समझें कि हाइपोफॉस्फेटसिया क्या है

विषय

• हाइपोफॉस्फेटसिया के कारण मुख्य परिवर्तन
• Hypophosphatasia के प्रकार
• हाइपोफॉस्फेटसिया के कारण
• हाइपोफॉस्फेटसिया का निदान
• हाइपोफॉस्फेटिया का उपचार

हाइपोफॉस्फेटिया एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है जो विशेष रूप से बच्चों को प्रभावित करती है, जिससे शरीर के कुछ क्षेत्रों में विकृति और फ्रैक्चर हो जाते हैं और बच्चे के दांतों का समय से पहले नुकसान होता है।

इस बीमारी को आनुवांशिक विरासत के रूप में बच्चों को दिया जाता है और इसका कोई इलाज नहीं है, क्योंकि यह हड्डी के कैल्सीफिकेशन और दांतों के विकास से संबंधित जीन में परिवर्तन का परिणाम है, जो अस्थि खनिज का क्षरण करता है।

हाइपोफॉस्फेटसिया के कारण मुख्य परिवर्तन

Hypophosphatasia में शरीर में कई बदलाव हो सकते हैं जिनमें शामिल हैं:

• शरीर में विकृतियों का उद्भव जैसे लम्बी खोपड़ी, बढ़े हुए जोड़ों या शरीर की कम ऊंचाई;
• कई क्षेत्रों में फ्रैक्चर की उपस्थिति;
• बच्चे के दांतों का समय से पहले नुकसान;
• मांसपेशियों में कमजोरी;
• साँस लेने या बोलने में कठिनाई;
• रक्त में फॉस्फेट और कैल्शियम के उच्च स्तर की उपस्थिति।

इस बीमारी के कम गंभीर मामलों में, केवल हल्के लक्षण जैसे कि फ्रैक्चर या मांसपेशियों की कमजोरी दिखाई दे सकती है, जिससे बीमारी का केवल वयस्कता में निदान किया जा सकता है।

Hypophosphatasia के प्रकार

इस बीमारी के विभिन्न प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:

• पेरिनाटल हाइपोफॉस्फेटिया - बीमारी का सबसे गंभीर रूप है जो जन्म के तुरंत बाद या जब बच्चा अभी भी माँ के गर्भ में होता है;
• शिशु हाइपोफॉस्फेटिया - जो बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के दौरान प्रकट होता है;
• किशोर हाइपोफॉस्फेटिया - जो किसी भी उम्र में बच्चों में प्रकट होता है;
• वयस्क हाइपोफॉस्फेटिया - जो वयस्कता में ही प्रकट होता है;
• ओडोन्टो हाइपोफॉस्फेटिया - जहां दूध के दांतों का समय से पहले नुकसान होता है।

सबसे गंभीर मामलों में, यह बीमारी बच्चे की मृत्यु का कारण भी बन सकती है और लक्षणों की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है और प्रकार के अनुसार प्रकट होती है।

हाइपोफॉस्फेटसिया के कारण

हाइपोफॉस्फेटिया उत्परिवर्तन या हड्डी के कैल्सीफिकेशन और दांत विकास से संबंधित जीन में परिवर्तन के कारण होता है। इस प्रकार, हड्डियों और दांतों के खनिजकरण में कमी होती है। रोग के प्रकार के आधार पर, यह आनुवांशिक वंशानुक्रम के रूप में बच्चों पर पारित किया जा सकता है, प्रमुख या आवर्ती हो सकता है।

उदाहरण के लिए, जब यह बीमारी बार-बार होती है और यदि माता-पिता दोनों म्यूटेशन की एक-एक प्रति ले जाते हैं (उनमें उत्परिवर्तन होता है, लेकिन वे बीमारी के लक्षण नहीं दिखाते हैं), तो केवल 25% संभावना है कि उनके बच्चे इस बीमारी का विकास करेंगे। दूसरी ओर, यदि रोग प्रमुख है और यदि केवल एक माता-पिता को यह बीमारी है, तो 50% या 100% संभावना हो सकती है कि बच्चे भी वाहक होंगे।

हाइपोफॉस्फेटसिया का निदान

प्रसवकालीन हाइपोफॉस्फेटसिया के मामले में एक अल्ट्रासाउंड प्रदर्शन करके बीमारी का निदान किया जा सकता है, जहां शरीर में विकृति का पता लगाया जा सकता है।

दूसरी ओर, शिशु, किशोर या वयस्क हाइपोफॉस्फेटसिया के मामले में, बीमारी का पता रेडियोग्राफ के माध्यम से लगाया जा सकता है, जहां हड्डियों और दांतों के खनिजीकरण में कमी के कारण कई कंकाल परिवर्तन की पहचान की जाती है।

इसके अलावा, बीमारी के निदान को पूरा करने के लिए, डॉक्टर मूत्र और रक्त परीक्षण का अनुरोध भी कर सकता है, और एक आनुवंशिक परीक्षण करने की भी संभावना है जो म्यूटेशन की उपस्थिति की पहचान करता है।

हाइपोफॉस्फेटिया का उपचार

हाइपोफॉस्फेटसिया को ठीक करने के लिए कोई उपचार नहीं है, लेकिन कुछ उपचार जैसे कि फिजियोथेरेपी, मुद्रा को सही करने और मांसपेशियों को मजबूत करने और मौखिक स्वच्छता में अतिरिक्त देखभाल के लिए बाल रोग विशेषज्ञों द्वारा जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए संकेत दिया जा सकता है।

इस आनुवांशिक समस्या वाले शिशुओं की जन्म से निगरानी की जानी चाहिए और अस्पताल में भर्ती होना आमतौर पर आवश्यक है। फॉलो-अप को पूरे जीवन में विस्तारित किया जाना चाहिए, ताकि आपकी स्वास्थ्य स्थिति का नियमित रूप से मूल्यांकन किया जा सके।