मॉर्कियो का सिंड्रोम: यह क्या है, लक्षण और उपचार
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मोरक्वायो सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसमें रीढ़ की वृद्धि को रोका जाता है जब बच्चा अभी भी विकसित हो रहा होता है, आमतौर पर 3 से 8 साल के बीच। इस बीमारी का कोई उपचार नहीं है और यह प्रभावित करता है, औसतन, 700 हज़ार लोगों में से 1, पूरे कंकाल की ख़राबता और गतिशीलता में हस्तक्षेप करता है।
इस बीमारी की मुख्य विशेषता पूरे कंकाल की वृद्धि में परिवर्तन है, विशेष रूप से रीढ़, जबकि शरीर और अंगों के बाकी हिस्सों में सामान्य वृद्धि होती है और इसलिए अंगों को संकुचित करके रोग बढ़ जाता है, जिससे दर्द और बहुत अधिक सीमित हो जाता है। आंदोलनों।
संकेत और Morquio सिंड्रोम के लक्षण
मॉर्कियो के सिंड्रोम के लक्षण जीवन के पहले वर्ष के दौरान खुद को प्रकट करना शुरू करते हैं, समय के साथ विकसित होते हैं। लक्षण निम्नलिखित क्रम में खुद को प्रकट कर सकते हैं:
- प्रारंभ में, इस सिंड्रोम वाला व्यक्ति लगातार बीमार रहता है;
- जीवन के पहले वर्ष के दौरान, एक तीव्र और अनुचित वजन घटाने है;
- महीनों में, चलने या हिलाने पर कठिनाई और दर्द उठता है;
- जोड़ों में अकड़न होने लगती है;
- पैरों और टखनों का क्रमिक कमजोर होना विकसित होता है;
- चलने से रोकने के लिए कूल्हे का एक अव्यवस्था है, इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति को व्हीलचेयर पर बहुत निर्भर करता है।
इन लक्षणों के अलावा, मोरक्विओ के सिंड्रोम वाले लोगों के लिए एक बढ़े हुए जिगर, कमी हुई सुनने की क्षमता, हृदय और दृश्य परिवर्तन, साथ ही साथ शारीरिक विशेषताओं, जैसे कि छोटी गर्दन, बड़ा मुंह, दांतों के बीच की जगह और कुछ के लिए संभव है। छोटी नाक, उदाहरण के लिए।
Morquio के सिंड्रोम का निदान प्रस्तुत लक्षणों के मूल्यांकन, आनुवंशिक विश्लेषण और एक एंजाइम की गतिविधि के सत्यापन के माध्यम से किया जाता है जो इस बीमारी में सामान्य रूप से कम होता है।
इलाज कैसे किया जाता है
मोरक्विओ के सिंड्रोम के लिए उपचार का उद्देश्य गतिशीलता और श्वसन क्षमता में सुधार करना है, और छाती और रीढ़ पर हड्डी की सर्जरी की सिफारिश की जाती है।
मोरक्विओ के सिंड्रोम वाले लोगों में बहुत सीमित जीवन प्रत्याशा है, लेकिन इन मामलों में जो मारता है वह फेफड़ों की तरह अंगों का संपीड़न है जो गंभीर श्वसन विफलता का कारण बनता है। इस सिंड्रोम के रोगी तीन साल की उम्र में मर सकते हैं, लेकिन वे तीस से अधिक जीवित रह सकते हैं।
क्या Morquio सिंड्रोम का कारण बनता है
एक बच्चे को रोग विकसित करने के लिए यह आवश्यक है कि पिता और माता दोनों के पास मॉर्कियो सिंड्रोम जीन हो, क्योंकि यदि केवल एक माता-पिता के जीन हैं तो यह बीमारी का निर्धारण नहीं करता है। यदि पिता और माता के पास मॉर्कियो के सिंड्रोम के लिए जीन है, तो सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की 40% संभावना है।
इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास के मामले में या रूढ़िवादी विवाह के मामले में, उदाहरण के लिए, बच्चे के सिंड्रोम होने की संभावना की जांच करने के लिए आनुवंशिक परामर्श किया जाता है। समझें कि आनुवंशिक परामर्श कैसे किया जाता है।
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