घातक पारिवारिक अनिद्रा

विषय

• लक्षण क्या हैं?
• इसका क्या कारण होता है?
• इसका निदान कैसे किया जाता है?
• इसका इलाज कैसे किया जाता है?
• एफएफआई के साथ रहते हैं

घातक पारिवारिक अनिद्रा क्या है?

घातक पारिवारिक अनिद्रा (एफएफआई) एक बहुत ही दुर्लभ नींद विकार है जो परिवारों में चलता है। यह थैलेमस को प्रभावित करता है। यह मस्तिष्क संरचना भावनात्मक अभिव्यक्ति और नींद सहित कई महत्वपूर्ण चीजों को नियंत्रित करती है। जबकि मुख्य लक्षण अनिद्रा है, एफएफआई भी अन्य लक्षणों की एक श्रेणी पैदा कर सकता है, जैसे कि भाषण की समस्याएं और मनोभ्रंश।

छिटपुट घातक अनिद्रा नामक एक भी दुर्लभ संस्करण है। हालांकि, 2016 के रूप में केवल 24 दस्तावेज वाले मामले हैं। शोधकर्ता छिटपुट घातक अनिद्रा के बारे में बहुत कम जानते हैं, सिवाय इसके कि यह आनुवांशिक नहीं लगता है।

एफएफआई का नाम आंशिक रूप से इस तथ्य से मिलता है कि यह शुरू होने के दो लक्षणों के एक वर्ष के भीतर अक्सर मृत्यु का कारण बनता है। हालाँकि, यह समयावधि व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है।

यह परिस्थितियों के परिवार का एक हिस्सा है जिसे प्रियन रोगों के रूप में जाना जाता है। ये दुर्लभ स्थितियां हैं जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान का कारण बनती हैं। अन्य प्रियन बीमारियों में कुरु और क्रुट्ज़फेल्ट-जैकब रोग शामिल हैं। जॉन्स हॉपकिन्स मेडिसिन के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल केवल prion रोगों के लगभग 300 रिपोर्ट किए गए मामले हैं। एफएफआई को सबसे दुर्लभ प्रियन रोगों में से एक माना जाता है।

लक्षण क्या हैं?

एफएफआई के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। वे 32 और 62 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, उनके लिए छोटी या बड़ी उम्र में शुरू करना संभव है।

प्रारंभिक चरण एफएफआई के संभावित लक्षणों में शामिल हैं:

• सोते हुए परेशानी
• सोते रहने में परेशानी
• मांसपेशियों में ऐंठन और ऐंठन
• मांसपेशियों की जकड़न
• सोते समय आंदोलन और लात मारना
• भूख में कमी
• तेजी से प्रगति मनोभ्रंश

अधिक उन्नत एफएफआई के लक्षणों में शामिल हैं:

• सोने में असमर्थता
• बिगड़ती संज्ञानात्मक और मानसिक कार्य
• समन्वय की हानि, या गतिभंग
• रक्तचाप और हृदय की दर में वृद्धि
• बहुत ज़्यादा पसीना आना
• बोलने या निगलने में परेशानी
• अस्पष्टीकृत वजन घटाने
• बुखार

इसका क्या कारण होता है?

एफएफआई पीआरएनपी जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह उत्परिवर्तन थैलेमस पर एक हमले का कारण बनता है, जो आपकी नींद के चक्रों को नियंत्रित करता है और आपके मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों को एक दूसरे के साथ संवाद करने की अनुमति देता है।

यह एक प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी माना जाता है। इसका मतलब है कि यह आपके थैलेमस को धीरे-धीरे तंत्रिका कोशिकाओं को खोने का कारण बनता है। यह कोशिकाओं का नुकसान है जो एफएफआई के लक्षणों की श्रेणी में ले जाता है।

एफएफआई के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन को परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। म्यूटेशन वाले माता-पिता के पास अपने बच्चे को म्यूटेशन पर पास करने का 50 प्रतिशत मौका होता है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

यदि आपको लगता है कि आपके पास एफएफआई हो सकता है, तो आपका डॉक्टर संभवतः आपकी नींद की आदतों के बारे में कुछ समय के लिए विस्तृत नोट्स रखने के लिए कहकर शुरू करेगा। उन्होंने यह भी कहा कि आप एक नींद अध्ययन कर सकते हैं। इसमें अस्पताल या नींद केंद्र में नींद शामिल है, जबकि आपका डॉक्टर आपकी मस्तिष्क गतिविधि और हृदय गति जैसी चीजों के बारे में डेटा रिकॉर्ड करता है। यह आपकी नींद की समस्याओं के किसी अन्य कारण, जैसे कि स्लीप एपनिया या नार्कोलेप्सी को नियंत्रित करने में भी मदद कर सकता है।

अगला, आपको पीईटी स्कैन की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रकार का इमेजिंग टेस्ट आपके डॉक्टर को एक बेहतर विचार देगा कि आपका थैलेमस कितना अच्छा काम कर रहा है।

जेनेटिक परीक्षण आपके डॉक्टर को निदान की पुष्टि करने में भी मदद कर सकता है। हालांकि, संयुक्त राज्य में, आपके पास एफएफआई का पारिवारिक इतिहास होना चाहिए या यह दिखाने में सक्षम होना चाहिए कि पिछले परीक्षण एफएफआई को ऐसा करने के लिए दृढ़ता से सुझाव देते हैं। यदि आपके परिवार में एफएफआई की पुष्टि की गई है, तो आप प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण के लिए भी योग्य हैं।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

FFI का कोई इलाज नहीं है। कुछ उपचार लक्षणों को प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, नींद की दवाएं कुछ लोगों के लिए अस्थायी राहत प्रदान कर सकती हैं, लेकिन वे लंबे समय तक काम नहीं करते हैं।

हालांकि, शोधकर्ता प्रभावी उपचार और निवारक उपायों की ओर सक्रिय रूप से काम कर रहे हैं। एक सुझाव देता है कि इम्यूनोथेरेपी मदद कर सकती है, लेकिन मानव अध्ययन सहित अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है। डॉक्सीसाइक्लिन, एक एंटीबायोटिक के उपयोग से संबंधित एक चल रहा है। शोधों से लगता है कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन करने वाले लोगों में एफएफआई को रोकने का एक प्रभावी तरीका हो सकता है।

दुर्लभ बीमारियों वाले कई लोगों को दूसरों के साथ जुड़ने में मदद मिलती है जो एक समान स्थिति में हैं, या तो ऑनलाइन या स्थानीय सहायता समूह में। Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation इसका एक उदाहरण है। यह एक गैर-लाभकारी है जो prion रोगों के बारे में कई संसाधन प्रदान करता है।

एफएफआई के साथ रहते हैं

यह एफएफआई के लक्षण दिखाई देने से पहले साल हो सकते हैं। हालांकि, एक बार शुरू होने के बाद, वे एक या दो साल के दौरान तेजी से खराब होते जाते हैं। हालांकि, संभावित इलाज के बारे में चल रहे शोध में एफएफआई के लिए कोई ज्ञात उपचार नहीं है, हालांकि नींद की सहायता से अस्थायी राहत मिल सकती है।