लैमेलर इचिथोसिस: यह क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• लैमेलर इचथ्योसिस के कारण
• मुख्य लक्षण
• निदान कैसे किया जाता है
• लैमेलर इचिथोसिस के लिए उपचार

लैमेलर इचिथोसिस एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जिसकी विशेषता म्यूटेशन के कारण त्वचा के गठन में परिवर्तन है, जिससे संक्रमण और निर्जलीकरण का खतरा बढ़ जाता है, इसके अलावा आंखों में परिवर्तन, मानसिक मंदता और पसीने के उत्पादन में कमी भी हो सकती है।

क्योंकि यह एक उत्परिवर्तन से संबंधित है, लैमेलर इचिथोसिस का कोई इलाज नहीं है और इसलिए, उपचार लक्षणों को राहत देने और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ावा देने के उद्देश्य से किया जाता है, त्वचा को कठोर बनाने से बचने के लिए त्वचा विशेषज्ञ द्वारा अनुशंसित क्रीम के उपयोग की आवश्यकता होती है और यह हाइड्रेटेड रहा।

लैमेलर इचथ्योसिस के कारण

लामेलर इचथ्योसिस कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है, हालांकि टीजीएम 1 जीन में उत्परिवर्तन रोग की घटना से संबंधित है। सामान्य परिस्थितियों में, यह जीन पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन ट्रांसग्लुटामिनेज़ 1 के गठन को बढ़ावा देता है, जो त्वचा के गठन के लिए जिम्मेदार है। हालांकि, इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण, ट्रांसग्लूटामाइन 1 की मात्रा बिगड़ा है, और इस प्रोटीन का बहुत कम या कोई उत्पादन नहीं हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप त्वचा में परिवर्तन होता है।

जैसा कि यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव है, व्यक्ति को बीमारी है, इसके लिए यह आवश्यक है कि माता-पिता दोनों इस जीन को ले जाएं ताकि बच्चे में उत्परिवर्तन प्रकट हो और रोग उत्पन्न हो।

मुख्य लक्षण

लैमेलर इचिथोसिस सबसे गंभीर प्रकार का इचिथोसिस है और इसे त्वचा के त्वरित छीलने की विशेषता होती है, जिससे त्वचा में विभिन्न प्रकार के धब्बे दिखाई देते हैं जो काफी दर्दनाक हो सकते हैं, जिससे संक्रमण और गंभीर निर्जलीकरण का खतरा बढ़ जाता है और गतिशीलता कम हो जाती है, क्योंकि उसके बाद से त्वचा का रूखापन भी हो सकता है।

फ्लेकिंग के अलावा, लैमेलर इचिथोसिस वाले लोगों के लिए खालित्य का अनुभव करना संभव है, जो शरीर के विभिन्न हिस्सों पर बालों और बालों का नुकसान होता है, जिसके परिणामस्वरूप गर्मी असहिष्णुता हो सकती है। अन्य लक्षण जिन्हें पहचाना जा सकता है वे हैं:

• नेत्र परिवर्तन;
• पलक का उलटा, वैज्ञानिक रूप से एक्ट्रोपियन के रूप में जाना जाता है;
• चिपके हुए कान;
• घटी हुई पसीना उत्पादन, जिसे हाइपोहिड्रोसिस कहा जाता है;
• Microdactyly, जिसमें छोटी या कम उंगलियां बनती हैं;
• नाखून और उंगलियों की विकृति;
• कम;
• मानसिक मंदता;
• कान नहर में त्वचा के तराजू के संचय के कारण सुनवाई क्षमता में कमी;
• हाथों और पैरों की त्वचा की मोटाई में वृद्धि।

लैमेलर इचथ्योसिस वाले लोगों में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है, लेकिन यह महत्वपूर्ण है कि संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए कदम उठाए जाएं। इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि वे मनोवैज्ञानिकों के साथ हैं, क्योंकि विकृति और अत्यधिक flaking के कारण वे पूर्वाग्रह से पीड़ित हो सकते हैं।

निदान कैसे किया जाता है

लैमेलर इचथ्योसिस का निदान आमतौर पर जन्म के समय किया जाता है, और यह सत्यापित करना संभव है कि बच्चा पीले रंग की त्वचा और दरारें के साथ पैदा हुआ है। हालांकि, निदान की पुष्टि करने के लिए, रक्त, आणविक और प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जैसे कि एंजाइम TGase 1 की गतिविधि का मूल्यांकन, जो इस एंजाइम की गतिविधि में कमी के साथ, ट्रांसग्लूटामिनेज़ 1 के गठन की प्रक्रिया में कार्य करता है। लामेलर इचिथोसिस।

इसके अलावा, TGM1 जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आणविक परीक्षण किए जा सकते हैं, हालांकि यह परीक्षण महंगा है और यूनिफाइड हेल्थ सिस्टम (SUS) द्वारा उपलब्ध नहीं है।

एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके डीएनए का विश्लेषण करके गर्भावस्था के दौरान भी निदान करना संभव है, जो एक परीक्षा है जिसमें एमनियोटिक द्रव का एक नमूना गर्भाशय के अंदर से लिया जाता है, जिसमें बच्चे की कोशिकाएं होती हैं और जिसका मूल्यांकन प्रयोगशाला में किया जा सकता है। किसी भी आनुवंशिक परिवर्तन का पता लगाने के लिए। हालांकि, इस प्रकार की परीक्षा की सिफारिश केवल तब की जाती है जब परिवार में लैमेलर इचथ्योसिस के मामले होते हैं, विशेष रूप से रिश्तेदारों के बीच संबंधों के मामले में, क्योंकि माता-पिता के उत्परिवर्तन के वाहक होने की अधिक संभावना है और इस तरह यह उनके बच्चे को पारित कर देता है।

लैमेलर इचिथोसिस के लिए उपचार

लैमेलर इचिथोसिस के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को दूर करना और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ावा देना है, क्योंकि बीमारी का कोई इलाज नहीं है। इस प्रकार, यह महत्वपूर्ण है कि उपचार त्वचा विशेषज्ञ या सामान्य चिकित्सक के अभिविन्यास के अनुसार किया जाता है, त्वचा के रूप में सेल भेदभाव और संक्रमण नियंत्रण की सिफारिश के लिए जिम्मेदार कुछ दवाओं के जलयोजन और उपयोग के साथ, जो पहले है। जीव की सुरक्षा में बाधा, लैमेलर इचथ्योसिस में क्षतिग्रस्त है।

इसके अलावा, त्वचा की सूखी परतों को हटाने और उन्हें कसने से रोकने के लिए त्वचा को हाइड्रेटेड रखने के लिए कुछ क्रीमों के उपयोग की सिफारिश की जा सकती है। समझें कि इचथ्योसिस उपचार कैसे किया जाना चाहिए।