थैलेसीमिया: यह क्या है, लक्षण और उपचार के विकल्प

विषय

• मुख्य लक्षण
• थैलेसीमिया के प्रकार
• 1. अल्फा थैलेसीमिया
• 2. थैलेसीमिया बीटा
• निदान की पुष्टि कैसे करें
• इलाज कैसे किया जाता है
• 1. थैलेसीमिया माइनर
• 2. मध्यवर्ती थैलेसीमिया
• 3. थैलेसीमिया मेजर
• संभव जटिलताओं

थैलेसीमिया, जिसे मेडिटेरेनियन एनीमिया के रूप में भी जाना जाता है, एक वंशानुगत बीमारी है जो हीमोग्लोबिन उत्पादन में दोषों की विशेषता है, जो मुख्य रूप से ऊतकों तक ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए जिम्मेदार है।

थैलेसीमिया की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हीमोग्लोबिन में प्रभावित जंजीरों की मात्रा और आनुवंशिक उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करती हैं, जो उदाहरण के लिए, थकान, विकास मंदता, पीलापन और स्प्लेनोमेगाली को जन्म दे सकती हैं।

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक और वंशानुगत बीमारी है, संक्रामक या पोषण संबंधी कमियों के कारण नहीं है, हालांकि, कुछ प्रकार के थैलेसीमिया के मामले में, उपचार में एक उपयुक्त आहार शामिल हो सकता है। देखें कि थैलेसीमिया आहार कैसे बनाया जाता है।

मुख्य लक्षण

सामान्य तौर पर, थैलेसीमिया का मामूली रूप, जो रोग का सबसे हल्का रूप है, केवल हल्के एनीमिया और पैलोर का कारण बनता है, जो सामान्य रूप से रोगी द्वारा नहीं देखा जाता है। हालांकि, प्रमुख रूप, जो बीमारी का सबसे मजबूत प्रकार है, जो पैदा कर सकता है:

• थकान;
• चिड़चिड़ापन;
• कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और संक्रमण के लिए भेद्यता;
• विकास में देरी;
• आसानी के साथ लघु या लबयुक्त श्वास;
• पलर;
• भूख की कमी।

इसके अलावा, समय के साथ रोग पीलिया के अलावा, प्लीहा, यकृत, हृदय और हड्डियों में भी समस्या पैदा कर सकता है, जो त्वचा और आंखों का पीला रंग है।

थैलेसीमिया के प्रकार

थैलेसीमिया प्रभावित ग्लोबिन श्रृंखला के अनुसार अल्फा और बीटा में विभाजित है। अल्फा थैलेसीमिया के मामले में, अल्फा हीमोग्लोबिन चेन के उत्पादन में कमी या अनुपस्थिति होती है, जबकि बीटा थैलेसीमिया में बीटा चेन के उत्पादन में कमी या अनुपस्थिति होती है।

1. अल्फा थैलेसीमिया

यह रक्त के हीमोग्लोबिन के अल्फा-ग्लोबिन अणु में परिवर्तन के कारण होता है, और इसे इसमें विभाजित किया जा सकता है:

• अल्फा थैलेसीमिया लक्षण: यह केवल एक अल्फा-ग्लोबिन श्रृंखला की कमी के कारण हल्के एनीमिया की विशेषता है;
• हीमोग्लोबिन एच रोग: जिसे अल्फा ग्लोबिन श्रृंखला से संबंधित 4 अल्फा जीनों में से 3 के उत्पादन की अनुपस्थिति की विशेषता है, जिसे रोग के गंभीर रूपों में से एक माना जाता है;
• बार्ट के हीमोग्लोबिन हाइड्रोप्स भ्रूण सिंड्रोम: यह थैलेसीमिया का सबसे गंभीर प्रकार है, क्योंकि यह सभी अल्फा जीनों की अनुपस्थिति की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गर्भावस्था के दौरान भी भ्रूण की मृत्यु हो जाती है;

2. थैलेसीमिया बीटा

यह रक्त हीमोग्लोबिन के बीटा-ग्लोबिन अणु में परिवर्तन के कारण होता है, और इसे इसमें विभाजित किया जा सकता है:

• थैलेसीमिया माइनर (मामूली) या बीटा-थैलेसीमिया लक्षण: जो बीमारी के सबसे हल्के रूपों में से एक है, जिसमें व्यक्ति को लक्षण महसूस नहीं होते हैं, इसलिए केवल हेमटोलॉजिकल परीक्षा के बाद निदान किया जाता है। इस मामले में, पूरे जीवन में विशिष्ट उपचार करने की सिफारिश नहीं की जाती है, लेकिन डॉक्टर हल्के एनीमिया को रोकने के लिए फोलिक एसिड के पूरक के उपयोग की सिफारिश कर सकते हैं;
• बीटा-थैलेसीमिया मध्यवर्ती: हल्के से गंभीर एनीमिया का कारण बनता है, और रोगी को छिटपुट रूप से रक्त संचार प्राप्त करना आवश्यक हो सकता है;
• बीटा थैलेसीमिया प्रमुख या प्रमुख: यह बीटा थैलेसीमिया की सबसे गंभीर नैदानिक ​​तस्वीर है, क्योंकि बीटा ग्लोबिन श्रृंखला का कोई उत्पादन नहीं होता है, जिससे रोगी को एनीमिया की डिग्री को कम करने के लिए नियमित रूप से रक्त आधान की आवश्यकता होती है। जीवन के पहले वर्ष में लक्षण दिखाई देने लगते हैं, जो कि लम्बे अंगों के कारण पेलर, अत्यधिक थकान, उनींदापन, चिड़चिड़ापन, चेहरे की हड्डियों का खराब होना, दांतों का कमजोर होना और सूजे हुए पेट की विशेषता है।

अधिक थैलेसीमिया के मामलों में, आप अभी भी सामान्य वृद्धि की तुलना में धीमी गति से देख सकते हैं, जिससे बच्चे की उम्र की अपेक्षा कम और पतला हो सकता है। इसके अलावा, रोगियों में जो नियमित रूप से रक्त आधान प्राप्त करते हैं, यह आमतौर पर दवाओं का उपयोग करने के लिए संकेत दिया जाता है जो शरीर में अतिरिक्त लोहे को रोकते हैं।

निदान की पुष्टि कैसे करें

थैलेसीमिया निदान रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जैसे रक्त की गिनती, हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन के अलावा, जिसका उद्देश्य रक्त में परिसंचारी हीमोग्लोबिन के प्रकार का आकलन करना है। हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन की व्याख्या कैसे करें।

रोग के लिए जिम्मेदार जीन का आकलन करने और थैलेसीमिया के प्रकारों में अंतर करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किए जा सकते हैं।

हील प्रिक टेस्ट को थैलेसीमिया के निदान के लिए नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि जन्म के समय परिसंचारी हीमोग्लोबिन अलग होता है और इसमें कोई बदलाव नहीं होता है, जीवन के छह महीने बाद ही थैलेसीमिया का निदान संभव है।

इलाज कैसे किया जाता है

थैलेसीमिया के उपचार के लिए डॉक्टर द्वारा निर्देशित होना चाहिए और आमतौर पर रोग की गंभीरता के अनुसार भिन्न होता है:

1. थैलेसीमिया माइनर

यह बीमारी का सबसे हल्का प्रकार है और विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। सामान्य तौर पर, व्यक्ति लक्षणों का अनुभव नहीं करता है, लेकिन सर्जरी, गंभीर बीमारियों, उच्च तनाव की स्थितियों या गर्भावस्था के दौरान मामलों में एनीमिया के बिगड़ने के बारे में पता होना चाहिए।

सामान्य तौर पर, आपका डॉक्टर फोलिक एसिड की खुराक का उपयोग करने की सिफारिश कर सकता है, एक विटामिन जो रक्त कोशिका के उत्पादन को उत्तेजित करता है और एनीमिया को दूर करने में मदद करता है। फोलिक एसिड से भरपूर खाद्य पदार्थ देखें और भोजन थैलेसीमिया के इलाज में कैसे मदद कर सकता है।

2. मध्यवर्ती थैलेसीमिया

सामान्य तौर पर, थैलेसीमिया के इस रूप का उपचार बचपन के दौरान रक्त संक्रमण के साथ किया जाता है, यदि बच्चे में वृद्धि मंदता, या ऐसी स्थितियों में होती है जिसमें बढ़े हुए प्लीहा और यकृत होते हैं।

3. थैलेसीमिया मेजर

यह बीमारी का सबसे गंभीर रूप है, जिसमें व्यक्ति को एनीमिया के स्तर के आधार पर, हर 2 से 4 सप्ताह में जीवन के लिए रक्त आधान की आवश्यकता होती है। जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाता है, भविष्य में बीमारी की उतनी ही कम जटिलताएं होंगी।

थैलेसीमिया मेजर वाले लोग अपने शरीर में बार-बार होने वाले रक्त संक्रमण के कारण आयरन की अधिक मात्रा को समाप्त कर सकते हैं, इसलिए डॉक्टर भी आयरन की दवाओं का सेवन कर सकते हैं, जो शरीर को बांधती हैं और आयरन को अधिक होने से रोकती हैं। ये दवाएं सप्ताह में 5 से 7 बार सीधे या गोलियों के माध्यम से दी जा सकती हैं।

संभव जटिलताओं

थैलेसीमिया की जटिलताएं केवल बीमारी के मध्यवर्ती और गंभीर रूपों में उत्पन्न होती हैं, खासकर जब इसका ठीक से इलाज नहीं किया जाता है।

बीमारी के मध्यवर्ती रूप में, जटिलताएं हो सकती हैं:

• हड्डियों और दांतों में विकृति;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• पित्त की पथरी;
• पैर के अल्सर, शरीर के सिरों पर ऑक्सीजन की कमी के कारण;
• गुर्दे से संबंधित समस्याएं;
• घनास्त्रता का उच्च जोखिम;
• हृदय की समस्याएं।

गंभीर मामलों में, हड्डी और दांत की विकृति, बढ़े हुए यकृत और प्लीहा और दिल की विफलता जैसी जटिलताएं हो सकती हैं।