डिजीज सिंड्रोम: यह क्या है, संकेत और लक्षण, निदान और उपचार
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डायगॉर्ज सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो थाइमस, पैराथायरायड ग्रंथियों और महाधमनी में जन्मजात दोष के कारण होती है, जिसका निदान गर्भावस्था के दौरान किया जा सकता है। सिंड्रोम के विकास की डिग्री के आधार पर, डॉक्टर इसे आंशिक, पूर्ण या क्षणिक के रूप में वर्गीकृत कर सकते हैं।
इस सिंड्रोम को गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा में परिवर्तन की विशेषता है, इसलिए, एक आनुवांशिक बीमारी और जिसके लक्षण और लक्षण बच्चे के अनुसार भिन्न हो सकते हैं, छोटे मुंह, फांक तालु, विकृतियों और सुनवाई में कमी, उदाहरण के लिए, यह। महत्वपूर्ण है कि निदान किया जाता है और बच्चे के लिए जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए उपचार शुरू किया जाता है।
मुख्य संकेत और लक्षण
बच्चे इस बीमारी को उसी तरह विकसित नहीं करते हैं, क्योंकि लक्षण आनुवांशिक परिवर्तनों के अनुसार भिन्न हो सकते हैं। हालांकि, डिजीज सिंड्रोम वाले बच्चे के मुख्य लक्षण और विशेषताएं हैं:
- नीली त्वचा;
- कान सामान्य से कम;
- छोटा मुँह, मछली के मुँह जैसा आकार;
- विलंबित विकास और विकास;
- मानसिक विकलांगता;
- सीखने की कठिनाइयाँ;
- हृदय परिवर्तन;
- भोजन से संबंधित समस्याएं;
- प्रतिरक्षा प्रणाली की कम क्षमता;
- भंग तालु;
- अल्ट्रासाउंड परीक्षा में थाइमस और पैराथायरायड ग्रंथियों की अनुपस्थिति;
- आंखों में खराबी;
- सुनवाई में बहरापन या चिह्नित कमी;
- हृदय की समस्याओं का उद्भव।
इसके अलावा, कुछ मामलों में, इस सिंड्रोम के कारण सांस लेने में समस्या, वजन बढ़ने में कठिनाई, देरी से भाषण, मांसपेशियों में ऐंठन या बार-बार संक्रमण, जैसे टॉन्सिलिटिस या निमोनिया हो सकता है।
इनमें से अधिकांश लक्षण जन्म के तुरंत बाद दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ बच्चों में लक्षण कुछ साल बाद ही स्पष्ट हो सकते हैं, खासकर अगर आनुवंशिक परिवर्तन बहुत हल्का हो। इस प्रकार, यदि माता-पिता, शिक्षक या परिवार के सदस्य किसी भी विशेषता की पहचान करते हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करें जो निदान की पुष्टि कर सकता है।
निदान कैसे किया जाता है
आमतौर पर डिजीज सिंड्रोम का निदान रोग की विशेषताओं को देखकर एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। इसलिए, यदि वह इसे आवश्यक समझता है, तो चिकित्सक नैदानिक परीक्षणों का आदेश दे सकता है ताकि यह पता चल सके कि क्या सिंड्रोम के सामान्य हृदय परिवर्तन हैं।
हालांकि, अधिक सही निदान करने के लिए, एक रक्त परीक्षण, जिसे साइटोजेनेटिक्स के रूप में जाना जाता है, को भी आदेश दिया जा सकता है, जिसमें गुणसूत्र 22 में परिवर्तन की उपस्थिति, जो डायजॉर्ज सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार है, का मूल्यांकन किया जाता है।समझें कि साइटोजेनेटिक्स टेस्ट कैसे किया जाता है।
DiGeorge सिंड्रोम के लिए उपचार
डायगॉर्ज सिंड्रोम का उपचार निदान के तुरंत बाद शुरू होता है, जो आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले दिनों में होता है, अभी भी अस्पताल में है। उपचार में आमतौर पर प्रतिरक्षा प्रणाली और कैल्शियम के स्तर को मजबूत करना शामिल होता है, क्योंकि ये परिवर्तन संक्रमण या अन्य गंभीर स्वास्थ्य स्थितियों को जन्म दे सकते हैं।
अन्य विकल्पों में शिशु में विकसित होने वाले बदलावों के आधार पर क्लीफ्ट तालु और हृदय के लिए दवाओं के उपयोग को सही करने के लिए सर्जरी भी शामिल हो सकती है। डायजॉर्ज सिंड्रोम के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह माना जाता है कि भ्रूण स्टेम सेल का उपयोग रोग को ठीक कर सकता है।
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