लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम

विषय

• प्रकार
• Loeys-Dietz सिंड्रोम से शरीर के कौन से क्षेत्र प्रभावित होते हैं?
• जीवन प्रत्याशा और रोग का निदान
• Loeys-Dietz सिंड्रोम के लक्षण
• हृदय और रक्त वाहिका की समस्याएं
• विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं
• कंकाल प्रणाली के लक्षण
• त्वचा के लक्षण
• आँखों की समस्या
• अन्य लक्षण
• क्या Loeys-Dietz सिंड्रोम का कारण बनता है?
• Loeys-Dietz सिंड्रोम और गर्भावस्था
• Loeys-Dietz सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
• ले जाओ

अवलोकन

Loeys-Dietz सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो संयोजी ऊतक को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक हड्डियों, स्नायुबंधन, मांसपेशियों और रक्त वाहिकाओं को शक्ति और लचीलापन प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण है।

लॉयस-डाइटज़ सिंड्रोम पहली बार 2005 में वर्णित किया गया था।इसकी विशेषताएं मार्फ़न सिंड्रोम और एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के समान हैं, लेकिन लोयस-डिट्ज़ सिंड्रोम विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। संयोजी ऊतक के विकार कंकाल प्रणाली, त्वचा, हृदय, आंखें और प्रतिरक्षा प्रणाली सहित पूरे शरीर को प्रभावित कर सकते हैं।

लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले लोगों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं, जैसे कि व्यापक रूप से फैली हुई आँखें, मुंह में छत में एक खोल (फांक तालु), और आँखें जो एक ही दिशा (स्ट्रैबिस्मस) में इंगित नहीं करती हैं - लेकिन कोई भी दो लोग नहीं विकार एक जैसे हैं।

प्रकार

पांच प्रकार के Loeys-Dietz सिंड्रोम हैं, I को V के माध्यम से लेबल किया जाता है। प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि विकार के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन किसके लिए जिम्मेदार है:

• टाइप I विकास कारक बीटा रिसेप्टर 1 को बदलने के कारण होता है (TGFBR1) जीन उत्परिवर्तन
• टाइप II विकास कारक बीटा रिसेप्टर 2 को बदलने के कारण होता है (TGFBR2) जीन म्यूटेशन
• टाइप III के कारण माताओं के खिलाफ अस्वच्छता होमोलॉग 3 (SMAD3) जीन उत्परिवर्तन
• IV टाइप करें विकास कारक बीटा 2 लिगैंड को बदलने के कारण होता है (TGFB2) जीन उत्परिवर्तन
• वी टाइप करें विकास कारक बीटा 3 लिगैंड को बदलने के कारण होता है (TGFB3) जीन उत्परिवर्तन

चूंकि Loeys-Dietz अभी भी एक अपेक्षाकृत नई विशेषता विकार है, वैज्ञानिक अभी भी पांच प्रकारों के बीच नैदानिक ​​सुविधाओं में अंतर के बारे में सीख रहे हैं।

Loeys-Dietz सिंड्रोम से शरीर के कौन से क्षेत्र प्रभावित होते हैं?

संयोजी ऊतक के विकार के रूप में, Loeys-Dietz सिंड्रोम शरीर के लगभग हर हिस्से को प्रभावित कर सकता है। इस विकार वाले लोगों के लिए चिंता के सबसे सामान्य क्षेत्र निम्नलिखित हैं:

• दिल
• रक्त वाहिकाओं, विशेष रूप से महाधमनी
• आंखें
• चेहरा
• कंकाल और रीढ़ सहित कंकाल प्रणाली
• जोड़
• त्वचा
• प्रतिरक्षा तंत्र
• पाचन तंत्र
• खोखले अंग, जैसे कि प्लीहा, गर्भाशय और आंत

Loeys-Dietz सिंड्रोम व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होता है। तो Loeys-Dietz सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति के शरीर के इन सभी हिस्सों में लक्षण नहीं होंगे।

जीवन प्रत्याशा और रोग का निदान

एक व्यक्ति के दिल, कंकाल और प्रतिरक्षा प्रणाली से संबंधित कई जीवन-धमकाने वाली जटिलताओं के कारण, लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले लोगों को कम उम्र होने का अधिक खतरा होता है। हालांकि, विकार से प्रभावित लोगों के लिए जटिलताओं को कम करने में मदद के लिए चिकित्सा देखभाल में प्रगति लगातार की जा रही है।

जैसा कि इस सिंड्रोम को हाल ही में पहचाना गया है, लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के लिए वास्तविक जीवन प्रत्याशा का अनुमान लगाना मुश्किल है। अक्सर, एक नए सिंड्रोम के केवल सबसे गंभीर मामले चिकित्सा ध्यान में आएंगे। ये मामले उपचार में वर्तमान सफलता को नहीं दर्शाते हैं। आजकल, यह संभव है कि लॉयस-डाइट्ज़ के साथ रहने वाले लोग लंबे, पूर्ण जीवन जी सकें।

Loeys-Dietz सिंड्रोम के लक्षण

बचपन के दौरान बचपन में कभी भी लोयस-डाइटज़ सिंड्रोम के लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होती है।

Loeys-Dietz सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण निम्नलिखित हैं। हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ये लक्षण सभी लोगों में नहीं देखे गए हैं और हमेशा विकार का सटीक निदान नहीं करते हैं:

हृदय और रक्त वाहिका की समस्याएं

• महाधमनी का इज़ाफ़ा (रक्त वाहिका जो हृदय से रक्त को शरीर के बाकी हिस्सों तक पहुँचाती है)
• धमनीविस्फार, रक्त वाहिका की दीवार में एक उभार
• महाधमनी विच्छेदन, महाधमनी की दीवार में परतों के अचानक फाड़
• धमनी यातना, घुमा या सर्पिल धमनियों
• अन्य जन्मजात हृदय दोष

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं

• हाइपरटेलोरिज्म, व्यापक रूप से अंतरिक्ष आँखें
• बाइफ़िड (विभाजित) या व्यापक उवुला (मांस का छोटा टुकड़ा जो मुंह के पीछे नीचे लटका होता है)
• फ्लैट गाल की हड्डियों
• आँखों से थोड़ा नीचे की ओर तिरछा
• क्रानियोसिनेस्टोसिस, खोपड़ी की हड्डियों का प्रारंभिक संलयन
• फांक तालु, मुँह की छत में एक छेद
• नीली श्वेतपटल, आंखों के गोरे रंग के लिए एक नीली रंग
• micrognathia, एक छोटी ठोड़ी
• रेट्रोग्नेथिया, रिकिंग चिन

कंकाल प्रणाली के लक्षण

• लंबी उंगलियां और पैर की उंगलियों
• उंगलियों के संकुचन
• क्लब पैर
• स्कोलियोसिस, रीढ़ की वक्रता
• ग्रीवा-रीढ़ की अस्थिरता
• संयुक्त शिथिलता
• पेक्टस एलीवेटम (एक धँसा छाती) या पेक्टस कैरिनाटम (एक उभड़ा हुआ छाती)
• पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस, संयुक्त सूजन
• पेस प्लेंसस, फ्लैट पैर

त्वचा के लक्षण

• पारभासी त्वचा
• मुलायम या मखमली त्वचा
• आसान आघात
• आसान रक्तस्राव
• खुजली
• असामान्य दाग

आँखों की समस्या

• निकट दृष्टि, निकटता
• आंखों की मांसपेशियों के विकार
• स्ट्रैबिस्मस, आँखें जो एक ही दिशा में इंगित नहीं करती हैं
• रेटिना अलग होना

अन्य लक्षण

• भोजन या पर्यावरण संबंधी एलर्जी
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सूजन की बीमारी
• दमा

क्या Loeys-Dietz सिंड्रोम का कारण बनता है?

लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जो पांच में से एक जीन में आनुवंशिक परिवर्तन (त्रुटि) के कारण होता है। ये पांच जीन ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर-बीटा (टीजीएफ-बीटा) मार्ग में रिसेप्टर्स और अन्य अणु बनाने के लिए जिम्मेदार हैं। यह मार्ग शरीर के संयोजी ऊतक के समुचित विकास और विकास में महत्वपूर्ण है। ये जीन हैं:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD -3
• TGFBR2
• TGFBR3

विकार में वंशानुक्रम का एक स्वत: प्रभावी प्रमुख पैटर्न है। इसका मतलब यह है कि उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति ही विकार का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। यदि आपको Loeys-Dietz सिंड्रोम है, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि आपके बच्चे को भी विकार होगा। हालाँकि, लॉयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम के लगभग 75 प्रतिशत मामले विकार के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों में होते हैं। इसके बजाय, आनुवंशिक दोष गर्भ में अनायास होता है।

Loeys-Dietz सिंड्रोम और गर्भावस्था

Loeys-Dietz सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं के लिए, गर्भवती होने से पहले एक आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ अपने जोखिमों की समीक्षा करना अनुशंसित है। यह निर्धारित करने के लिए गर्भावस्था के दौरान परीक्षण किए गए विकल्प हैं कि क्या भ्रूण में विकार होगा।

Loeys-Dietz सिंड्रोम वाली महिला को गर्भावस्था के दौरान और बच्चे के जन्म के तुरंत बाद महाधमनी विच्छेदन और गर्भाशय के टूटने का एक उच्च जोखिम होगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि गर्भावस्था दिल और रक्त वाहिकाओं पर बढ़ा हुआ तनाव डालती है।

महाधमनी रोग या हृदय दोष वाली महिलाओं को गर्भावस्था पर विचार करने से पहले डॉक्टर या प्रसूति विशेषज्ञ के साथ जोखिम पर चर्चा करनी चाहिए। आपकी गर्भावस्था को "उच्च जोखिम" माना जाएगा और संभवतः विशेष निगरानी की आवश्यकता होगी। लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम के उपचार में उपयोग की जाने वाली कुछ दवाएं गर्भावस्था के दौरान जन्म दोष और भ्रूण के नुकसान के जोखिम के कारण भी इस्तेमाल नहीं की जानी चाहिए।

Loeys-Dietz सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

अतीत में, Loeys-Dietz सिंड्रोम वाले कई लोगों को गलती से Marfan के सिंड्रोम का पता चला था। अब यह ज्ञात है कि Loeys-Dietz सिंड्रोम विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उपजा है और इसे अलग तरीके से प्रबंधित करने की आवश्यकता है। उपचार योजना का निर्धारण करने के लिए अव्यवस्था से परिचित डॉक्टर से मिलना महत्वपूर्ण है।

विकार का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का उद्देश्य लक्षणों को रोकने और उपचार करना है। टूटने के उच्च जोखिम के कारण, इस स्थिति वाले व्यक्ति को धमनीविस्फार के गठन और अन्य जटिलताओं की निगरानी के लिए बारीकी से पालन किया जाना चाहिए। निगरानी में शामिल हो सकते हैं:

• वार्षिक या द्विवार्षिक इकोकार्डियोग्राम
• वार्षिक गणना टोमोग्राफी एंजियोग्राफी (CTA) या चुंबकीय अनुनाद एंजियोग्राफी (MRA)
• सर्वाइकल स्पाइन एक्स-रे

आपके लक्षणों के आधार पर, अन्य उपचार और निवारक उपायों में शामिल हो सकते हैं:

• दवाओं हृदय गति और रक्तचाप को कम करके शरीर की प्रमुख धमनियों पर तनाव को कम करने के लिए, जैसे कि एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स या बीटा-ब्लॉकर्स
• संवहनी सर्जरी जैसे कि महाधमनी जड़ प्रतिस्थापन और धमनीविस्फार के लिए धमनी की मरम्मत
• व्यायाम प्रतिबंध, जैसे कि प्रतिस्पर्धात्मक खेल से बचना, खेल से संपर्क करना, थकावट के लिए व्यायाम करना और मांसपेशियों को तनाव देने वाले व्यायाम, जैसे पुशअप्स, पुलअप्स और सिटअप्स
• हल्की हृदय संबंधी गतिविधियाँ लंबी पैदल यात्रा, बाइक चलाना, टहलना और तैराकी जैसे
• आर्थोपेडिक सर्जरी या ब्रेसिंग स्कोलियोसिस, पैर की विकृति या अनुबंध के लिए
• एलर्जी की दवाएं और एक एलर्जी विशेषज्ञ के साथ परामर्श करना
• भौतिक चिकित्सा गर्भाशय ग्रीवा रीढ़ की अस्थिरता का इलाज करने के लिए
• एक पोषण विशेषज्ञ के साथ परामर्श जठरांत्र संबंधी मुद्दों के लिए

ले जाओ

Loeys-Dietz सिंड्रोम वाले दो लोगों में समान विशेषताएं नहीं होंगी। यदि आपको या आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपको Loeys-Dietz सिंड्रोम है, तो यह अनुशंसा की जाती है कि आप एक ऐसे आनुवंशिकीविद् से मिलें जो संयोजी ऊतक विकारों से परिचित हो। क्योंकि इस सिंड्रोम को 2005 में ही पहचान लिया गया था, इसलिए कई डॉक्टरों को इसकी जानकारी नहीं हो सकती है। यदि कोई जीन म्यूटेशन पाया जाता है, तो यह उसी उत्परिवर्तन के लिए परिवार के सदस्यों का परीक्षण करने का सुझाव देता है।

जैसा कि वैज्ञानिकों ने बीमारी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त की है, यह उम्मीद है कि पहले के निदान चिकित्सा परिणामों में सुधार करने और नए उपचार विकल्पों को आगे बढ़ाने में सक्षम होंगे।