मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम

Maroteaux-Lamy सिंड्रोम या Mucopolysaccharidosis VI एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, जिसमें रोगियों को निम्नलिखित समस्याएं हो सकती हैं:

• कम,
• चेहरे की विकृति,
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी,
• आवर्तक ओटिटिस,
• सांस की बीमारियों,
• कंकाल की विकृतियाँ और
• मांसपेशियों की जकड़न।

रोग एंजाइम आर्यलसल्फेटेस बी में परिवर्तन के कारण होता है, जो इसे अपने कार्य करने से रोकता है, जो कि पॉलीसेकेराइड को नीचा दिखाना है, जो बदले में कोशिकाओं में जमा होते हैं, जिससे रोग के लक्षण लक्षण विकसित होते हैं।

सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य बुद्धि होती है, इसलिए बच्चों को एक विशेष स्कूल की आवश्यकता नहीं होती है, केवल अनुकूलित सामग्री होती है जो शिक्षकों और सहपाठियों के साथ बातचीत की सुविधा देती है।

निदान नैदानिक ​​मूल्यांकन और प्रयोगशाला जैव रासायनिक विश्लेषण के आधार पर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है। प्रारंभिक हस्तक्षेप योजना के विस्तार के लिए जीवन के पहले वर्षों में निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो बच्चे के विकास में और माता-पिता को आनुवंशिक परामर्श में संदर्भित करने में मदद करेगा, क्योंकि उन्हें इस बीमारी से गुजरने का खतरा है उनके बाद के बच्चे।

मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार जैसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी लक्षणों को कम करने में कारगर साबित होते हैं। फिजियोथेरेपी का उपयोग मांसपेशियों की कठोरता को कम करने और व्यक्ति के शरीर के आंदोलनों को बढ़ाने के लिए किया जाता है। सभी वाहकों में बीमारी के सभी लक्षण नहीं होते हैं, गंभीरता अलग-अलग व्यक्तियों से अलग-अलग होती है, कुछ अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में सक्षम होते हैं।