मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: प्रकार, लक्षण और उपचार

विषय

• पेशी अपविकास क्या है?
• पेशी अपविकास के लक्षण क्या हैं?
• Duchenne पेशी dystrophy
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• जन्मजात पेशी अपविकास
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी
• फेसियोसैपुलोहुमरल (FSHD)
• लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• Oculopharyngeal पेशी अपविकास (OPMD)
• डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कैसे किया जाता है?
• मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज कैसे किया जाता है?

पेशी अपविकास क्या है?

मस्कुलर डिस्ट्रोफी विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है जो समय के साथ आपकी मांसपेशियों को नुकसान पहुंचाता है और कमजोर करता है। यह क्षति और कमजोरी डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन की कमी के कारण होती है, जो सामान्य मांसपेशी समारोह के लिए आवश्यक है। इस प्रोटीन की अनुपस्थिति से चलने, निगलने और मांसपेशियों में समन्वय की समस्या हो सकती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी किसी भी उम्र में हो सकती है, लेकिन अधिकांश निदान बचपन में होते हैं। लड़कियों की तुलना में युवा लड़कों को यह बीमारी होने की अधिक संभावना है।

मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लिए रोग का लक्षण प्रकार और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। हालांकि, मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी वाले अधिकांश व्यक्ति चलने की क्षमता खो देते हैं और अंततः व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपचार मदद कर सकते हैं।

पेशी अपविकास के लक्षण क्या हैं?

30 से अधिक विभिन्न प्रकार के पेशी अपविकास हैं, जो लक्षणों और गंभीरता में भिन्न होते हैं। निदान के लिए नौ विभिन्न श्रेणियों का उपयोग किया जाता है।

Duchenne पेशी dystrophy

इस प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी बच्चों में सबसे आम है। प्रभावित व्यक्तियों में से अधिकांश लड़के हैं। लड़कियों के लिए इसे विकसित करना दुर्लभ है। लक्षणों में शामिल हैं:

• चलने में परेशानी
• सजगता का नुकसान
• खड़े होने में कठिनाई
• ख़राब मुद्रा
• हड्डी का पतला होना
• स्कोलियोसिस, जो आपकी रीढ़ की असामान्य वक्रता है
• हल्के बौद्धिक हानि
• साँस की तकलीफे
• निगलने की समस्या
• फेफड़े और दिल की कमजोरी

ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी वाले लोगों को आमतौर पर अपने किशोरावस्था से पहले व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा देर से किशोर या 20 के दशक की है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान है, लेकिन यह कम गंभीर है। इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्राफी भी लड़कों को अधिक प्रभावित करती है। मांसपेशियों की कमजोरी ज्यादातर आपकी बाहों और पैरों में होती है, जिसमें 11 से 25 वर्ष की उम्र के लक्षण दिखाई देते हैं।

बेकर पेशी अपविकास के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• अपने पैर की उंगलियों पर चलना
• लगातार गिरता है
• मांसपेशियों में ऐंठन
• मंजिल से उठने में परेशानी

इस बीमारी से ग्रस्त कई लोगों को व्हीलचेयर की जरूरत नहीं होती है, जब तक कि वे अपने मध्य 30 या उससे अधिक उम्र के नहीं होते हैं, और इस बीमारी वाले लोगों के एक छोटे प्रतिशत को कभी भी आवश्यकता नहीं होती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश लोग मध्यम आयु या बाद में रहते हैं।

जन्मजात पेशी अपविकास

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अक्सर जन्म और उम्र के बीच स्पष्ट होती हैं 2. यह तब होता है जब माता-पिता यह ध्यान देना शुरू करते हैं कि उनके बच्चे के मोटर फ़ंक्शन और मांसपेशियों पर नियंत्रण विकसित नहीं हो रहा है जैसा कि उन्हें होना चाहिए। लक्षण भिन्न हो सकते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• मांसपेशी में कमज़ोरी
• खराब मोटर नियंत्रण
• बिना सहारे के बैठने या खड़े होने में असमर्थता
• स्कोलियोसिस
• पैर की विकृति
• निगलने में परेशानी
• श्वांस - प्रणाली की समस्यायें
• नज़रों की समस्या
• भाषण की समस्याएं
• बौद्धिक हानि

जबकि लक्षण हल्के से गंभीर तक भिन्न होते हैं, जन्मजात पेशी अपविकास वाले अधिकांश लोग मदद के बिना बैठने या खड़े होने में असमर्थ होते हैं। लक्षणों के आधार पर, इस प्रकार के साथ किसी का जीवनकाल भी बदलता रहता है। जन्मजात पेशी डिस्ट्रोफी वाले कुछ लोग शैशवावस्था में मर जाते हैं, जबकि कुछ वयस्क होने तक जीवित रहते हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को स्टीनर्ट की बीमारी या डिस्ट्रोफ़िया मायोटोनिका भी कहा जाता है। मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का यह रूप मायोटोनिया का कारण बनता है, जो अनुबंध के बाद आपकी मांसपेशियों को आराम करने में असमर्थता है। मायोटोनिया इस प्रकार की मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लिए विशिष्ट है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी आपके को प्रभावित कर सकती है:

• चेहरे की मांसपेशियां
• केंद्रीय स्नायुतंत्र
• अधिवृक्क ग्रंथि
• दिल
• थाइरोइड
• आंखें
• जठरांत्र पथ

लक्षण आपके चेहरे और गर्दन में सबसे पहले दिखाई देते हैं। उनमे शामिल है:

• आपके चेहरे की मांसपेशियों को खींचना, एक पतली, भिखारी दिखना
• गर्दन की कमजोर मांसपेशियों के कारण आपकी गर्दन को उठाने में कठिनाई
• निगलने में कठिनाई
• droopy पलकें, या ptosis
• आपकी खोपड़ी के सामने के क्षेत्र में गंजापन
• खराब दृष्टि, मोतियाबिंद सहित
• वजन घटना
• पसीना आना

यह डिस्ट्रोफी प्रकार पुरुषों में नपुंसकता और वृषण शोष का कारण भी हो सकता है। महिलाओं में, यह अनियमित अवधि और बांझपन का कारण हो सकता है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी निदान 20 और 30 के दशक में वयस्कों में सबसे आम है। लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है। कुछ लोग हल्के लक्षणों का अनुभव करते हैं, जबकि अन्य में हृदय और फेफड़ों से जुड़े संभावित जीवन-धमकाने वाले लक्षण होते हैं।

फेसियोसैपुलोहुमरल (FSHD)

फेसियोसैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एफएसएचडी) को लैंडौजी-डेजेरिन रोग के रूप में भी जाना जाता है। इस प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी आपके चेहरे, कंधों और ऊपरी बांहों की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। FSHD हो सकता है:

• चबाने या निगलने में कठिनाई
• कंधा दिया हुआ
• मुँह का टेढ़ा रूप
• एक पंख की तरह कंधे ब्लेड की उपस्थिति

एफएसएचडी वाले लोगों की एक छोटी संख्या सुनवाई और श्वसन समस्याओं को विकसित कर सकती है।

FSHD धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। लक्षण आमतौर पर आपके किशोरावस्था के दौरान दिखाई देते हैं, लेकिन वे कभी-कभी आपके 40 के दशक तक दिखाई नहीं देते हैं। इस स्थिति वाले अधिकांश लोग पूर्ण जीवन काल जीते हैं।

लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

लिंब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों को कमजोर करने और मांसपेशियों के थोक के नुकसान का कारण बनती है। इस प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी आमतौर पर आपके कंधों और कूल्हों में शुरू होती है, लेकिन यह आपके पैरों और गर्दन में भी हो सकती है। आपको कुर्सी से उठना, सीढ़ियों से नीचे जाना और भारी सामान उठाना पड़ सकता है, अगर आपके पास अंग-कमर की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी है। आप अधिक आसानी से ठोकर खा सकते हैं और गिर सकते हैं।

लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करती है। इस तरह के पेशी डिस्ट्रोफी वाले अधिकांश लोग 20 साल की उम्र तक विकलांग होते हैं। हालांकि, कई लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।

Oculopharyngeal पेशी अपविकास (OPMD)

Oculopharyngeal मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी आपके चेहरे, गर्दन और कंधे की मांसपेशियों में कमजोरी का कारण बनती है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• लटकती हुई पलकें
• निगलने में परेशानी
• आवाज बदल जाती है
• नज़रों की समस्या
• हृदय की समस्याएं
• चलने में कठिनाई

OPMD पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है। व्यक्ति आमतौर पर अपने 40 या 50 के दशक में निदान प्राप्त करते हैं।

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को डिस्टल मायोपैथी भी कहा जाता है। यह आपकी मांसपेशियों को प्रभावित करता है:

• अग्र-भुजाओं
• हाथ
• बछड़ों
• पैर का पंजा

यह आपके श्वसन तंत्र और हृदय की मांसपेशियों को भी प्रभावित कर सकता है। लक्षण धीरे-धीरे प्रगति करते हैं और इसमें ठीक मोटर कौशल और चलने में कठिनाई शामिल है। ज्यादातर लोगों को, पुरुष और महिला दोनों का, 40 और 60 की उम्र के बीच डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रोफी का निदान किया जाता है।

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लड़कियों की तुलना में अधिक लड़कों को प्रभावित करती है। इस प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी आमतौर पर बचपन में शुरू होती है। लक्षणों में शामिल हैं:

• आपके ऊपरी बांह और निचले पैर की मांसपेशियों में कमजोरी
• साँस की परेशानी
• हृदय की समस्याएं
• आपकी रीढ़, गर्दन, टखनों, घुटनों और कोहनी में मांसपेशियों को छोटा करना

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश व्यक्ति हृदय या फेफड़ों की विफलता से मध्य वयस्कता में मर जाते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कैसे किया जाता है?

कई अलग-अलग परीक्षण आपके डॉक्टर को एक पेशी डिस्ट्रोफी का निदान करने में मदद कर सकते हैं। आपका डॉक्टर यह कर सकता है:

• क्षतिग्रस्त मांसपेशियों द्वारा जारी एंजाइमों के लिए अपने रक्त का परीक्षण करें
• मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के आनुवंशिक मार्करों के लिए अपने रक्त का परीक्षण करें
• अपनी मांसपेशी में प्रवेश करने वाले इलेक्ट्रोड सुई का उपयोग करके अपनी मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि पर एक इलेक्ट्रोमोग्राफी परीक्षण करें
• पेशी अपविकास के लिए अपनी मांसपेशी के एक नमूने का परीक्षण करने के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी करें

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज कैसे किया जाता है?

वर्तमान में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार आपके लक्षणों को प्रबंधित करने और रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकते हैं। उपचार आपके लक्षणों पर निर्भर करते हैं।

उपचार के विकल्पों में शामिल हैं:

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड ड्रग्स, जो आपकी मांसपेशियों को मजबूत करने और मांसपेशियों को धीमा करने में मदद करते हैं
• सांस की मांसपेशियों को प्रभावित होने पर सहायक वेंटिलेशन
• दिल की समस्याओं के लिए दवा
• सर्जरी आपकी मांसपेशियों को छोटा करने में मदद करने के लिए
• मोतियाबिंद को ठीक करने के लिए सर्जरी
• स्कोलियोसिस के इलाज के लिए सर्जरी
• हृदय संबंधी समस्याओं के इलाज के लिए सर्जरी

थेरेपी कारगर साबित हुई है। आप अपनी मांसपेशियों को मजबूत कर सकते हैं और भौतिक चिकित्सा का उपयोग करके अपनी गति की सीमा को बनाए रख सकते हैं। व्यावसायिक चिकित्सा आपकी मदद कर सकती है:

• अधिक स्वतंत्र हो जाते हैं
• अपने मैथुन कौशल में सुधार करें
• अपने सामाजिक कौशल में सुधार करें
• सामुदायिक सेवाओं तक पहुँच प्राप्त करें