ADPKD स्क्रीनिंग: आपका परिवार और आपका स्वास्थ्य

विषय

• अवलोकन
• आनुवंशिक परीक्षण कैसे काम करता है
• परिवार के सदस्यों के लिए सिफारिशें
• स्क्रीनिंग और परीक्षण की लागत
• मस्तिष्क धमनीविस्फार के लिए स्क्रीनिंग
• ADPKD के आनुवांशिकी
• ADPKD का प्रारंभिक पता लगाना
• टेकअवे

अवलोकन

ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग (ADPKD) एक अंतर्निहित आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि यह माता-पिता से बच्चे के लिए पारित किया जा सकता है।

यदि आपके पास ADPKD के साथ माता-पिता हैं, तो आपको आनुवांशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला हो सकता है जो बीमारी का कारण बनता है। बीमारी के ध्यान देने योग्य लक्षण जीवन में बाद में दिखाई नहीं दे सकते हैं।

यदि आपके पास ADPKD है, तो एक मौका है कि आपके पास कोई भी बच्चा भी स्थिति विकसित कर सकता है।

ADPKD के लिए स्क्रीनिंग शुरुआती निदान और उपचार को सक्षम करता है, जिससे गंभीर जटिलताओं का खतरा कम हो सकता है।

ADPKD के लिए परिवार स्क्रीनिंग के बारे में अधिक जानने के लिए पढ़ें।

आनुवंशिक परीक्षण कैसे काम करता है

यदि आपके पास ADPKD का ज्ञात पारिवारिक इतिहास है, तो आपका डॉक्टर आपको आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने की सलाह दे सकता है। यह परीक्षण आपको यह जानने में मदद कर सकता है कि क्या आपको आनुवांशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है जो इस बीमारी का कारण है।

ADPKD के लिए आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए, आपका डॉक्टर आपको एक आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेजेगा।

आनुवांशिक परीक्षण उचित हो सकता है या नहीं, यह जानने के लिए वे आपसे आपके पारिवारिक मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेंगे। वे आपको आनुवंशिक परीक्षण के संभावित लाभों, जोखिमों और लागतों के बारे में जानने में मदद कर सकते हैं।

यदि आप आनुवंशिक परीक्षण के साथ आगे बढ़ने का निर्णय लेते हैं, तो एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर आपके रक्त या लार का एक नमूना एकत्र करेगा। वे आनुवांशिक अनुक्रमण के लिए एक प्रयोगशाला में यह नमूना भेजेंगे।

आपका आनुवंशिकीविद् या आनुवांशिक परामर्शदाता आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि आपके परीक्षा परिणामों का क्या अर्थ है।

परिवार के सदस्यों के लिए सिफारिशें

यदि आपके परिवार में किसी को ADPKD का पता चला है, तो अपने डॉक्टर को बताएं।

उनसे पूछें कि क्या आपको या आपके किसी बच्चे को बीमारी के लिए स्क्रीनिंग पर विचार करना चाहिए। वे अल्ट्रासाउंड (सबसे आम), सीटी या एमआरआई, रक्तचाप परीक्षण या मूत्र परीक्षण जैसे इमेजिंग परीक्षणों की सलाह दे सकते हैं ताकि बीमारी के लक्षणों की जांच हो सके।

आपका डॉक्टर आपको और आपके परिवार के सदस्यों को एक आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भी भेज सकता है। वे आपको उन अवसरों का आकलन करने में मदद कर सकते हैं जो आप या आपके बच्चे बीमारी विकसित करेंगे। वे आनुवांशिक परीक्षण के संभावित लाभों, जोखिमों और लागत का वजन करने में आपकी सहायता कर सकते हैं।

स्क्रीनिंग और परीक्षण की लागत

ADPKD के विषय पर प्रारंभिक अध्ययन के भाग के रूप में प्रदान की गई परीक्षण लागतों के अनुसार, आनुवंशिक परीक्षण की लागत $ 2,500 से $ 5,000 तक होती है।

आपके द्वारा आवश्यक परीक्षण की विशिष्ट लागतों के बारे में अधिक जानकारी के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें।

मस्तिष्क धमनीविस्फार के लिए स्क्रीनिंग

ADPKD मस्तिष्क धमनीविस्फार सहित विभिन्न प्रकार की जटिलताओं का कारण हो सकता है।

एक मस्तिष्क धमनीविस्फार तब बनता है जब आपके मस्तिष्क में रक्त वाहिका असामान्य रूप से उभरेगी। यदि धमनीविस्फार आँसू या फट जाता है, तो यह संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकता है।

यदि आपके पास ADPKD है, तो अपने डॉक्टर से पूछें कि क्या आपको मस्तिष्क धमनीविस्फार की जांच करने की आवश्यकता है। वे संभवतः आपके सिर दर्द, एन्यूरिज्म, ब्रेन ब्लीड्स और स्ट्रोक के आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेंगे।

आपके मेडिकल इतिहास और अन्य जोखिम कारकों के आधार पर, आपका डॉक्टर आपको एन्यूरिज्म के लिए जांच कराने की सलाह दे सकता है। इमेजिंग परीक्षण चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (MRA) या सीटी स्कैन जैसे इमेजिंग परीक्षणों के साथ किया जा सकता है।

आपका डॉक्टर आपको मस्तिष्क धमनीविस्फार के संभावित संकेतों और लक्षणों के साथ-साथ ADPKD की अन्य संभावित जटिलताओं के बारे में भी जानने में मदद कर सकता है, जो आपको विकसित होने पर जटिलताओं को पहचानने में मदद कर सकता है।

ADPKD के आनुवांशिकी

ADPKD PKD1 या PKD2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये जीन आपके शरीर को प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देते हैं जो किडनी के विकास और कार्य को उचित बनाते हैं।

एडीपीकेडी के लगभग 10 प्रतिशत मामले किसी ऐसे व्यक्ति में होते हैं, जो किसी बीमारी के पारिवारिक इतिहास में सहज आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। शेष 90 प्रतिशत मामलों में, ADPKD वाले लोगों को एक माता-पिता से PKD1 या PKD2 जीन की असामान्य प्रति विरासत में मिली।

प्रत्येक व्यक्ति के पास PKD1 और PKD2 जीन की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली प्रत्येक जीन की एक प्रति है।

एक व्यक्ति को केवल ADPKD को विकसित करने के लिए PKD1 या PKD2 जीन की एक असामान्य प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

इसका मतलब है कि यदि आपके पास बीमारी के साथ एक माता-पिता हैं, तो आपके पास प्रभावित जीन की एक प्रति विरासत में लेने और ADPKD विकसित करने का 50 प्रतिशत मौका है। यदि आपके पास बीमारी के साथ दो माता-पिता हैं, तो स्थिति को विकसित करने का आपका जोखिम बढ़ जाता है।

यदि आपके पास ADPKD और आपका साथी नहीं है, तो आपके बच्चों को प्रभावित जीन को विरासत में लेने और बीमारी के विकास का 50 प्रतिशत मौका होगा। यदि आपके और आपके साथी दोनों के पास ADPKD है, तो आपके बच्चों की बीमारी बढ़ने की संभावना बढ़ जाती है।

यदि आपको या आपके बच्चे को प्रभावित जीन की दो प्रतियां हैं, तो इसका परिणाम ADPKD के अधिक गंभीर मामले में हो सकता है।

जब PKD2 जीन की उत्परिवर्तित प्रतिलिपि ADPKD का कारण बनती है, तो यह बीमारी के कम गंभीर मामले का कारण बनता है जब PKD1 जीन पर एक उत्परिवर्तन की स्थिति उत्पन्न होती है।

ADPKD का प्रारंभिक पता लगाना

ADPKD एक पुरानी बीमारी है जिसके कारण आपके गुर्दे में सिस्ट बनते हैं।

आप किसी भी लक्षण को तब तक नोटिस नहीं कर सकते हैं जब तक कि सिस्ट कई या बड़े नहीं हो जाते जब तक कि दर्द, दबाव या अन्य लक्षण पैदा न हो जाएं।

उस बिंदु तक, बीमारी पहले से ही गुर्दे की क्षति या अन्य संभावित गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकती है।

गंभीर लक्षणों या जटिलताओं के विकसित होने से पहले सावधानीपूर्वक जांच और परीक्षण आपको और आपके डॉक्टर को बीमारी का पता लगाने और उसका इलाज करने में मदद कर सकते हैं।

यदि आपके पास ADPKD का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने डॉक्टर को बताएं। वे आपको एक आनुवंशिकीविद् या आनुवंशिक परामर्शदाता के पास भेज सकते हैं।

आपके चिकित्सकीय इतिहास का आकलन करने के बाद, आपका डॉक्टर, आनुवंशिकीविद् या आनुवांशिक परामर्शदाता निम्नलिखित में से एक या अधिक की सिफारिश कर सकता है:

• आनुवंशिक परीक्षण कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन कि ADPKD का कारण के लिए जाँच करने के लिए
• इमेजिंग परीक्षण आपके गुर्दे में अल्सर के लिए जाँच करने के लिए
• उच्च रक्तचाप की जाँच के लिए रक्तचाप की निगरानी
• मूत्र परीक्षण गुर्दे की बीमारी के संकेत के लिए जाँच करने के लिए

प्रभावी जांच ADPKD के शुरुआती निदान और उपचार की अनुमति दे सकती है, जो किडनी की विफलता या अन्य जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकती है।

आपका डॉक्टर संभवतः आपके संपूर्ण स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए अन्य प्रकार के निगरानी परीक्षणों की सिफारिश करेगा और उन संकेतों की तलाश करेगा जो ADPKD प्रगति कर रहे हों। उदाहरण के लिए, वे आपको अपने गुर्दे के स्वास्थ्य की निगरानी के लिए नियमित रक्त परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं।

टेकअवे

ADPKD के अधिकांश मामले उन लोगों में विकसित होते हैं, जिन्हें अपने माता-पिता में से एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। बदले में, ADPKD वाले लोग संभवतः अपने बच्चों को उत्परिवर्तन जीन पास कर सकते हैं।

यदि आपके पास ADPKD का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका डॉक्टर रोग के परीक्षण के लिए इमेजिंग परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण या दोनों की सिफारिश कर सकता है।

यदि आपके पास ADPKD है, तो आपका डॉक्टर भी हालत के लिए अपने बच्चों की जांच करने की सलाह दे सकता है।

आपका डॉक्टर जटिलताओं के लिए नियमित जांच की सिफारिश भी कर सकता है।

ADPKD के लिए स्क्रीनिंग और परीक्षण के बारे में अधिक जानने के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।