सिनज़ेल-गिडियन सिंड्रोम
विषय
Schinzel-Giedion Syndrome एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो कंकाल में विकृतियों की उपस्थिति, चेहरे में परिवर्तन, मूत्र पथ के अवरोध और बच्चे में गंभीर विकास संबंधी देरी का कारण बनती है।
आम तौर पर, Schinzel-Giedion Syndrome वंशानुगत नहीं है और इसलिए, बीमारी के इतिहास के बिना परिवारों में उत्पन्न हो सकता है।
Schinzel-Giedion सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ विकृतियों को ठीक करने और बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सर्जरी की जा सकती है, हालांकि, जीवन प्रत्याशा कम है।
Schinzel-Giedion सिंड्रोम के लक्षण
सिनचिज़ल-गिडियन सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- बड़े माथे के साथ संकीर्ण चेहरा;
- मुंह और जीभ सामान्य से अधिक;
- अत्यधिक शरीर के बाल;
- तंत्रिका संबंधी समस्याएं, जैसे दृश्य हानि, दौरे या बहरापन;
- दिल, गुर्दे या जननांगों में गंभीर परिवर्तन।
ये लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद पहचाने जाते हैं और इसलिए, प्रसूति अस्पताल से छुट्टी देने से पहले बच्चे को लक्षणों का इलाज करने के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है।
रोग के चारित्रिक लक्षणों के अलावा, Schinzel-Giedion सिंड्रोम वाले शिशुओं में प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल अध: पतन, ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है और निमोनिया जैसे श्वसन संबंधी संक्रमण भी होते हैं।
कैसे Schinzel-Giedion सिंड्रोम का इलाज करने के लिए
Schinzel-Giedion Syndrome को ठीक करने के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि, कुछ उपचार, विशेष रूप से सर्जरी, का उपयोग बीमारी के कारण होने वाली विकृतियों को ठीक करने के लिए किया जा सकता है, जिससे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।
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