स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म

स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म (PHP) एक आनुवंशिक विकार है जिसमें शरीर पैराथाइरॉइड हार्मोन का जवाब देने में विफल रहता है।

एक संबंधित स्थिति हाइपोपैराथायरायडिज्म है, जिसमें शरीर पर्याप्त पैराथाइरॉइड हार्मोन नहीं बनाता है।

पैराथायरायड ग्रंथियां पैराथाइरॉइड हार्मोन (पीटीएच) का उत्पादन करती हैं। पीटीएच रक्त में कैल्शियम, फास्फोरस और विटामिन डी के स्तर को नियंत्रित करने में मदद करता है और हड्डियों के स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण है।

यदि आपके पास PHP है, तो आपका शरीर सही मात्रा में PTH का उत्पादन करता है, लेकिन इसके प्रभाव के लिए "प्रतिरोधी" है। यह निम्न रक्त कैल्शियम के स्तर और उच्च रक्त फॉस्फेट के स्तर का कारण बनता है।

PHP असामान्य जीन के कारण होता है। PHP के विभिन्न प्रकार हैं। सभी रूप दुर्लभ हैं और आमतौर पर बचपन में निदान किया जाता है।

• टाइप 1 ए एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि केवल एक माता-पिता को आपको दोषपूर्ण जीन पास करने की आवश्यकता है ताकि आपके पास यह स्थिति हो। इसे अलब्राइट वंशानुगत अस्थिदुष्पोषण भी कहा जाता है। यह स्थिति छोटे कद, गोल चेहरे, मोटापा, विकास में देरी और हाथ की छोटी हड्डियों का कारण बनती है। लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपको जीन अपने माता या पिता से विरासत में मिला है या नहीं।
• टाइप 1बी में केवल किडनी में पीटीएच का प्रतिरोध शामिल है। टाइप 1 बी के बारे में टाइप 1 ए की तुलना में कम जाना जाता है। रक्त में कैल्शियम कम है, लेकिन अलब्राइट वंशानुगत अस्थिदुष्पोषण की कोई अन्य विशेषता नहीं है।
• टाइप 2 में निम्न रक्त कैल्शियम और उच्च रक्त फॉस्फेट का स्तर भी शामिल है। इस रूप वाले लोगों में टाइप 1 ए वाले लोगों के लिए सामान्य शारीरिक लक्षण नहीं होते हैं। इसका कारण बनने वाली आनुवंशिक असामान्यता ज्ञात नहीं है। यह टाइप 1 बी से अलग है कि किडनी उच्च पीटीएच स्तरों पर कैसे प्रतिक्रिया करती है।

लक्षण कैल्शियम के निम्न स्तर से संबंधित हैं और इसमें शामिल हैं:

• मोतियाबिंद
• दांतों की समस्या
• सुन्न होना
• बरामदगी
• टेटनी (मांसपेशियों में मरोड़ और हाथ और पैर में ऐंठन और मांसपेशियों में ऐंठन सहित लक्षणों का एक संग्रह)

अलब्राइट वंशानुगत अस्थिदुष्पोषण वाले लोगों में निम्नलिखित लक्षण हो सकते हैं:

• त्वचा के नीचे कैल्शियम जमा होता है
• डिम्पल जो प्रभावित उंगलियों पर पोर को बदल सकते हैं
• गोल चेहरा और छोटी गर्दन
• हाथ की छोटी हड्डियाँ, विशेष रूप से चौथी उंगली के नीचे की हड्डी
• छोटा कद

कैल्शियम, फास्फोरस और पीटीएच के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण किया जाएगा। आपको मूत्र परीक्षण की भी आवश्यकता हो सकती है।

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण
• मस्तिष्क का सिर का एमआरआई या सीटी स्कैन

आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता उचित कैल्शियम स्तर बनाए रखने के लिए कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक की सिफारिश करेगा। यदि रक्त में फॉस्फेट का स्तर अधिक है, तो आपको कम फॉस्फोरस आहार का पालन करने या फॉस्फेट बाइंडर्स (जैसे कैल्शियम कार्बोनेट या कैल्शियम एसीटेट) नामक दवाएं लेने की आवश्यकता हो सकती है। उपचार आमतौर पर जीवन भर होता है।

PHP में निम्न रक्त कैल्शियम आमतौर पर हाइपोपैरैथायरायडिज्म के अन्य रूपों की तुलना में हल्का होता है, लेकिन लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग लोगों के बीच भिन्न हो सकती है।

टाइप 1 ए पीएचपी वाले लोगों में अंतःस्रावी तंत्र की अन्य समस्याएं (जैसे हाइपोथायरायडिज्म और हाइपोगोनाडिज्म) होने की संभावना अधिक होती है।

PHP अन्य हार्मोन समस्याओं से जुड़ा हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप:

• कम सेक्स ड्राइव
• धीमा यौन विकास
• निम्न ऊर्जा स्तर
• भार बढ़ना

अपने प्रदाता से संपर्क करें यदि आपको या आपके बच्चे में कैल्शियम के निम्न स्तर या स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म के कोई लक्षण हैं।

अलब्राइट वंशानुगत अस्थिदुष्पोषण; प्रकार 1ए और 1बी स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म; पीएचपी

• एंडोक्रिन ग्लैंड्स
• पैराथाइराइड ग्रंथियाँ

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