अल्जिल सिंड्रोम के कारण और इलाज कैसे करें
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अल्जिल सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो कई अंगों, विशेष रूप से यकृत और हृदय को गंभीर रूप से प्रभावित करती है, और घातक हो सकती है। यह रोग अपर्याप्त पित्त और यकृत नलिकाओं की विशेषता है, इस प्रकार यकृत में पित्त के संचय की ओर जाता है, जो रक्त से अपशिष्ट को खत्म करने के लिए इसे सामान्य रूप से काम करने से रोकता है।
लक्षण अभी भी बचपन में प्रकट होते हैं, और नवजात शिशुओं में लंबे समय तक पीलिया का कारण हो सकता है। कुछ मामलों में, लक्षण बिना किसी गंभीर नुकसान के हो सकते हैं और अधिक गंभीर मामलों में प्रभावित अंगों को प्रत्यारोपण करने के लिए आवश्यक हो सकते हैं।
संभव लक्षण
अपर्याप्त पित्त नलिकाओं के अलावा, अलागिल सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के संकेत और लक्षण पैदा करता है, जैसे:
- पीली त्वचा;
- आँख के दाग;
- तितली के आकार की रीढ़ की हड्डी;
- माथे, ठोड़ी और नाक को संरक्षित करना;
- हृदय की समस्याएं;
- विकास में देरी;
- सामान्यीकृत खुजली;
- त्वचा पर कोलेस्ट्रॉल जमा;
- परिधीय फुफ्फुसीय स्टेनोसिस;
- नेत्र संबंधी परिवर्तन।
इन लक्षणों के अलावा, यकृत की विफलता उत्तरोत्तर, हृदय और गुर्दे की असामान्यता भी हो सकती है। सामान्य तौर पर, रोग 4 से 10 वर्ष की आयु के बीच स्थिर हो जाता है, लेकिन यकृत की विफलता या हृदय की क्षति की उपस्थिति में मृत्यु दर का जोखिम अधिक होता है।
अल्जिल सिंड्रोम के कारण
अलागिल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यदि बच्चे के माता-पिता में से किसी एक को यह समस्या है, तो बच्चे को यह बीमारी होने की संभावना 50% अधिक होती है। हालांकि, बच्चे में उत्परिवर्तन भी हो सकता है, भले ही माता-पिता दोनों स्वस्थ हों।
यह रोग डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एक विशिष्ट जीन को क्रोमोसोम 20 पर स्थित होता है, जो यकृत, हृदय और अन्य अंगों के सामान्य कामकाज के लिए जिम्मेदार होता है, जिसके कारण वे सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।
अलागिल सिंड्रोम का निदान
चूंकि यह कई लक्षणों का कारण बनता है, इस बीमारी का निदान कई तरीकों से किया जा सकता है, जिनमें से सबसे आम यकृत बायोप्सी है।
संकेतों और लक्षणों का आकलन
यदि त्वचा पीली है, या यदि चेहरे और रीढ़ की हड्डी में असामान्यताओं, हृदय और गुर्दे की समस्याएं, नेत्र संबंधी परिवर्तन, या विकास संबंधी विलंब हैं, तो यह बहुत संभावना है कि बच्चा इस सिंड्रोम से पीड़ित होगा। हालांकि, बीमारी का निदान करने के अन्य तरीके हैं।
अग्न्याशय के कामकाज को मापना
अग्न्याशय के कामकाज का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण किया जा सकता है, यह निर्धारित करते हुए कि बच्चे द्वारा खाए गए भोजन से मल के विश्लेषण से कितना वसा अवशोषित होता है। हालांकि, अधिक परीक्षण किए जाने चाहिए, क्योंकि यह परीक्षण अन्य बीमारियों का संकेतक हो सकता है।
एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन
कार्डियोलॉजिस्ट एक इकोकार्डियोग्राम का उपयोग करके हृदय की समस्या का पता लगा सकता है, जिसमें संरचना और कामकाज को देखने के लिए दिल का एक अल्ट्रासाउंड होता है, या एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम के माध्यम से जो हृदय की लय को मापता है।
एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन
नेत्र रोग विशेषज्ञ किसी भी असामान्यता, आंख में किसी भी गड़बड़ी या रेटिना में रंजकता में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक विशेष आंख परीक्षा कर सकता है।
एक्स-रे स्पाइन मूल्यांकन
रीढ़ की एक्स-रे करने से एक तितली के आकार में रीढ़ की हड्डियों का पता लगाने में मदद मिल सकती है, जो इस सिंड्रोम से जुड़ा सबसे आम दोष है।
अल्जिल रोग के लिए उपचार
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, हालांकि, लक्षणों और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए, पित्त प्रवाह को नियंत्रित करने वाली दवाओं की सलाह दी जाती है, जैसे कि पोषण संबंधी कमियों को ठीक करने के लिए विटामिन ए, डी, ई, के, कैल्शियम और जस्ता के साथ उर्सोडिओल और मल्टीविटामिन। बीमारी के कारण हो सकता है।
अधिक गंभीर मामलों में सर्जरी या यहां तक कि यकृत और हृदय जैसे अंगों के प्रत्यारोपण का सहारा लेना आवश्यक हो सकता है।
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