मोज़ेक डाउन सिंड्रोम

विषय

• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम क्या है?
• डाउन सिंड्रोम को समझना
• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण
• निदान
• स्क्रीनिंग टेस्ट
• नैदानिक ​​परीक्षण
• आउटलुक

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम क्या है?

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम, या मोज़ेकवाद, डाउन सिंड्रोम का एक दुर्लभ रूप है। डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कोशिकाओं का मिश्रण होता है। कुछ की गुणसूत्र 21 की दो प्रतियां हैं, और कुछ की तीन हैं।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम सभी डाउन सिंड्रोम मामलों के लगभग 2 प्रतिशत में होता है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर, लेकिन हमेशा नहीं, डाउन सिंड्रोम के लक्षण कम होते हैं क्योंकि कुछ कोशिकाएं सामान्य होती हैं।

डाउन सिंड्रोम को समझना

डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जिसमें किसी व्यक्ति की कोशिकाओं में से कुछ या सभी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

अंडे और शुक्राणु को छोड़कर सभी सामान्य मानव कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो सामान्य रूप से 23 होते हैं। ये सेक्स कोशिकाएं विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) द्वारा बनती हैं। जब एक अंडे को निषेचित किया जाता है, तो ये दो कोशिकाएं जुड़ती हैं, जो सामान्य रूप से कुल 46 गुणसूत्रों के लिए प्रत्येक माता-पिता से भ्रूण को 23 गुणसूत्र प्रदान करती हैं।

कभी-कभी इस प्रक्रिया में त्रुटि होती है, जिससे शुक्राणु या अंडे में गुणसूत्रों की गलत संख्या उत्पन्न होती है। एक स्वस्थ बच्चे में प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 21 की दो प्रतियां होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में तीन हैं। त्रुटिपूर्ण सेल से प्रतिकृति की गई किसी भी कोशिका में गुणसूत्रों की गलत संख्या भी होगी।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कोशिकाओं का मिश्रण होता है। कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक सामान्य जोड़ी होती है, और अन्य कोशिकाओं में तीन प्रतियां होती हैं। यह आमतौर पर होता है क्योंकि विभाजन की समस्या जिसके कारण गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि निषेचन के बाद होती है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के लक्षण

अनियमित गुणसूत्र प्रतियां बच्चे के आनुवंशिक मेकअप को बदल देती हैं, अंततः उनके मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित करती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर होते हैं:

• धीमा भाषण
• कम बुद्धि
• एक चपटा चेहरा
• छोटे कान
• कम ऊंचाई
• आँखें जो तिरछी हो जाती हैं
• आंख की परितारिका पर सफेद धब्बे

डाउन सिंड्रोम कभी-कभी कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के साथ होता है, जिनमें शामिल हैं:

• स्लीप एपनिया, एक स्वास्थ्य स्थिति जिसके कारण आप सोते समय अस्थायी रूप से सांस लेना बंद कर देते हैं
• कान के संक्रमण
• प्रतिरक्षा विकार
• बहरापन
• दिल की खराबी
• दृष्टिदोष
• विटामिन की कमी

ये लक्षण मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में भी आम हैं। हालाँकि, उनमें ये लक्षण कम हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर डाउन सिंड्रोम के अन्य रूपों वाले लोगों की तुलना में अधिक बुद्धि वाले होते हैं।

निदान

डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीन पर परीक्षण कर सकते हैं। ये परीक्षण इस संभावना को दर्शाते हैं कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होगा और जल्दी स्वास्थ्य समस्याओं की पहचान कर सकता है।

स्क्रीनिंग टेस्ट

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट गर्भावस्था के दौरान नियमित परीक्षण के रूप में पेश किए जाते हैं। वे आमतौर पर पहली और दूसरी तिमाही के दौरान प्रदान की जाती हैं। ये स्क्रीन असामान्यताओं का पता लगाने के लिए रक्त में हार्मोन के स्तर को मापते हैं और बच्चे की गर्दन में अनियमित तरल पदार्थ के निर्माण के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग करते हैं।

स्क्रीनिंग टेस्ट केवल एक बच्चे के डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना प्रदान करते हैं। यह डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं कर सकता है। वे यह निर्धारित कर सकते हैं, हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए अधिक परीक्षणों की आवश्यकता है या नहीं।

नैदानिक ​​परीक्षण

नैदानिक ​​परीक्षण यह पुष्टि कर सकता है कि आपके बच्चे के जन्म से पहले डाउन सिंड्रोम है या नहीं। दो सबसे आम नैदानिक ​​परीक्षण कोरियोनिक विलस नमूनाकरण और एमनियोसेंटेसिस हैं।

दोनों परीक्षण गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए गर्भाशय से नमूने लेते हैं। कोरियोनिक विल्लस नमूना ऐसा करने के लिए नाल के एक नमूने का उपयोग करता है। यह परीक्षण पहली तिमाही में पूरा किया जा सकता है। एमनियोसेंटेसिस बढ़ते भ्रूण के आसपास एक एमनियोटिक द्रव के नमूने का विश्लेषण करता है। यह परीक्षण आमतौर पर दूसरी तिमाही में किया जाता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम आमतौर पर एक प्रतिशत के माध्यम से वर्णित है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, डॉक्टर 20 कोशिकाओं से गुणसूत्रों का विश्लेषण करेंगे।

यदि 5 कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र हैं और 15 में 47 गुणसूत्र हैं, तो एक बच्चे में सकारात्मक मोज़ेक डाउन सिंड्रोम निदान होता है। इस मामले में, बच्चे में मोज़ेकवाद का 75 प्रतिशत स्तर होगा।

आउटलुक

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। माता-पिता जन्म से पहले की स्थिति का पता लगा सकते हैं और किसी भी संबंधित जन्म दोष और स्वास्थ्य जटिलताओं के लिए तैयार कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा अतीत की तुलना में बहुत अधिक है। अब उनसे 60 वर्ष से अधिक आयु के लोगों के जीने की उम्मीद की जा सकती है। इसके अलावा, प्रारंभिक शारीरिक, भाषण और व्यावसायिक उपचार डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को जीवन की उच्च गुणवत्ता प्रदान कर सकते हैं और उनकी बौद्धिक क्षमताओं में सुधार कर सकते हैं।