टूबेरौस स्क्लेरोसिस

तपेदिक काठिन्य एक आनुवंशिक विकार है जो त्वचा, मस्तिष्क / तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, हृदय और फेफड़ों को प्रभावित करता है। यह स्थिति मस्तिष्क में ट्यूमर के बढ़ने का कारण भी बन सकती है। इन ट्यूमर में एक कंद या जड़ के आकार का रूप होता है।

तपेदिक काठिन्य एक विरासत में मिली स्थिति है। दो जीनों में से एक में परिवर्तन (उत्परिवर्तन), टीएससी1 तथा टीएससी2ज्यादातर मामलों के लिए जिम्मेदार हैं।

बच्चे को बीमारी होने के लिए केवल एक माता-पिता को उत्परिवर्तन को पारित करने की आवश्यकता होती है। हालांकि, दो-तिहाई मामले नए म्यूटेशन के कारण होते हैं। ज्यादातर मामलों में, तपेदिक काठिन्य का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

यह स्थिति न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम नामक बीमारियों के समूह में से एक है। त्वचा और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) दोनों शामिल हैं।

तपेदिक काठिन्य वाले माता-पिता के अलावा कोई ज्ञात जोखिम कारक नहीं हैं। उस स्थिति में, प्रत्येक बच्चे को बीमारी विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है।

त्वचा के लक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा के क्षेत्र जो सफेद होते हैं (रंगद्रव्य में कमी के कारण) और या तो राख की पत्ती या कंफ़ेद्दी की उपस्थिति होती है
• चेहरे पर लाल धब्बे जिसमें कई रक्त वाहिकाएं होती हैं (चेहरे की एंजियोफिब्रोमास)
• नारंगी-छील बनावट (शहरी धब्बे) के साथ त्वचा के उभरे हुए धब्बे, अक्सर पीठ पर

मस्तिष्क के लक्षणों में शामिल हैं:

• आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार
• विकास में होने वाली देर
• बौद्धिक विकलांगता
• बरामदगी

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• दांतेदार तामचीनी।
• नाखूनों और पैर के नाखूनों के नीचे या आसपास खुरदुरा विकास।
• जीभ पर या उसके आसपास रबरयुक्त गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर।
• फेफड़े की बीमारी जिसे LAM (लिम्फैंगियोलेयोमायोमैटोसिस) के रूप में जाना जाता है। यह महिलाओं में अधिक आम है। कई मामलों में, कोई लक्षण नहीं होते हैं। अन्य लोगों में, इससे सांस की तकलीफ, खून खांसी, और फेफड़ों का पतन हो सकता है।
  

लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। कुछ लोगों की बुद्धि सामान्य होती है और दौरे नहीं पड़ते। दूसरों को बौद्धिक अक्षमता या मुश्किल से नियंत्रित दौरे पड़ते हैं।

संकेतों में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य हृदय ताल (अतालता)
• मस्तिष्क में कैल्शियम जमा
• मस्तिष्क में गैर-कैंसरयुक्त "कंद"
• जीभ या मसूड़ों पर रबड़ जैसा विकास Rubber
• रेटिना पर ट्यूमर जैसी वृद्धि (हैमार्टोमा), आंखों में पीले धब्बे
• मस्तिष्क या गुर्दे के ट्यूमर

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• सिर का सीटी स्कैन
• छाती सीटी
• इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड)
• सिर का एमआरआई
• गुर्दे का अल्ट्रासाउंड
• त्वचा की पराबैंगनी प्रकाश जांच

इस रोग का कारण बनने वाले दो जीनों का डीएनए परीक्षण (टीएससी1 या टीएससी2) उपलब्ध है।

गुर्दे की नियमित अल्ट्रासाउंड जांच यह सुनिश्चित करने के लिए महत्वपूर्ण है कि कोई ट्यूमर न बढ़े।

तपेदिक काठिन्य के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। क्योंकि रोग एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकता है, उपचार लक्षणों पर आधारित होता है।

• बौद्धिक अक्षमता की गंभीरता के आधार पर, बच्चे को विशेष शिक्षा की आवश्यकता हो सकती है।
• कुछ दौरे दवा (विगाबेट्रिन) से नियंत्रित होते हैं। अन्य बच्चों को सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
• चेहरे पर छोटे विकास (चेहरे के एंजियोफिब्रोमास) को लेजर उपचार द्वारा हटाया जा सकता है। ये वृद्धि वापस आ जाती है, और दोहराने के उपचार की आवश्यकता होगी।
• कार्डिएक रबडोमायोमा आमतौर पर यौवन के बाद गायब हो जाते हैं। उन्हें हटाने के लिए सर्जरी की आमतौर पर जरूरत नहीं होती है।
• ब्रेन ट्यूमर का इलाज एमटीओआर इनहिबिटर (सिरोलिमस, एवरोलिमस) नामक दवाओं से किया जा सकता है।
• किडनी ट्यूमर का इलाज सर्जरी से या विशेष एक्स-रे तकनीकों का उपयोग करके रक्त की आपूर्ति को कम करके किया जाता है। एमटीओआर अवरोधकों का अध्ययन गुर्दे के ट्यूमर के लिए एक अन्य उपचार के रूप में किया जा रहा है।

अतिरिक्त जानकारी और संसाधनों के लिए, www.tsalliance.org पर ट्यूबरस स्केलेरोसिस एलायंस से संपर्क करें।

हल्के तपेदिक काठिन्य वाले बच्चे अक्सर अच्छा करते हैं। हालांकि, गंभीर बौद्धिक अक्षमता या अनियंत्रित दौरे वाले बच्चों को अक्सर आजीवन सहायता की आवश्यकता होती है।

कभी-कभी जब कोई बच्चा गंभीर तपेदिक काठिन्य के साथ पैदा होता है, तो माता-पिता में से एक को तपेदिक काठिन्य का एक हल्का मामला पाया जाता है जिसका निदान नहीं किया गया था।

इस रोग में ट्यूमर कैंसर रहित (सौम्य) होते हैं। हालांकि, कुछ ट्यूमर (जैसे किडनी या ब्रेन ट्यूमर) कैंसर बन सकते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• ब्रेन ट्यूमर (एस्ट्रोसाइटोमा)
• हार्ट ट्यूमर (रबडोमायोमा)
• गंभीर बौद्धिक अक्षमता
• अनियंत्रित दौरे

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके परिवार के किसी भी पक्ष को तपेदिक काठिन्य का इतिहास है
• आप अपने बच्चे में तपेदिक काठिन्य के लक्षण देखते हैं

यदि आपके बच्चे को कार्डिएक रबडोमायोमा का निदान किया गया है, तो आनुवंशिक विशेषज्ञ को बुलाएँ। इस ट्यूमर का प्रमुख कारण ट्यूबरस स्केलेरोसिस है।

उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जिनके पास तपेदिक काठिन्य का पारिवारिक इतिहास है और जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

ज्ञात जीन उत्परिवर्तन या इस स्थिति के इतिहास वाले परिवारों के लिए प्रसवपूर्व निदान उपलब्ध है। हालांकि, तपेदिक काठिन्य अक्सर एक नए डीएनए उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है। इन मामलों को रोका नहीं जा सकता है।

बॉर्नविल रोग

• तपेदिक काठिन्य, एंजियोफिब्रोमास - चेहरा
• तपेदिक काठिन्य - हाइपोपिगमेंटेड मैक्यूल

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