण में प्रकट हो सकते हैं। विकार मांसपेशियों की कमजोरी और शोष की ओर जाता है।

एसएमए विभिन्न मोटर तंत्रिका रोगों का एक संग्रह है। एक साथ समूहीकृत, यह ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बाद वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग का दूसरा प्रमुख कारण है।

अधिकांश समय, किसी व्यक्ति को प्रभावित होने के लिए माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए। सबसे गंभीर रूप एसएमए टाइप I है, जिसे वेर्डनिग-हॉफमैन रोग भी कहा जाता है। एसएमए टाइप II वाले शिशुओं में प्रारंभिक शैशवावस्था के दौरान कम गंभीर लक्षण होते हैं, लेकिन वे समय के साथ कमजोर हो जाते हैं। एसएमए टाइप III रोग का कम गंभीर रूप है।

दुर्लभ मामलों में, एसएमए वयस्कता में शुरू होता है। यह रोग का सबसे हल्का रूप है।

परिवार के किसी सदस्य (जैसे भाई या बहन) में एसएमए का पारिवारिक इतिहास सभी प्रकार के विकारों के लिए एक जोखिम कारक है।

एसएमए के लक्षण हैं:

• SMA टाइप I वाले शिशुओं का जन्म बहुत कम मांसपेशी टोन, कमजोर मांसपेशियों और भोजन और सांस लेने की समस्याओं के साथ होता है।
• एसएमए टाइप II के साथ, लक्षण 6 महीने से 2 साल की उम्र तक प्रकट नहीं हो सकते हैं।
• टाइप III एसएमए एक मामूली बीमारी है जो बचपन या किशोरावस्था में शुरू होती है और धीरे-धीरे खराब हो जाती है।
• टाइप IV और भी हल्का होता है, जिसमें कमजोरी वयस्कता में शुरू होती है।

अक्सर सबसे पहले कंधे और पैर की मांसपेशियों में कमजोरी महसूस होती है। कमजोरी समय के साथ खराब होती जाती है और अंततः गंभीर हो जाती है।

एक शिशु में लक्षण:

• सांस लेने में तकलीफ के साथ सांस लेने में तकलीफ और सांस लेने में तकलीफ, जिससे ऑक्सीजन की कमी हो जाती है
• दूध पिलाने में कठिनाई (भोजन पेट के बजाय श्वासनली में जा सकता है)
• फ्लॉपी शिशु (खराब मांसपेशी टोन)
• सिर पर नियंत्रण की कमी
• थोड़ा आंदोलन
• कमजोरी जो खराब हो जाती है

एक बच्चे में लक्षण:

• बार-बार, तेजी से गंभीर श्वसन संक्रमण
• नाक का भाषण
• मुद्रा जो खराब हो जाती है

एसएमए के साथ, भावना (संवेदी तंत्रिका) को नियंत्रित करने वाली नसें प्रभावित नहीं होती हैं। तो, रोग से ग्रस्त व्यक्ति सामान्य रूप से चीजों को महसूस कर सकता है।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक सावधानीपूर्वक इतिहास लेगा और यह पता लगाने के लिए मस्तिष्क / तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिक) परीक्षा करेगा कि क्या है:

• न्यूरोमस्कुलर रोग का पारिवारिक इतिहास
• फ्लॉपी (फ्लेसीड) मांसपेशियां
• कोई गहरी कण्डरा सजगता नहीं
• जीभ की मांसपेशियों की मरोड़

जिन परीक्षणों का आदेश दिया जा सकता है उनमें शामिल हैं:

• एल्डोलेस ब्लड टेस्ट
• एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ESR)
• क्रिएटिन फॉस्फेट किनसे रक्त परीक्षण
• निदान की पुष्टि के लिए डीएनए परीक्षण
• इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी)
• लैक्टेट/पाइरूवेट
• मस्तिष्क, रीढ़ और रीढ़ की हड्डी का एमआरआई
• स्नायु बायोप्सी
• तंत्रिका चालन अध्ययन
• अमीनो एसिड रक्त परीक्षण
  
• थायराइड-उत्तेजक हार्मोन (TSH) रक्त परीक्षण

बीमारी के कारण होने वाली कमजोरी को ठीक करने का कोई इलाज नहीं है। सहायक देखभाल महत्वपूर्ण है। एसएमए के अधिक गंभीर रूपों में श्वास संबंधी जटिलताएं आम हैं। सांस लेने में मदद के लिए, वेंटिलेटर नामक उपकरण या मशीन की आवश्यकता हो सकती है।

एसएमए वाले लोगों को भी घुटन के लिए देखा जाना चाहिए। ऐसा इसलिए है क्योंकि निगलने को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियां कमजोर होती हैं।

मांसपेशियों और tendons के संकुचन और रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) को रोकने के लिए शारीरिक उपचार महत्वपूर्ण है। ब्रेसिंग की आवश्यकता हो सकती है। स्कोलियोसिस जैसे कंकाल की विकृति को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

SMA के लिए हाल ही में स्वीकृत दो उपचार areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) और nusinersen (Spinraza)। इन दवाओं का उपयोग SMA के कुछ रूपों के इलाज के लिए किया जाता है। यह देखने के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें कि इनमें से कोई भी दवा आपके या आपके बच्चे के लिए सही है या नहीं।

एसएमए टाइप I वाले बच्चे सांस की समस्याओं और संक्रमणों के कारण शायद ही कभी 2 से 3 साल से अधिक जीवित रहते हैं। टाइप II के साथ जीवित रहने का समय लंबा होता है, लेकिन यह बीमारी उन लोगों को मार देती है जो प्रभावित होते हैं जबकि वे अभी भी बच्चे हैं।

टाइप III रोग वाले बच्चे जल्दी वयस्कता में जीवित रह सकते हैं। लेकिन, सभी प्रकार की बीमारी वाले लोगों में कमजोरी और दुर्बलता होती है जो समय के साथ खराब होती जाती है। एसएमए विकसित करने वाले वयस्कों में अक्सर सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है।

एसएमए से होने वाली जटिलताओं में शामिल हैं:

• आकांक्षा (भोजन और तरल पदार्थ फेफड़ों में प्रवेश करते हैं, जिससे निमोनिया हो जाता है)
• मांसपेशियों और tendons के संकुचन
• दिल की धड़कन रुकना
• पार्श्वकुब्जता

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपका बच्चा:

• कमजोर दिखाई देता है
• एसएमए के किसी अन्य लक्षण को विकसित करता है
• खिलाने में कठिनाई होती है

सांस लेने में कठिनाई तेजी से एक आपातकालीन स्थिति बन सकती है।

एसएमए के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

वेर्डनिग-हॉफमैन रोग; कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग

• सतही पूर्वकाल की मांसपेशियां
• पार्श्वकुब्जता

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