वंशानुगत यूरिया चक्र असामान्यता

वंशानुगत यूरिया चक्र असामान्यता एक विरासत में मिली स्थिति है। यह मूत्र में शरीर से अपशिष्ट को निकालने में समस्या पैदा कर सकता है।

यूरिया चक्र एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें शरीर से अपशिष्ट (अमोनिया) को हटा दिया जाता है। जब आप प्रोटीन खाते हैं, तो शरीर उन्हें अमीनो एसिड में तोड़ देता है। अमोनिया बचे हुए अमीनो एसिड से उत्पन्न होता है, और इसे शरीर से हटा दिया जाना चाहिए।

लीवर कई रसायन (एंजाइम) पैदा करता है जो अमोनिया को यूरिया नामक रूप में बदल देता है, जिसे शरीर मूत्र में निकाल सकता है। यदि यह प्रक्रिया बाधित होती है, तो अमोनिया का स्तर बढ़ना शुरू हो जाता है।

कई विरासत में मिली स्थितियां इस कचरे को हटाने की प्रक्रिया में समस्या पैदा कर सकती हैं। यूरिया चक्र विकार वाले लोगों में एक दोषपूर्ण जीन होता है जो शरीर में अमोनिया को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम बनाता है।

इन रोगों में शामिल हैं:

• Argininosuccinic aciduria
• आर्गिनेज की कमी
• कार्बामाइल फॉस्फेट सिंथेटेस (सीपीएस) की कमी
• सिट्रुलिनमिया
• एन-एसिटाइल ग्लूटामेट सिंथेटेज़ (एनएजीएस) की कमी
• ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज (OTC) की कमी

एक समूह के रूप में, ये विकार 30,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होते हैं। इन विकारों में ओटीसी की कमी सबसे आम है।

लड़कियों की तुलना में लड़के ओटीसी की कमी से अधिक प्रभावित होते हैं। लड़कियां शायद ही कभी प्रभावित होती हैं। जो लड़कियां प्रभावित होती हैं उनमें हल्के लक्षण होते हैं और जीवन में बाद में बीमारी विकसित कर सकते हैं।

अन्य प्रकार के विकारों को प्राप्त करने के लिए, आपको माता-पिता दोनों से जीन की एक गैर-कार्यशील प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता है। कभी-कभी माता-पिता यह नहीं जानते कि वे तब तक जीन ले जाते हैं जब तक कि उनके बच्चे को विकार न हो जाए।

आमतौर पर, बच्चा अच्छी तरह से दूध पिलाना शुरू कर देता है और सामान्य लगता है। हालांकि, समय के साथ बच्चे को खराब भोजन, उल्टी और नींद आती है, जो इतनी गहरी हो सकती है कि बच्चे को जगाना मुश्किल हो जाता है। यह अक्सर जन्म के बाद पहले सप्ताह के भीतर होता है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• भ्रम की स्थिति
• भोजन का सेवन कम होना
• उन खाद्य पदार्थों को नापसंद करें जिनमें प्रोटीन होता है
• नींद में वृद्धि, जागने में कठिनाई
• मतली उल्टी

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अक्सर इन विकारों का निदान करेगा जब बच्चा अभी भी एक शिशु है।

संकेतों में शामिल हो सकते हैं:

• रक्त और मूत्र में असामान्य अमीनो एसिड
• रक्त या मूत्र में ओरोटिक एसिड का असामान्य स्तर
• उच्च रक्त अमोनिया स्तर
• रक्त में अम्ल का सामान्य स्तर

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• धमनी रक्त गैस
• रक्त अमोनिया
• रक्त द्राक्ष - शर्करा
• प्लाज्मा अमीनो एसिड
• मूत्र कार्बनिक अम्ल
• आनुवंशिक परीक्षण
• लीवर बायोप्सी
• एमआरआई या सीटी स्कैन

आहार में प्रोटीन को सीमित करने से शरीर द्वारा उत्पादित नाइट्रोजन अपशिष्ट की मात्रा को कम करके इन विकारों का इलाज करने में मदद मिल सकती है। (अपशिष्ट अमोनिया के रूप में होता है।) विशेष कम प्रोटीन वाले शिशु और बच्चे के फार्मूले उपलब्ध हैं।

यह महत्वपूर्ण है कि एक प्रदाता प्रोटीन सेवन का मार्गदर्शन करे। प्रदाता बच्चे को मिलने वाले प्रोटीन की मात्रा को संतुलित कर सकता है ताकि यह विकास के लिए पर्याप्त हो, लेकिन लक्षण पैदा करने के लिए पर्याप्त नहीं है।

इन विकारों वाले लोगों के लिए उपवास से बचना बहुत जरूरी है।

यूरिया चक्र असामान्यताओं वाले लोगों को भी शारीरिक तनाव के समय में बहुत सावधान रहना चाहिए, जैसे कि जब उन्हें संक्रमण होता है। तनाव, जैसे बुखार, शरीर को अपने स्वयं के प्रोटीन को तोड़ने का कारण बन सकता है। ये अतिरिक्त प्रोटीन असामान्य यूरिया चक्र के लिए उपोत्पादों को हटाने के लिए कठिन बना सकते हैं।

अपने प्रदाता के साथ एक योजना विकसित करें जब आप सभी प्रोटीन से बचने के लिए बीमार हों, उच्च कार्बोहाइड्रेट पेय पीएं, और पर्याप्त तरल पदार्थ प्राप्त करें।

यूरिया चक्र विकार वाले अधिकांश लोगों को किसी न किसी समय अस्पताल में रहने की आवश्यकता होगी। ऐसे समय के दौरान, उनका इलाज उन दवाओं से किया जा सकता है जो शरीर को नाइट्रोजन युक्त कचरे को हटाने में मदद करती हैं। डायलिसिस अत्यधिक बीमारी के दौरान अतिरिक्त अमोनिया के शरीर से छुटकारा पाने में मदद कर सकता है। कुछ लोगों को यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

रेयरकनेक्ट: यूरिया साइकिल डिसऑर्डर आधिकारिक समुदाय - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

लोग कितना अच्छा करते हैं यह इस पर निर्भर करता है:

• उनके पास कौन सा यूरिया चक्र असामान्यता है
• कितना गंभीर है
• कितनी जल्दी इसका पता चल जाता है
• वे प्रोटीन-प्रतिबंधित आहार का कितनी बारीकी से पालन करते हैं

जीवन के पहले सप्ताह में निदान किए गए शिशुओं और तुरंत प्रोटीन-प्रतिबंधित आहार लेने वाले बच्चे अच्छा कर सकते हैं।

आहार से चिपके रहने से सामान्य वयस्क बुद्धि हो सकती है। बार-बार आहार का पालन न करने या तनाव से प्रेरित लक्षण होने से मस्तिष्क में सूजन और मस्तिष्क क्षति हो सकती है।

सर्जरी या दुर्घटना जैसे प्रमुख तनाव इस स्थिति वाले लोगों के लिए जटिल हो सकते हैं। ऐसे पीरियड्स के दौरान समस्याओं से बचने के लिए अत्यधिक देखभाल की आवश्यकता होती है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• प्रगाढ़ बेहोशी
• भ्रम और अंततः भटकाव
• मौत
• रक्त अमोनिया स्तर में वृद्धि
• मस्तिष्क की सूजन

प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है। भ्रूण को प्रत्यारोपित करने से पहले आनुवंशिक परीक्षण इन विट्रो का उपयोग करने वालों के लिए उपलब्ध हो सकता है यदि विशिष्ट आनुवंशिक कारण ज्ञात हो।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, प्रोटीन-प्रतिबंधित आहार की योजना बनाने और उसे अद्यतन करने में मदद करने के लिए आहार विशेषज्ञ महत्वपूर्ण होता है।

अधिकांश विरासत में मिली बीमारियों की तरह, इन विकारों को जन्म के बाद विकसित होने से रोकने का कोई तरीका नहीं है।

निर्धारित आहार का पालन करने के लिए माता-पिता, चिकित्सा दल और प्रभावित बच्चे के बीच टीम वर्क गंभीर बीमारी को रोकने में मदद कर सकता है।

यूरिया चक्र की असामान्यता - वंशानुगत; यूरिया चक्र - वंशानुगत असामान्यता

• यूरिया चक्र

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