Mucopolysaccharidosis क्या है और इसका इलाज कैसे किया जाता है

विषय

• म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के प्रकार
• संभावित कारण
• क्या लक्षण
• निदान क्या है
• इलाज कैसे किया जाता है

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस को विरासत में मिली बीमारियों के एक समूह की विशेषता है जो एंजाइम की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होती है, जिसमें एक चीनी को पचाने का कार्य होता है जिसे म्यूकोपॉलीसेकेराइड कहा जाता है, जिसे ग्लूकोसामिनोग्लाइकेन भी कहा जाता है।

यह एक दुर्लभ बीमारी है और इसका निदान करना मुश्किल है, क्योंकि यह अन्य बीमारियों के समान लक्षण प्रस्तुत करता है, जैसे कि यकृत और प्लीहा, हड्डियों और जोड़ों की विकृति, दृश्य गड़बड़ी और श्वसन समस्याएं, उदाहरण के लिए।

Mucopolysaccharidosis का कोई इलाज नहीं है, लेकिन एक उपचार किया जा सकता है जो रोग के विकास को धीमा कर देता है और व्यक्ति के लिए बेहतर जीवन स्तर प्रदान करता है। उपचार म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के प्रकार पर निर्भर करता है और उदाहरण के लिए, एंजाइम प्रतिस्थापन, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, भौतिक चिकित्सा या दवाओं के साथ किया जा सकता है।

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के प्रकार

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस कई प्रकार के हो सकते हैं, जो उस एंजाइम से संबंधित हैं जो जीव उत्पादन करने में असमर्थ है, इस प्रकार प्रत्येक बीमारी के लिए अलग-अलग लक्षण प्रकट होते हैं। Mucopolysaccharidosis के विभिन्न प्रकार हैं:

• श्रेणी 1: हर्लर, हर्लर-शेल या स्केले सिंड्रोम;
• टाइप 2: हंटर सिंड्रोम;
• टाइप 3: सैनफिलिपो सिंड्रोम;
• टाइप 4: मॉर्कियो का सिंड्रोम। म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस प्रकार 4 के बारे में अधिक जानें;
• टाइप 6: मारोटॉक्स-लैमी सिंड्रोम;
• टाइप 7: धूर्त सिंड्रोम।

संभावित कारण

Mucopolysaccharidosis एक विरासत में मिली आनुवांशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता से बच्चों में गुजरता है और टाइप II के अपवाद के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यह रोग शरीर के एक निश्चित एंजाइम का उत्पादन करने में असमर्थता की विशेषता है जो म्यूकोपॉलीसेकेराइड को नीचा दिखाता है।

Mucopolysaccharides लंबी श्रृंखला वाली शर्करा होती है, जो शरीर की विभिन्न संरचनाओं, जैसे कि त्वचा, हड्डियों, उपास्थि और टेंडन के निर्माण के लिए महत्वपूर्ण होती हैं, जो इन ऊतकों में जमा होती हैं, लेकिन जिन्हें नवीनीकृत करने की आवश्यकता होती है। इसके लिए, उन्हें नीचे तोड़ने के लिए एंजाइमों की आवश्यकता होती है, ताकि बाद में उन्हें हटा दिया जा सके और उन्हें नए म्यूकोपॉलीसेकेराइड से बदल दिया जा सके।

हालांकि, म्यूकोपॉलीसैक्रिडोसिस वाले लोगों में, इनमें से कुछ एंजाइम म्यूकोपॉलीसेकेराइड को तोड़ने के लिए मौजूद नहीं हो सकते हैं, जिससे नवीकरण चक्र बाधित हो सकता है, जिससे शरीर की कोशिकाओं के लाइसोसोम में इन शर्करा का संचय हो जाता है, जिससे उनकी कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है और वृद्धि हो जाती है। अन्य बीमारियों और विकृतियों के लिए।

क्या लक्षण

म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के लक्षण व्यक्ति के रोग के प्रकार पर निर्भर करते हैं और प्रगतिशील होते हैं, जिसका अर्थ है कि बीमारी बढ़ने पर वे खराब हो जाते हैं। कुछ लक्षण और लक्षण हैं:

• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा;
• अस्थि विकृति;
• संयुक्त और गतिशीलता की समस्याएं;
• कम;
• श्वासप्रणाली में संक्रमण;
• Umbilical या वंक्षण हर्निया;
• श्वसन और हृदय संबंधी विकार;
• श्रवण और दृश्य समस्याएं;
• स्लीप एप्निया;
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन;
• सिर बड़ा किया।

इसके अलावा, ज्यादातर लोग जो इस बीमारी से पीड़ित होते हैं, उनके चेहरे की आकृति विज्ञान भी होता है।

निदान क्या है

आमतौर पर, म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के निदान में संकेत और लक्षण और प्रयोगशाला परीक्षणों का मूल्यांकन होता है।

इलाज कैसे किया जाता है

उपचार म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस के प्रकार पर निर्भर करता है जो व्यक्ति के पास है, रोग की स्थिति और दिखाई देने वाली जटिलताओं और जितनी जल्दी हो सके।

डॉक्टर उदाहरण के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन या फिजिकल थेरेपी सेशन की सलाह दे सकते हैं। इसके अलावा, बीमारी के कारण होने वाली जटिलताओं का भी इलाज किया जाना चाहिए।