पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी

पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जिसमें एक व्यक्ति में वसा अणुओं को तोड़ने के लिए आवश्यक प्रोटीन की कमी होती है। विकार रक्त में बड़ी मात्रा में वसा का निर्माण करने का कारण बनता है।

पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी एक दोषपूर्ण जीन के कारण होती है जिसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।

इस स्थिति वाले लोगों में लिपोप्रोटीन लाइपेस नामक एंजाइम की कमी होती है। इस एंजाइम के बिना, शरीर पचे हुए भोजन से वसा को नहीं तोड़ सकता है। काइलोमाइक्रोन नामक वसा कण रक्त में बनते हैं।

जोखिम कारकों में लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी का पारिवारिक इतिहास शामिल है।

यह स्थिति आमतौर पर पहली बार शैशवावस्था या बचपन के दौरान देखी जाती है।

लक्षणों में निम्न में से कोई भी शामिल हो सकता है:

• पेट दर्द (शिशुओं में शूल के रूप में प्रकट हो सकता है)
• भूख में कमी
• मतली उल्टी
• मांसपेशियों और हड्डियों में दर्द
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा
• शिशुओं में पनपने में विफलता
• त्वचा में फैटी जमा (xanthomas)
• रक्त में उच्च ट्राइग्लिसराइड का स्तर
• रेटिना में पीला रेटिना और सफेद रंग की रक्त वाहिकाएं
• अग्न्याशय की पुरानी सूजन
• आंखों और त्वचा का पीला पड़ना (पीलिया)

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षण करेगा और लक्षणों के बारे में पूछेगा।

कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण किया जाएगा। कभी-कभी, एक नस के माध्यम से रक्त को पतला करने वाली दवा दिए जाने के बाद एक विशेष रक्त परीक्षण किया जाता है। यह परीक्षण आपके रक्त में लिपोप्रोटीन लाइपेस गतिविधि की जांच करता है।

आनुवंशिक परीक्षण किए जा सकते हैं।

उपचार का उद्देश्य बहुत कम वसा वाले आहार के साथ लक्षणों और रक्त ट्राइग्लिसराइड के स्तर को नियंत्रित करना है। आपका प्रदाता संभवतः अनुशंसा करेगा कि आप लक्षणों को वापस आने से रोकने के लिए प्रति दिन 20 ग्राम से अधिक वसा न खाएं।

बीस ग्राम वसा निम्न में से एक के बराबर है:

• पूरे दूध के दो 8-औंस (240 मिलीलीटर) गिलास
• 4 चम्मच (9.5 ग्राम) मार्जरीन
• 4 औंस (113 ग्राम) मांस परोसना

औसत अमेरिकी आहार में कुल कैलोरी का 45% तक वसा की मात्रा होती है। वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई, और के और खनिज पूरक उन लोगों के लिए अनुशंसित हैं जो बहुत कम वसा वाले आहार खाते हैं। आप अपने प्रदाता और एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ के साथ अपने आहार की जरूरतों के बारे में चर्चा करना चाह सकते हैं।

अग्नाशयशोथ जो लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी से संबंधित है, उस विकार के उपचार के लिए प्रतिक्रिया करता है।

ये संसाधन पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• एनआईएच जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

इस स्थिति वाले लोग जो बहुत कम वसा वाले आहार का पालन करते हैं वे वयस्कता में रह सकते हैं।

अग्नाशयशोथ और पेट दर्द के आवर्तक एपिसोड विकसित हो सकते हैं।

ज़ैंथोमास आमतौर पर तब तक दर्दनाक नहीं होते जब तक कि उन्हें बहुत अधिक रगड़ा न जाए।

यदि आपके परिवार में किसी को लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी है, तो स्क्रीनिंग के लिए अपने प्रदाता को कॉल करें। इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले किसी भी व्यक्ति के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

इस दुर्लभ, विरासत में मिले विकार के लिए कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। जोखिमों के बारे में जागरूकता जल्दी पता लगाने की अनुमति दे सकती है। बहुत कम वसा वाले आहार का पालन करने से इस रोग के लक्षणों में सुधार हो सकता है।

टाइप I हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया; पारिवारिक काइलोमाइक्रोनेमिया; पारिवारिक एलपीएल की कमी

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