आप MTHFR के साथ एक सफल गर्भावस्था कर सकते हैं?

विषय

• अवलोकन
• MTHFR जीन क्या करता है?
• सकारात्मक MTHFR जीन के लिए जोखिम कारक
• MTHFR म्यूटेशन की जटिलताएं क्या हैं?
• MTHFR के लिए परीक्षण
• सकारात्मक उत्परिवर्तित MTHFR जीन उपचार विकल्प
• टेकअवे

अवलोकन

प्रत्येक मानव शरीर में जीन 5-मिथाइलटैरहाइड्रॉफ़ोलेट होता है। इसे MTHFR के नाम से भी जाना जाता है।

MTHFR फोलिक एसिड के टूटने के लिए जिम्मेदार है, जो फोलेट बनाता है। कुछ स्वास्थ्य स्थितियों और विकारों का परिणाम पर्याप्त फोलेट के बिना, या एमटीएफआर जीन की खराबी के साथ हो सकता है।

गर्भावस्था के दौरान, एक उत्परिवर्तित MTHFR जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाली महिलाओं में गर्भपात, प्रीक्लेम्पसिया, या जन्म दोष के साथ पैदा होने वाले बच्चे, जैसे कि स्पाइना बिफिडा के लिए एक उच्च जोखिम हो सकता है।

इस जीन के लिए परीक्षण करने और आपकी गर्भावस्था को कैसे प्रभावित किया जा सकता है, इसके बारे में आपको यहां जानने की आवश्यकता है।

MTHFR जीन क्या करता है?

MTHFR विटामिन फोलिक एसिड के टूटने से बचाता है। इस टूटने से होमोसिस्टीन का स्तर ऊंचा हो जाता है। होमोसिस्टीन हमारे शरीर में अमीनो एसिड से उत्पन्न एक रसायन है जब फोलिक एसिड टूट जाता है। यदि फोलिक एसिड को नहीं तोड़ा जाता है, तो यह शरीर की पर्याप्त फोलेट की क्षमता को अवरुद्ध करेगा।

Hyperhomocysteinemia एक ऐसी स्थिति है जहां होमोसिस्टीन का स्तर ऊंचा हो जाता है। हाइपरहोमोसिस्टीनमिया अक्सर एक सकारात्मक MTHFR म्यूटेशन जीन परीक्षण वाले लोगों में देखा जाता है। उच्च होमोसिस्टीन स्तर, विशेष रूप से कम फोलिक एसिड के स्तर के साथ, गर्भावस्था की जटिलताओं को जन्म दे सकता है जिसमें शामिल हैं:

• गर्भपात
• प्राक्गर्भाक्षेपक
• जन्म दोष

फोलेट के लिए जिम्मेदार है:

• डीएनए बनाना
• डीएनए की मरम्मत
• लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण (RBCs)

जब MTHFR जीन की खराबी होती है, तो फोलिक एसिड को नहीं तोड़ा जाता है। यह एक उत्परिवर्तित MTHFR जीन के रूप में जाना जाता है। एक उत्परिवर्तित जीन का होना असामान्य नहीं है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह अनुमान लगाया गया है कि लगभग 25 प्रतिशत लोग जो हिस्पैनिक हैं और 15 प्रतिशत लोग हैं जो कोकेशियन हैं, तो यह उत्परिवर्तन जेनेटिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र के अनुसार होता है।

सकारात्मक MTHFR जीन के लिए जोखिम कारक

सकारात्मक MTHFR जीन को माता-पिता से बच्चे में पारित किया जाता है। आपके द्वारा उत्परिवर्तित MTHFR जीन के कारण कुछ भी नहीं होता है। यह बस आपके माता और पिता से आप पर गुजरा है।

यदि आपके पास जोखिम था, तो आप जोखिम में पड़ सकते हैं:

• आवर्तक गर्भावस्था के नुकसान
• एक तंत्रिका ट्यूब दोष के साथ एक शिशु जैसे कि स्पाइना बिफिडा या एनेस्थली
• प्रीक्लेम्पसिया का एक इतिहास

MTHFR म्यूटेशन की जटिलताएं क्या हैं?

इस जीन के साथ विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन हो सकते हैं। उनमें से कुछ दूसरों की तुलना में अधिक गर्भावस्था को प्रभावित कर सकते हैं। उत्परिवर्तन हृदय की तरह अन्य शारीरिक प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकते हैं। इस बात का कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि MTHFR जीन उत्परिवर्तन के कारण आवर्ती गर्भावस्था का नुकसान होता है, लेकिन जिन महिलाओं को गर्भावस्था के कई नुकसान हुए हैं, वे अक्सर MTHFR जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करती हैं।

जिन गर्भवती महिलाओं में एक सकारात्मक MTHFR उत्परिवर्तित जीन होता है, वे गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं का सामना कर सकती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• स्पाइना बिफिडा। यह एक जन्म दोष है जहां रीढ़ की हड्डी बच्चे की पीठ से चिपक जाती है, जिससे तंत्रिका क्षति होती है। स्पाइना बिफिडा की गंभीरता के आधार पर, कुछ बच्चे सामान्य जीवन जीते हैं, जबकि अन्य को पूर्णकालिक देखभाल की आवश्यकता होती है।
• अभिमस्तिष्कता। यह एक गंभीर जन्म दोष है जहां एक बच्चा उनके मस्तिष्क या खोपड़ी के कुछ हिस्सों के बिना पैदा होता है। अधिकांश बच्चे जीवन के एक सप्ताह से पहले नहीं रहते हैं।
• प्राक्गर्भाक्षेपक। यह गर्भावस्था के दौरान उच्च रक्तचाप से जुड़ी एक स्थिति है।

MTHFR के लिए परीक्षण

उत्परिवर्तित MTHFR जीन के अस्तित्व के लिए प्रत्येक गर्भवती महिला का परीक्षण करना मानक प्रोटोकॉल नहीं है। ऐसा करना बहुत महंगा हो सकता है, और बीमा हमेशा इसे कवर नहीं करता है। लेकिन आपका डॉक्टर इस परीक्षण का आदेश दे सकता है यदि आप:

• कई गर्भपात हुए
• उत्परिवर्तित MTHFR जीन का पारिवारिक इतिहास है
• एक अन्य गर्भावस्था के साथ आनुवंशिक मुद्दे थे

परिणाम आमतौर पर एक से दो सप्ताह में उपलब्ध होते हैं।

MTHFR जीन उत्परिवर्तन की जांच करने के लिए, MTHFR जीन के वेरिएंट का परीक्षण किया जाता है। परीक्षण किए गए दो सबसे सामान्य जीन वेरिएंट C677T और A1298C कहलाते हैं। यदि किसी व्यक्ति के पास C677T जीन वेरिएंट में से दो या C6771 जीन वैरिएंट और एक A1298C जीन वैरिएंट है, तो परीक्षण अक्सर ऊंचा होमोसिस्टीन स्तर दिखाता है।

लेकिन दो A1298C जीन वेरिएंट आमतौर पर ऊंचे होमोसिस्टीन स्तर से जुड़े नहीं होते हैं। एक नकारात्मक MTHFR जीन परीक्षण और उच्च होमोसिस्टीन स्तर रखना संभव है।

सकारात्मक उत्परिवर्तित MTHFR जीन उपचार विकल्प

सकारात्मक MTHFR जीन उत्परिवर्तन के लिए उपचार का अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। हालांकि, कई डॉक्टर रक्त के थक्के को रोकने या फोलिक एसिड के स्तर को बढ़ाने में मदद करने के लिए उपचार लिखेंगे।

आपका डॉक्टर निम्नलिखित विकल्पों की सिफारिश कर सकता है:

• Lovenox या हेपरिन इंजेक्शन। ये इंजेक्शन विकासशील प्लेसेंटा और गर्भाशय की दीवार के बीच रक्त के थक्कों को बनने से रोकने में मदद कर सकते हैं। इस उपचार को निर्धारित करने वाली महिलाएं अक्सर गर्भावस्था के दौरान जल्दी शुरू हो जाती हैं। लेकिन यह निर्धारित करने के लिए कि कब तक महिलाओं को इंजेक्शन जारी रखने की आवश्यकता है, और अधिक शोध की आवश्यकता है।
• दैनिक एस्पिरिन (81 मिलीग्राम)। यह रक्त के थक्के बनने में भी मदद करता है, लेकिन इसका कोई वैज्ञानिक प्रमाण नहीं है कि यह एक प्रभावी उपचार है।
• एल-मिथाइलफोलेट के साथ प्रसवपूर्व विटामिन। आपका डॉक्टर फोलिक एसिड के बजाय इसे लिख सकता है। कुछ अध्ययनों से पता चला है कि एल-मिथाइलफोलेट गर्भवती महिलाओं में एनीमिया के जोखिम को कम कर सकता है।

टेकअवे

MTHFR म्यूटेशन के लिए स्क्रीनिंग प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए अनुशंसित नहीं है। कई महिलाएं सामान्य गर्भधारण के लिए जाती हैं, भले ही वे जीन म्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण करें। लेकिन अगर आपको न्यूरल ट्यूब दोष के साथ जन्म हुआ है, या कई गर्भपात हुए हैं, तो आपको परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है। अपनी चिंताओं के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।