बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक विरासत में मिला विकार है जिसमें पैरों और श्रोणि की मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बिगड़ती है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से काफी मिलती-जुलती है। मुख्य अंतर यह है कि यह बहुत धीमी गति से खराब हो जाता है और यह कम आम है। यह रोग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है।

विकार परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है। स्थिति का पारिवारिक इतिहास होने से आपका जोखिम बढ़ जाता है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रत्येक 100,000 जन्मों में से लगभग 3 से 6 में होती है। यह रोग ज्यादातर लड़कों में पाया जाता है।

महिलाओं में शायद ही कभी लक्षण विकसित होते हैं। यदि वे दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेते हैं तो नर लक्षण विकसित करेंगे। लक्षण अक्सर 5 से 15 वर्ष की आयु के लड़कों में दिखाई देते हैं, लेकिन बाद में शुरू हो सकते हैं।

निचले शरीर की मांसपेशियों की कमजोरी, पैरों और श्रोणि क्षेत्र सहित, धीरे-धीरे खराब हो जाती है, जिसके कारण:

• चलने में कठिनाई जो समय के साथ खराब हो जाती है; 25 से 30 वर्ष की आयु तक, व्यक्ति आमतौर पर चलने में असमर्थ होता है
• बार-बार गिरना
• फर्श से उठने और सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई
• दौड़ने, कूदने और कूदने में कठिनाई
• मांसपेशी द्रव्यमान का नुकसान
• पैर की अंगुली चलना
• बाहों, गर्दन और अन्य क्षेत्रों में मांसपेशियों की कमजोरी शरीर के निचले हिस्से की तरह गंभीर नहीं होती है

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• साँस लेने में तकलीफ
• संज्ञानात्मक समस्याएं (ये समय के साथ खराब नहीं होती हैं)
• थकान
• संतुलन और समन्वय का नुकसान

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिकल) और मांसपेशियों की परीक्षा करेगा। एक सावधानीपूर्वक चिकित्सा इतिहास भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि लक्षण डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान हैं। हालांकि, बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बहुत धीरे-धीरे खराब हो जाती है।

एक परीक्षा मिल सकती है:

• असामान्य रूप से विकसित हड्डियाँ, जिससे छाती और पीठ की विकृतियाँ होती हैं (स्कोलियोसिस)
• असामान्य हृदय मांसपेशी समारोह (कार्डियोमायोपैथी)
• दिल की विफलता या अनियमित दिल की धड़कन (अतालता) - दुर्लभ
• एड़ी और पैरों के संकुचन, बछड़े की मांसपेशियों में असामान्य वसा और संयोजी ऊतक सहित मांसपेशियों की विकृति
• मांसपेशियों का नुकसान जो पैरों और श्रोणि में शुरू होता है, फिर कंधे, गर्दन, हाथ और श्वसन प्रणाली की मांसपेशियों तक जाता है

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• सीपीके रक्त परीक्षण
• इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) तंत्रिका परीक्षण
• स्नायु बायोप्सी या आनुवंशिक रक्त परीक्षण

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, वर्तमान में कई नई दवाएं नैदानिक ​​परीक्षण के दौर से गुजर रही हैं जो बीमारी के इलाज में महत्वपूर्ण वादा दिखाती हैं। उपचार का वर्तमान लक्ष्य व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को अधिकतम करने के लिए लक्षणों को नियंत्रित करना है। कुछ प्रदाता रोगी को यथासंभव लंबे समय तक चलने में मदद करने के लिए स्टेरॉयड लिखते हैं।

गतिविधि को प्रोत्साहित किया जाता है। निष्क्रियता (जैसे बिस्तर पर आराम) मांसपेशियों की बीमारी को और खराब कर सकती है। मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने के लिए शारीरिक उपचार मददगार हो सकता है। ब्रेसिज़ और व्हीलचेयर जैसे आर्थोपेडिक उपकरण आंदोलन और आत्म-देखभाल में सुधार कर सकते हैं।

असामान्य हृदय क्रिया के लिए पेसमेकर के उपयोग की आवश्यकता हो सकती है।

आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जा सकती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्ति की बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की संभावना बहुत अधिक होती है और वे इसे अपने बेटों को दे सकते हैं।

आप मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सपोर्ट ग्रुप में शामिल होकर बीमारी के तनाव को कम कर सकते हैं जहां सदस्य सामान्य अनुभव और समस्याएं साझा करते हैं।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी धीरे-धीरे बिगड़ती विकलांगता की ओर ले जाती है। हालाँकि, विकलांगता की मात्रा भिन्न होती है। कुछ लोगों को व्हीलचेयर की आवश्यकता हो सकती है। दूसरों को केवल चलने वाले सहायक उपकरण जैसे कि बेंत या ब्रेसिज़ का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है।

दिल और सांस लेने में समस्या होने पर जीवनकाल अक्सर छोटा हो जाता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• हृदय संबंधी समस्याएं जैसे कार्डियोमायोपैथी
• फेफड़े की विफलता
• निमोनिया या अन्य श्वसन संक्रमण
• बढ़ती और स्थायी विकलांगता जिसके कारण स्वयं की देखभाल करने की क्षमता कम हो जाती है, गतिशीलता में कमी आती है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण प्रकट होते हैं
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले व्यक्ति में नए लक्षण विकसित होते हैं (विशेषकर खांसी के साथ बुखार या सांस लेने में कठिनाई)
• आप एक परिवार शुरू करने की योजना बना रहे हैं और आपको या परिवार के अन्य सदस्यों को बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चला है

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पारिवारिक इतिहास होने पर आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जा सकती है।

सौम्य स्यूडोहाइपरट्रॉफिक पेशी अपविकास; बेकर की डिस्ट्रोफी

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• गहरी पूर्वकाल की मांसपेशियां
• टेंडन और मांसपेशियां
• निचले पैर की मांसपेशियां

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