एमटीएचएफआर म्यूटेशन टेस्ट

विषय

• एमटीएचएफआर म्यूटेशन टेस्ट क्या है?
• इसका क्या उपयोग है?
• मुझे MTHFR म्यूटेशन टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?
• MTHFR म्यूटेशन टेस्ट के दौरान क्या होता है?
• क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?
• क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?
• परिणामों का क्या अर्थ है?
• क्या एमटीएचएफआर म्यूटेशन टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?
• संदर्भ

एमटीएचएफआर म्यूटेशन टेस्ट क्या है?

यह परीक्षण MTHFR नामक जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) की तलाश करता है। जीन आपके माता और पिता से पारित आनुवंशिकता की मूल इकाइयाँ हैं।

प्रत्येक व्यक्ति में दो एमटीएचएफआर जीन होते हैं, एक आपकी मां से विरासत में मिला है और एक आपके पिता से। उत्परिवर्तन एक या दोनों MTHFR जीन में हो सकते हैं। MTHFR म्यूटेशन विभिन्न प्रकार के होते हैं। एक एमटीएचएफआर परीक्षण इनमें से दो उत्परिवर्तन की तलाश करता है, जिसे वेरिएंट भी कहा जाता है। MTHFR वेरिएंट को C677T और A1298C कहा जाता है।

MTHFR जीन आपके शरीर को होमोसिस्टीन नामक पदार्थ को तोड़ने में मदद करता है। होमोसिस्टीन एक प्रकार का अमीनो एसिड है, एक रसायन जिसे आपका शरीर प्रोटीन बनाने के लिए उपयोग करता है। आम तौर पर, फोलिक एसिड और अन्य बी विटामिन होमोसिस्टीन को तोड़ते हैं और इसे आपके शरीर की जरूरत के अन्य पदार्थों में बदल देते हैं। तब रक्तप्रवाह में बहुत कम होमोसिस्टीन शेष रह जाना चाहिए।

यदि आपके पास एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन है, तो आपका एमटीएचएफआर जीन सही काम नहीं कर सकता है। इससे रक्त में बहुत अधिक होमोसिस्टीन का निर्माण हो सकता है, जिससे विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

• होमोसिस्टिनुरिया, एक विकार जो आंखों, जोड़ों और संज्ञानात्मक क्षमताओं को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर बचपन में शुरू होता है।
• हृदय रोग, स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप और रक्त के थक्कों का खतरा बढ़ जाता है

इसके अलावा, MTHFR म्यूटेशन वाली महिलाओं में निम्नलिखित जन्म दोषों में से एक के साथ बच्चा होने का खतरा अधिक होता है:

• स्पाइना बिफिडा, जिसे न्यूरल ट्यूब दोष के रूप में जाना जाता है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें रीढ़ की हड्डी रीढ़ की हड्डी के आसपास पूरी तरह से बंद नहीं होती है।
• Anencephaly, एक अन्य प्रकार का न्यूरल ट्यूब दोष। इस विकार में, मस्तिष्क और/या खोपड़ी के कुछ हिस्से गायब या विकृत हो सकते हैं।

आप फोलिक एसिड या अन्य बी विटामिन ले कर अपने होमोसिस्टीन के स्तर को कम कर सकते हैं इन्हें पूरक के रूप में लिया जा सकता है या आहार परिवर्तन के माध्यम से जोड़ा जा सकता है। यदि आपको फोलिक एसिड या अन्य बी विटामिन लेने की आवश्यकता है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता सिफारिश करेगा कि आपके लिए कौन सा विकल्प सबसे अच्छा है।

अन्य नाम: प्लाज्मा कुल होमोसिस्टीन, मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट रिडक्टेस डीएनए उत्परिवर्तन विश्लेषण

इसका क्या उपयोग है?

इस परीक्षण का उपयोग यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि क्या आपके पास दो MTHFR म्यूटेशनों में से एक है: C677T और A1298C। इसका उपयोग अक्सर अन्य परीक्षणों के बाद किया जाता है कि आपके रक्त में होमोसिस्टीन का स्तर सामान्य से अधिक है। उच्च कोलेस्ट्रॉल, थायरॉयड रोग और आहार संबंधी कमियों जैसी स्थितियां भी होमोसिस्टीन के स्तर को बढ़ा सकती हैं। एक एमटीएचएफआर परीक्षण पुष्टि करेगा कि क्या बढ़ा हुआ स्तर आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

भले ही एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन जन्म दोषों का एक उच्च जोखिम लाता है, आमतौर पर गर्भवती महिलाओं के लिए परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की खुराक लेने से न्यूरल ट्यूब जन्म दोषों के जोखिम को काफी कम किया जा सकता है। इसलिए अधिकांश गर्भवती महिलाओं को फोलिक एसिड लेने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है, भले ही उनके पास एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन हो या नहीं।

मुझे MTHFR म्यूटेशन टेस्ट की आवश्यकता क्यों है?

आपको इस परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है यदि:

• आपके पास एक रक्त परीक्षण था जिसमें होमोसिस्टीन के सामान्य स्तर से अधिक दिखाया गया था
• एक करीबी रिश्तेदार को MTHFR म्यूटेशन का पता चला था
• आप और/या परिवार के करीबी सदस्यों को समय से पहले हृदय रोग या रक्त वाहिका विकारों का इतिहास रहा हो

आपके नवजात शिशु की नियमित नवजात जांच के हिस्से के रूप में एमटीएचएफआर परीक्षण भी हो सकता है। नवजात शिशु की जांच एक साधारण रक्त परीक्षण है जो विभिन्न प्रकार की गंभीर बीमारियों की जांच करता है।

MTHFR म्यूटेशन टेस्ट के दौरान क्या होता है?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

नवजात शिशु की जांच के लिए, एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर आपके बच्चे की एड़ी को शराब से साफ करेगा और एक छोटी सुई से एड़ी को पोछेगा। वह रक्त की कुछ बूँदें एकत्र करेगा और साइट पर एक पट्टी लगाएगा।

परीक्षण अक्सर तब किया जाता है जब बच्चा 1 से 2 दिन का होता है, आमतौर पर उस अस्पताल में जहां वह पैदा हुआ था। यदि आपके शिशु का जन्म अस्पताल में नहीं हुआ है या यदि आपने शिशु के परीक्षण से पहले अस्पताल छोड़ दिया है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से जल्द से जल्द परीक्षण निर्धारित करने के बारे में बात करें।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

MTHFR म्यूटेशन टेस्ट के लिए आपको किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

एमटीएचएफआर परीक्षण से आपको या आपके बच्चे को बहुत कम जोखिम होता है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

जब एड़ी को दबाया जाता है तो आपके बच्चे को थोड़ी सी चुटकी महसूस हो सकती है, और साइट पर एक छोटी सी चोट लग सकती है। यह जल्दी से दूर जाना चाहिए।

परिणामों का क्या अर्थ है?

आपके परिणाम दिखाएंगे कि आप एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक या नकारात्मक हैं या नहीं। यदि सकारात्मक है, तो परिणाम दिखाएगा कि आपके पास दो उत्परिवर्तनों में से कौन सा है, और क्या आपके पास उत्परिवर्तित जीन की एक या दो प्रतियां हैं। यदि आपके परिणाम नकारात्मक थे, लेकिन आपके पास उच्च होमोसिस्टीन स्तर हैं, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता कारण जानने के लिए और परीक्षणों का आदेश दे सकता है।

उच्च होमोसिस्टीन स्तरों के कारण के बावजूद, आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता फोलिक एसिड और/या अन्य विटामिन बी की खुराक लेने और/या अपने आहार को बदलने की सिफारिश कर सकता है। बी विटामिन आपके होमोसिस्टीन के स्तर को सामान्य करने में मदद कर सकते हैं।

यदि आपके परिणामों के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें।

प्रयोगशाला परीक्षणों, संदर्भ श्रेणियों और परिणामों को समझने के बारे में अधिक जानें।

क्या एमटीएचएफआर म्यूटेशन टेस्ट के बारे में मुझे कुछ और जानने की जरूरत है?

कुछ स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एमटीएचएफआर जीन परीक्षण करने के बजाय केवल होमोसिस्टीन स्तरों के लिए परीक्षण करना चुनते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि उपचार अक्सर समान होता है, चाहे उच्च होमोसिस्टीन का स्तर उत्परिवर्तन के कारण होता है या नहीं।

संदर्भ

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