टूलूज़-लॉटरेक सिंड्रोम क्या है?

विषय

• इसका क्या कारण होता है?
• लक्षण क्या हैं?
• इसका निदान कैसे किया जाता है?
• उपचार का विकल्प
• आउटलुक क्या है?

अवलोकन

टूलूज़-लॉटरेक सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जिसका अनुमान है कि दुनिया भर में 1.7 मिलियन लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। साहित्य में सिर्फ 200 मामलों का वर्णन किया गया है।

टूलूज़-लॉटरेक सिंड्रोम का नाम प्रसिद्ध 19 वीं शताब्दी के फ्रांसीसी कलाकार हेनरी डी टूलूज़-लॉटरेक के नाम पर पड़ा है, जिनके बारे में माना जाता है कि उनमें विकार था। सिंड्रोम को नैदानिक ​​रूप से pycnodysostosis (PYCD) के रूप में जाना जाता है। PYCD भंगुर हड्डियों, साथ ही चेहरे, हाथों और शरीर के अन्य हिस्सों की असामान्यताओं का कारण बनता है।

इसका क्या कारण होता है?

जीन का एक उत्परिवर्तन जो गुणसूत्र 1q21 पर एंजाइम कैथेप्सिन K (CTSK) को कोड करता है, PYCD का कारण बनता है। कैथीप्सिन K बोन रीमॉडेलिंग में मुख्य भूमिका निभाता है। विशेष रूप से, यह कोलेजन को तोड़ता है, एक प्रोटीन जो हड्डियों में कैल्शियम और फॉस्फेट जैसे खनिजों का समर्थन करने के लिए मचान के रूप में कार्य करता है। ट्यूलस-लुट्रेक सिंड्रोम का कारण बनने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन कोलेजन के निर्माण और बहुत घने, लेकिन भंगुर, हड्डियों की ओर जाता है।

PYCD एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इसका मतलब है कि एक व्यक्ति को रोग या शारीरिक लक्षण विकसित करने के लिए एक असामान्य जीन की दो प्रतियों के साथ पैदा होना चाहिए। जीनों को जोड़े में नीचे पारित किया जाता है। आप एक अपने पिता से और एक अपनी माँ से प्राप्त करते हैं। यदि माता-पिता दोनों में एक उत्परिवर्तित जीन है, जो उन्हें वाहक बनाता है। दो वाहक के जैविक बच्चों के लिए निम्नलिखित परिदृश्य संभव हैं:

• यदि एक बच्चे को एक उत्परिवर्तित जीन और एक अप्रभावित जीन विरासत में मिला है, तो वे एक वाहक भी होंगे, लेकिन यह रोग (50 प्रतिशत संभावना) विकसित नहीं करेगा।
• यदि कोई बच्चा माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करता है, तो उन्हें रोग (25 प्रतिशत संभावना) होगा।
• यदि कोई बच्चा दोनों माता-पिता से अप्रभावित जीन प्राप्त करता है, तो वे न तो एक वाहक होंगे और न ही उन्हें बीमारी (25 प्रतिशत संभावना) होगी।

लक्षण क्या हैं?

घना, लेकिन भंगुर, हड्डियां PYCD का मुख्य लक्षण है। लेकिन कई और भौतिक विशेषताएं हैं जो स्थिति वाले लोगों में अलग-अलग विकसित हो सकती हैं। उनमें से हैं:

• ऊंचा मस्तक
• असामान्य नाखून और छोटी उंगलियां
• मुंह की संकीर्ण छत
• कम पैर की उंगलियों
• लघु कद, अक्सर एक वयस्क आकार के ट्रंक और छोटे पैरों के साथ
• सांस लेने में असामान्य तरीके
• बढ़े हुए जिगर
• मानसिक प्रक्रियाओं के साथ कठिनाई, हालांकि बुद्धि आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है

क्योंकि PYCD एक हड्डी कमजोर करने वाली बीमारी है, इस स्थिति वाले लोगों को गिरने और फ्रैक्चर होने का अधिक खतरा होता है। फ्रैक्चर से उपजी जटिलताओं में कम गतिशीलता शामिल है। अस्थि भंग के कारण नियमित रूप से व्यायाम करने में असमर्थता, फिर वजन, हृदय स्वास्थ्य और समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

टूलूज़-लॉट्रेक सिंड्रोम का निदान अक्सर शैशवावस्था में किया जाता है। क्योंकि बीमारी इतनी दुर्लभ है, हालांकि, कभी-कभी एक चिकित्सक के लिए सही निदान करना कठिन हो सकता है। एक शारीरिक परीक्षा, चिकित्सा इतिहास और प्रयोगशाला परीक्षण प्रक्रिया का हिस्सा हैं। परिवार के इतिहास को प्राप्त करना विशेष रूप से सहायक है, क्योंकि PYCD या अन्य विरासत में मिली स्थितियों से डॉक्टर की जाँच में मदद मिल सकती है।

एक्स-रे विशेष रूप से PYCD के साथ प्रकट हो सकते हैं। ये चित्र उन हड्डियों की विशेषताओं को दिखा सकते हैं जो PYCD लक्षणों के अनुरूप हैं।

आणविक आनुवंशिक परीक्षण एक निदान की पुष्टि कर सकता है। हालांकि, CTSK जीन के परीक्षण के लिए डॉक्टर को जानना आवश्यक है। जीन के लिए परीक्षण विशेष प्रयोगशालाओं में किया जाता है, क्योंकि यह शायद ही कभी आनुवांशिक परीक्षण होता है।

उपचार का विकल्प

आमतौर पर विशेषज्ञों की एक टीम PYCD उपचार में शामिल होती है। पीवाईसीडी वाले एक बच्चे के पास एक स्वास्थ्य सेवा दल होगा जिसमें एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक आर्थोपेडिस्ट (हड्डी विशेषज्ञ), संभवतः एक आर्थोपेडिक सर्जन, और शायद एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट शामिल हैं जो हार्मोनल विकारों में माहिर हैं। (हालांकि PYCD विशेष रूप से एक हार्मोनल विकार नहीं है, कुछ हार्मोनल उपचार, जैसे कि वृद्धि हार्मोन, लक्षणों के साथ मदद कर सकते हैं।)

PYCD के साथ वयस्कों के पास उनके प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के अतिरिक्त विशेषज्ञ होंगे, जो संभवतः उनकी देखभाल का समन्वय करेंगे।

PYCD उपचार आपके विशिष्ट लक्षणों के लिए डिज़ाइन किया जाना चाहिए। यदि आपके मुंह की छत संकीर्ण है, ताकि आपके दांतों और आपके काटने का स्वास्थ्य प्रभावित हो, तो एक दंत चिकित्सक, ऑर्थोडोन्टिस्ट और शायद एक मौखिक सर्जन आपकी दंत चिकित्सा की देखभाल करेगा। चेहरे के किसी भी लक्षण की मदद से कॉस्मेटिक सर्जन लाया जा सकता है।

एक ऑर्थोपेडिस्ट और ऑर्थोपेडिक सर्जन की देखभाल आपके पूरे जीवन में विशेष रूप से महत्वपूर्ण होगी। टूलूज़-लॉटरेक सिंड्रोम होने का मतलब है कि आपको कई अस्थि भंग होने की संभावना है। ये मानक विराम हो सकते हैं जो गिरने या अन्य चोट के साथ होते हैं। वे तनाव फ्रैक्चर भी हो सकते हैं जो समय के साथ विकसित होते हैं।

एक ही क्षेत्र में कई फ्रैक्चर वाले व्यक्ति, जैसे टिबिया (शिनबोन), कभी-कभी तनाव फ्रैक्चर का निदान करने में कठिन समय हो सकता है क्योंकि हड्डी में पिछले टूटने से कई फ्रैक्चर लाइनें शामिल होंगी। कभी-कभी PYCD या किसी अन्य भंगुर हड्डी की स्थिति वाले व्यक्ति को एक या दोनों पैरों में रखी एक छड़ की आवश्यकता होगी।

यदि बीमारी का निदान एक बच्चे में किया जाता है, तो वृद्धि हार्मोन थेरेपी उपयुक्त हो सकती है। लघु कद PYCD का एक सामान्य परिणाम है, लेकिन एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा ध्यान से देखे जाने वाले विकास हार्मोन सहायक हो सकते हैं।

अन्य उत्साहजनक शोध में एंजाइम अवरोधकों का उपयोग शामिल है, जो एंजाइम की गतिविधि में हस्तक्षेप करते हैं जो हड्डी के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

होनहार अनुसंधान में एक विशिष्ट जीन के कार्य में हेरफेर भी शामिल है। इसके लिए एक उपकरण क्लस्टर्ड रेगुलरली इंटरसेप्ड पालिंड्रोमिक रिपीट (CRISPR) के रूप में जाना जाता है। इसमें एक जीवित कोशिका के जीनोम को संपादित करना शामिल है। CRISPR नई तकनीक है और कई विरासत में मिली स्थितियों के उपचार में इसका अध्ययन किया जा रहा है। यह अभी तक स्पष्ट नहीं है कि यह PYCD के उपचार का एक सुरक्षित और प्रभावी तरीका हो सकता है या नहीं।

आउटलुक क्या है?

Pycnodysostosis के साथ रहने का मतलब है जीवनशैली में बदलाव करना। इस स्थिति वाले बच्चे और वयस्क संपर्क खेल नहीं खेलेंगे। कम फ्रैक्चर जोखिम के कारण तैराकी या साइकिल चलाना बेहतर विकल्प हो सकता है।

यदि आपको पाइकोनोडायस्टोसिस है, तो आपको अपने बच्चे के जीन पर संभवतः गुजरने की संभावनाओं पर चर्चा करनी चाहिए। आपका साथी यह देखने के लिए कि क्या वे एक वाहक हैं, आनुवांशिक परीक्षण से गुजरना चाहते हैं। यदि वे एक वाहक नहीं हैं, तो आप अपने जैविक बच्चों के लिए इस शर्त पर खुद को पास नहीं कर सकते। लेकिन चूंकि आपके पास उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां हैं, इसलिए आपके पास कोई भी जैविक बच्चा इन प्रतियों में से एक को विरासत में लेगा और स्वचालित रूप से एक वाहक होगा। यदि आपका साथी एक वाहक है और आपके पास PYCD है, तो दो उत्परिवर्तित जीनों को प्राप्त करने वाले जैविक बच्चे की संभावना है और इसलिए स्थिति होने पर यह 50 प्रतिशत तक हो जाता है।

टूलूज़-लॉटरेक सिंड्रोम होने के कारण जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। यदि आप अन्यथा स्वस्थ हैं, तो आपको कुछ सावधानियों और स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों की एक टीम की भागीदारी के साथ, एक पूर्ण जीवन जीने में सक्षम होना चाहिए।