वंशानुगत स्फेरोसाइटिक एनीमिया

वंशानुगत गोलाकार रक्ताल्पता लाल रक्त कोशिकाओं की सतह परत (झिल्ली) का एक दुर्लभ विकार है। यह लाल रक्त कोशिकाओं की ओर जाता है जो गोले के आकार की होती हैं, और लाल रक्त कोशिकाओं का समय से पहले टूटना (हेमोलिटिक एनीमिया)।

यह विकार एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। दोष के परिणामस्वरूप असामान्य लाल रक्त कोशिका झिल्ली होती है। प्रभावित कोशिकाओं में सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की तुलना में उनकी मात्रा के लिए एक छोटा सतह क्षेत्र होता है, और आसानी से खुल सकता है।

एनीमिया हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकता है। गंभीर मामलों में विकार बचपन में पाया जा सकता है। हल्के मामलों में यह वयस्कता तक किसी का ध्यान नहीं जा सकता है।

यह विकार उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में सबसे आम है, लेकिन यह सभी जातियों में पाया गया है।

शिशुओं में त्वचा और आंखों का पीलापन (पीलिया) और पीला रंग (पीलापन) हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• थकान
• चिड़चिड़ापन
• सांस लेने में कठिनाई
• दुर्बलता

ज्यादातर मामलों में, तिल्ली बढ़ जाती है।

प्रयोगशाला परीक्षण इस स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं। टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य आकार की कोशिकाओं को दिखाने के लिए रक्त धब्बा
• बिलीरुबिन स्तर
• एनीमिया की जांच के लिए पूर्ण रक्त गणना
• कॉम्ब्स टेस्ट
• एलडीएच स्तर
• लाल रक्त कोशिका दोष के मूल्यांकन के लिए आसमाटिक नाजुकता या विशेष परीक्षण
• रेटिकुलोसाइट गिनती

तिल्ली (स्प्लेनेक्टोमी) को हटाने के लिए सर्जरी एनीमिया को ठीक करती है लेकिन असामान्य कोशिका आकार को ठीक नहीं करती है।

स्फेरोसाइटोसिस के इतिहास वाले परिवारों को इस विकार के लिए अपने बच्चों की जांच करवानी चाहिए।

संक्रमण के जोखिम के कारण बच्चों को स्प्लेनेक्टोमी कराने के लिए 5 साल की उम्र तक इंतजार करना चाहिए। वयस्कों में पाए जाने वाले हल्के मामलों में, तिल्ली को हटाने की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

तिल्ली हटाने की सर्जरी से पहले बच्चों और वयस्कों को न्यूमोकोकल वैक्सीन दी जानी चाहिए। उन्हें फोलिक एसिड की खुराक भी मिलनी चाहिए। व्यक्ति के इतिहास के आधार पर अतिरिक्त टीकों की आवश्यकता हो सकती है।

निम्नलिखित संसाधन वंशानुगत स्फेरोसाइटिक एनीमिया के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र -- दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

परिणाम आमतौर पर उपचार के साथ अच्छा होता है। तिल्ली हटा दिए जाने के बाद, लाल रक्त कोशिका का जीवन काल सामान्य हो जाता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• पित्ताशय की पथरी
• वायरल संक्रमण के कारण लाल रक्त कोशिका का उत्पादन (अप्लास्टिक संकट) बहुत कम हो जाता है, जो एनीमिया को बदतर बना सकता है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके लक्षण बदतर हो जाते हैं।
• नए उपचार से आपके लक्षणों में सुधार नहीं होता है।
• आप नए लक्षण विकसित करते हैं।

यह एक विरासत में मिला विकार है और इसे रोका नहीं जा सकता है। अपने जोखिम के बारे में जागरूक होना, जैसे कि विकार का पारिवारिक इतिहास, आपको जल्दी निदान और उपचार करने में मदद कर सकता है।

जन्मजात स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया; स्फेरोसाइटोसिस; हेमोलिटिक एनीमिया - स्फेरोसाइटिक

• लाल रक्त कोशिकाएं - सामान्य
• लाल रक्त कोशिकाएं - स्फेरोसाइटोसिस
• रक्त कोशिकाएं

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