पोम्पे रोग: यह क्या है, लक्षण और उपचार
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पोम्पे रोग आनुवांशिक उत्पत्ति का एक दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर विकार है, जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और हृदय और श्वसन परिवर्तनों की विशेषता है, जो जीवन के पहले 12 महीनों या बाद में बचपन, किशोरावस्था या वयस्कता में प्रकट हो सकता है।
पोम्पे की बीमारी मांसपेशियों और यकृत, अल्फा-ग्लूकोसिडेस-एसिड या जीएए में ग्लाइकोजन के टूटने के लिए जिम्मेदार एक एंजाइम की कमी के कारण उत्पन्न होती है। जब यह एंजाइम मौजूद नहीं होता है या बहुत कम सांद्रता में पाया जाता है, तो ग्लाइकोजन जमा होने लगता है, जो मांसपेशियों के ऊतकों की कोशिकाओं के विनाश का कारण बनता है, जिससे लक्षणों की उपस्थिति होती है।
इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन यह बहुत महत्वपूर्ण है कि निदान जल्द से जल्द किया जाए ताकि ऐसे लक्षणों का विकास न हो जो व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता से समझौता करते हैं। हालांकि कोई इलाज नहीं है, पोम्पे की बीमारी का इलाज एंजाइम प्रतिस्थापन और फिजियोथेरेपी सत्रों के माध्यम से किया जाता है।
पोम्पे रोग के लक्षण
पोम्पे की बीमारी एक आनुवांशिक और वंशानुगत बीमारी है, इसलिए किसी भी उम्र में लक्षण दिखाई दे सकते हैं। लक्षण एंजाइम की गतिविधि और संचित ग्लाइकोजन की मात्रा के अनुसार संबंधित हैं: जीएए की गतिविधि जितनी कम होगी, ग्लाइकोजन की मात्रा उतनी ही अधिक होगी और इसके परिणामस्वरूप, मांसपेशियों की कोशिकाओं को अधिक से अधिक नुकसान होगा।
पोम्पे रोग के मुख्य लक्षण और लक्षण हैं:
- प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी;
- मांसपेशियों में दर्द;
- टिप्पीटो पर चलने वाली अस्थिरता;
- सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई;
- श्वसन विफलता के बाद के विकास के साथ साँस लेने में कठिनाई;
- चबाने और निगलने में कठिनाई;
- उम्र के लिए मोटर विकास की कमी;
- पीठ के निचले हिस्से में दर्द;
- बैठने या लेटने से उठने में कठिनाई।
इसके अलावा, अगर जीएए एंजाइम की बहुत कम या कोई गतिविधि नहीं है, तो यह संभव है कि व्यक्ति का दिल और जिगर भी बढ़े हुए हों।
पोम्पे की बीमारी का निदान
जीएएमए एंजाइम की गतिविधि का आकलन करने के लिए पोम्पे की बीमारी का निदान थोड़ा रक्त एकत्र करके किया जाता है। यदि बहुत कम या कोई गतिविधि नहीं मिलती है, तो रोग की पुष्टि करने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षा की जाती है।
एम्नियोसेंटेसिस के माध्यम से अभी भी गर्भवती होने पर बच्चे का निदान करना संभव है। यह परीक्षण उन माता-पिता के मामले में किया जाना चाहिए, जिनके पास पहले से ही पोम्पे की बीमारी के साथ बच्चा है या जब माता-पिता में से किसी एक को बीमारी का देर से रूप होता है। पोम्पे की बीमारी के निदान में डीएनए परीक्षण का उपयोग एक सहायक विधि के रूप में भी किया जा सकता है।
इलाज कैसा है
पोम्पे की बीमारी के लिए उपचार विशिष्ट है और एंजाइम के आवेदन के साथ किया जाता है जो रोगी का उत्पादन नहीं करता है, एंजाइम अल्फा-ग्लूकोसिडेस-एसिड। इस प्रकार, मांसपेशियों के नुकसान के विकास को रोकने के लिए, व्यक्ति ग्लाइकोजन को कम करना शुरू कर देता है। एंजाइम की खुराक की गणना रोगी के वजन के अनुसार की जाती है और हर 15 दिनों में सीधे नस पर लगाई जाती है।
परिणाम बेहतर होंगे पहले निदान किया जाता है और उपचार लागू किया जाता है, जो स्वाभाविक रूप से ग्लाइकोजन के संचय के कारण सेलुलर क्षति को कम करता है, जो अपरिवर्तनीय हैं और इस प्रकार, रोगी के जीवन की बेहतर गुणवत्ता होगी।
पोम्पे की बीमारी के लिए फिजियोथेरेपी
पोम्पे की बीमारी के लिए फिजियोथेरेपी उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है और मांसपेशियों के धीरज को मजबूत करने और बढ़ाने के लिए कार्य करता है, जिसे एक विशेष फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, यह महत्वपूर्ण है कि श्वसन फिजियोथेरेपी किया जाता है, क्योंकि कई रोगियों को सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।
एक बहु-विषयक टीम में एक साथ भाषण चिकित्सक, पल्मोनोलॉजिस्ट और कार्डियोलॉजिस्ट और मनोवैज्ञानिक के साथ पूरक उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।
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