फ़ोकोमेलिया: व्हाट यू नीड टू नो

विषय

• फ़ोकोमेलिया क्या है?
• Phocomelia का कारण बनता है
• एक आनुवंशिक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में निहित
• थैलिडोमाइड-प्रेरित फ़ोकोमेलिया
• अन्य कारण
• फ़ोकोमेलिया और थैलिडोमाइड सिंड्रोम के अन्य लक्षण
• फ़ोकोमेलिया उपचार
• प्रोस्थेटिक्स
• थेरेपी
• शल्य चिकित्सा
• ले जाओ

फ़ोकोमेलिया क्या है?

Phocomelia, या amelia, एक दुर्लभ स्थिति है जो बहुत छोटे अंगों का कारण बनती है। यह एक प्रकार का जन्मजात विकार है। इसका मतलब है कि यह जन्म के समय मौजूद है।

फ़ोकोमेलिया प्रकार और गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं। हालत एक अंग, ऊपरी या निचले अंगों या सभी चार अंगों को प्रभावित कर सकती है। यह आमतौर पर ऊपरी अंगों को प्रभावित करता है।

अंग भी कम या पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। कभी-कभी, उंगलियां गायब या एक साथ जुड़ी हो सकती हैं।

यदि सभी चार अंग अनुपस्थित हैं, तो इसे टेट्राफोकॉमेलिया कहा जाता है। "टेट्रा" का अर्थ है चार, "फोको" का अर्थ है मुहर, और "मेलोस" का अर्थ है अंग। यह शब्द हाथ और पैरों को देखने के तरीकों को संदर्भित करता है। हाथ कंधों से जुड़े हो सकते हैं, जबकि पैर श्रोणि से जुड़े हो सकते हैं।

फ़ोकोमेलिया अक्सर प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान मुद्दों से संबंधित है। विशेष रूप से, जीवन के पहले 24 से 36 दिनों के भीतर, भ्रूण अंगों को विकसित करना शुरू कर देता है। यदि यह प्रक्रिया बाधित होती है, तो कोशिकाएँ विभाजित नहीं हो सकती हैं और सामान्य रूप से विकसित हो सकती हैं। यह अंगों के उचित विकास को रोकता है, जिसके परिणामस्वरूप फ़ोकोमेलिया होता है।

इस लेख में, हम संभावित उपचार विकल्पों के साथ-साथ अंगों की विकृतियों के संभावित कारणों का पता लगा सकते हैं।

Phocomelia का कारण बनता है

फ़ोकोमेलिया के अंतर्निहित कारण कुछ अस्पष्ट हैं। संभावित रूप से कई कारक शामिल हैं।

एक आनुवंशिक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में निहित

Phocomelia आनुवंशिक रूप से परिवारों के भीतर पारित किया जा सकता है। यह गुणसूत्र 8 में एक असामान्यता के साथ जुड़ा हुआ है। Phocomelia एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता है। इसका अर्थ है कि बच्चे के होने के लिए माता-पिता दोनों को असामान्य जीन की आवश्यकता होती है।

कुछ मामलों में, एक सहज आनुवांशिक दोष से फ़ोकोमेलिया हो सकता है। इसका मतलब है कि उत्परिवर्तन नया है और विरासत में मिली असामान्यता से संबंधित नहीं है।

थैलिडोमाइड-प्रेरित फ़ोकोमेलिया

फ़ोकोमेलिया का एक अन्य कारण गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान थैलिडोमाइड का मातृ सेवन है।

थैलिडोमाइड एक शामक है जो 1957 में जारी किया गया था। लगभग 5 वर्षों के लिए, दवा का इस्तेमाल गर्भावस्था में सुबह की बीमारी और मतली सहित कई स्थितियों के लिए किया गया था। यह बहुत सुरक्षित माना जाता था और किसी भी दुष्प्रभाव से जुड़ा नहीं था।

आखिरकार, प्रारंभिक गर्भावस्था के दौरान थैलिडोमाइड का उपयोग जन्म दोष का कारण पाया गया। विभिन्न प्रकार की असामान्यताएं बताई गई थीं, लेकिन सबसे आम था फ़ोकोमेलिया।

इन दुष्प्रभावों के कारण, 1961 में थैलिडोमाइड को एक गर्भावस्था की दवा के रूप में वापस ले लिया गया था। लेकिन 1962 तक थैलिडोमाइड से संबंधित स्थिति वाले बच्चों का जन्म हुआ। इससे दुनिया भर के 10,000 से अधिक शिशुओं में जन्म के कारण दोष उत्पन्न हुए।

आज, यह दवा क्रोहन रोग, मल्टीपल मायलोमा और कुष्ठ रोग जैसी स्थितियों के लिए उपयोग की जाती है। यदि आप थैलिडोमाइड के लिए एक नुस्खा प्राप्त करते हैं, तो यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि आप गर्भवती नहीं हैं।

अन्य कारण

गर्भावस्था के दौरान ये कारक होने से फ़ोकोमेलिया में भी योगदान हो सकता है:

• पदार्थ का उपयोग, जैसे शराब या कोकीन
• गर्भावधि मधुमेह
• एक्स-रे विकिरण
• रक्त प्रवाह की समस्याएं

फ़ोकोमेलिया और थैलिडोमाइड सिंड्रोम के अन्य लक्षण

फ़ोकोमेलिया का प्राथमिक लक्षण छोटा या गायब अंग है। इसके साथ समस्याएँ भी हो सकती हैं:

• आंखें
• कान
• नाक
• विकास
• अनुभूति

यदि थैलिडोमाइड फ़ोकोमेलिया का कारण है, तो संभवतः अधिक गंभीर मुद्दों के साथ होगा। क्योंकि थैलिडोमाइड लगभग हर ऊतक और अंग को प्रभावित कर सकता है।

साथ में, इन मुद्दों को थैलिडोमाइड सिंड्रोम या थैलिडोमाइड भ्रूण के रूप में जाना जाता है। फ़ोकोमेलिया के अलावा, इसमें शामिल हो सकते हैं:

• सिंडैक्टली (वेबेड उंगलियां या पैर की उंगलियां)
• बहुपत्नी (अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां)
• हृदय की समस्याएं
• गुर्दे और मूत्र पथ के मुद्दे
• आंत्र की असामान्यताएं
• बाहरी और आंतरिक जननांग मुद्दे
• अंधापन
• बहरापन
• तंत्रिका तंत्र की अनियमितता
• अविकसित कंधे और कूल्हे जोड़ों

विशेष रूप से, अंडरसिज्ड कंधे और कूल्हे के जोड़ों को थैलिडोमाइड सिंड्रोम के लिए अद्वितीय है। थैलिडोमाइड भ्रूणोपैथी में लिंब की खराबी भी आमतौर पर सममित होती है।

फ़ोकोमेलिया उपचार

फ़ोकोमेलिया के लिए वर्तमान इलाज नहीं है। हालांकि, उपचार के निम्नलिखित रूप लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं:

प्रोस्थेटिक्स

प्रोस्थेटिक्स कृत्रिम अंग हैं जो शरीर से जुड़े होते हैं। वे एक मौजूदा अंग की लंबाई जोड़ सकते हैं या एक अनुपस्थित को बदल सकते हैं। इससे रोजमर्रा की गतिविधियों को करना आसान हो जाता है, जिससे जीवन की समग्र गुणवत्ता में सुधार हो सकता है।

थेरेपी

उपचार में पुनर्वास के विभिन्न रूप भी शामिल हो सकते हैं, जैसे:

• व्यावसायिक चिकित्सा। व्यावसायिक चिकित्सा के साथ, फ़ोकोमेलिया वाला व्यक्ति आसानी से दैनिक कार्यों को करना सीख सकता है।
• भौतिक चिकित्सा। इस प्रकार की चिकित्सा आंदोलन, शक्ति और मुद्रा में सुधार कर सकती है।
• वाक - चिकित्सा। स्पीच थेरेपी भाषण समस्याओं का प्रबंधन करने में मदद कर सकती है।

शल्य चिकित्सा

फ़ोकोमेलिया उपचार में शायद ही कभी सर्जरी शामिल होती है। आमतौर पर, यह केवल तभी किया जाता है यदि फ़ोकोमेलिया एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

एक विशिष्ट प्रक्रिया का उपयोग नहीं किया गया है यदि सर्जरी की सिफारिश की जाती है, तो इसमें शामिल हो सकते हैं:

• चेहरे में संरचनात्मक मुद्दों को सही करना
• जोड़ों को स्थिर करना
• मौजूदा हड्डियों को लंबा करना
• अंगूठे में सुधार (अंगूठे को घुमाने की क्षमता)

सबसे अच्छा विकल्प फ़ोकोमेलिया से प्रभावित अंगों पर निर्भर करता है।

ले जाओ

फ़ोकोमेलिया एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है। यह एक या एक से अधिक छोटे अंगों की विशेषता है।

अधिक गंभीर मामलों में, अंग पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं। अन्य संभावित लक्षणों में आंखों, विकास और अनुभूति के साथ समस्याएं शामिल हैं।

वंशानुगत और सहज आनुवांशिक उत्परिवर्तन दोनों ही फ़ोकोमेलिया का कारण बन सकते हैं। गर्भावस्था के पहले चरणों के दौरान उपयोग किए जाने वाले कुछ पदार्थ भी इसका कारण बन सकते हैं, जैसे कि थैलिडोमाइड या कोकीन।