नीमन-पिक बीमारी क्या है, लक्षण और उपचार

विषय

• मुख्य लक्षण
• 1. ए टाइप करें
• 2. टाइप बी
• 3. C टाइप करें
• क्या नीमन-पिक बीमारी का कारण बनता है
• इलाज कैसे किया जाता है

नीमन-पिक रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मैक्रोफेज के संचय की विशेषता है, जो रक्त की कोशिकाएं हैं जो जीव की रक्षा के लिए जिम्मेदार हैं, उदाहरण के लिए मस्तिष्क, प्लीहा या यकृत जैसे कुछ अंगों में लिपिड से भरा हुआ।

यह रोग मुख्य रूप से एंजाइम स्फिंगोमाइलीनेज में कमी से संबंधित है, जो कोशिकाओं के अंदर वसा के चयापचय के लिए जिम्मेदार होता है, जिससे कोशिकाओं के अंदर वसा जमा होता है, जिसके परिणामस्वरूप रोग के लक्षण दिखाई देते हैं। प्रभावित अंग के अनुसार, एंजाइम की कमी की गंभीरता और उम्र और जिस पर लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं, नीमन-पिक रोग को कुछ प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है, जिनमें से मुख्य हैं:

• टाइप ए, जिसे तीव्र न्यूरोपैथिक नीमन-पिक रोग भी कहा जाता है, जो कि सबसे गंभीर प्रकार है और आमतौर पर जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है, लगभग 4 से 5 वर्ष की आयु तक जीवित रहता है;
• टाइप बी, जिसे आंत का नीमन-पिक रोग भी कहा जाता है, जो एक कम गंभीर प्रकार ए है जो वयस्कता के लिए जीवित रहने की अनुमति देता है।
• टाइप सी, जिसे क्रोनिक न्यूरोपैथिक नीमन-पिक रोग भी कहा जाता है, यह सबसे सामान्य प्रकार है जो सामान्य रूप से बचपन में दिखाई देता है, लेकिन किसी भी उम्र में विकसित हो सकता है, और एक एंजाइम दोष है, जिसमें असामान्य कोलेस्ट्रॉल जमा होता है।

नीमन-पिक बीमारी के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, हालांकि, बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किसी भी लक्षण का इलाज किया जा सकता है या नहीं इसका आकलन करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से दौरा करना महत्वपूर्ण है।

मुख्य लक्षण

नीमन-पिक बीमारी के लक्षण रोग के प्रकार और प्रभावित अंगों के अनुसार अलग-अलग होते हैं, इसलिए प्रत्येक प्रकार में सबसे आम लक्षण शामिल हैं:

1. ए टाइप करें

नीमन-पिक रोग प्रकार ए के लक्षण आमतौर पर 3 और 6 महीने के बीच दिखाई देते हैं, शुरू में पेट की सूजन की विशेषता होती है। इसके अलावा, वजन बढ़ने और बढ़ने में कठिनाई हो सकती है, श्वसन संबंधी समस्याएं जो आवर्ती संक्रमण और सामान्य मानसिक विकास का कारण 12 महीने तक होती हैं, लेकिन जो तब बिगड़ जाती हैं।

2. टाइप बी

टाइप बी के लक्षण ए नीमन-पिक बीमारी के प्रकार के समान हैं, लेकिन आम तौर पर कम गंभीर होते हैं और बाद के बचपन में या किशोरावस्था में दिखाई दे सकते हैं, उदाहरण के लिए। आमतौर पर बहुत कम या कोई मानसिक विकृति नहीं होती है।

3. C टाइप करें

टाइप सी नीमन-पिक बीमारी के मुख्य लक्षण हैं:

• आंदोलनों को समन्वित करने में कठिनाई;
• पेट की सूजन;
• अपनी आंखों को लंबवत स्थानांतरित करने में कठिनाई;
• मांसपेशियों की शक्ति में कमी;
• जिगर या फेफड़ों की समस्याएं;
• बोलने या निगलने में कठिनाई, जो समय के साथ खराब हो सकती है;
• आक्षेप;
• मानसिक क्षमता का धीरे-धीरे नुकसान।

जब लक्षण प्रकट होते हैं जो इस बीमारी का संकेत दे सकते हैं, या जब परिवार में अन्य मामले हैं, तो निदान को पूरा करने में मदद के लिए न्यूरोलॉजिस्ट या सामान्य चिकित्सक से परामर्श करना महत्वपूर्ण है, जैसे कि अस्थि मज्जा परीक्षण या त्वचा बायोप्सी, पुष्टि करने के लिए। रोग की उपस्थिति।

क्या नीमन-पिक बीमारी का कारण बनता है

नीमन-पिक रोग, टाइप ए और टाइप बी, तब प्रकट होता है जब एक या एक से अधिक अंगों की कोशिकाओं में एक एंजाइम नहीं होता है जिसे स्फिंगोमाइलीनेज कहा जाता है, जो कोशिकाओं के अंदर मौजूद वसा के चयापचय के लिए जिम्मेदार होता है। इस प्रकार, यदि एंजाइम मौजूद नहीं है, तो वसा को समाप्त नहीं किया जाता है और कोशिका के भीतर जमा हो जाता है, जो कोशिका को नष्ट करने और अंग के कामकाज को ख़राब करता है।

इस बीमारी का प्रकार सी तब होता है जब शरीर कोलेस्ट्रॉल और अन्य प्रकार के वसा को चयापचय करने में सक्षम नहीं होता है, जिसके कारण वे यकृत, प्लीहा और मस्तिष्क में जमा हो जाते हैं और लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनते हैं।

सभी मामलों में, यह रोग एक आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चों में पारित हो सकता है और इसलिए, एक ही परिवार में अधिक बार होता है। हालांकि माता-पिता को यह बीमारी नहीं हो सकती है, अगर दोनों परिवारों में मामले हैं, तो 25% संभावना है कि बच्चा नीमन-पिक सिंड्रोम के साथ पैदा होगा।

इलाज कैसे किया जाता है

चूंकि नीमन-पिक बीमारी के लिए अभी भी कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप भी नहीं है और इसलिए, जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए शुरुआती लक्षणों की पहचान करने के लिए डॉक्टर द्वारा नियमित रूप से निगरानी रखना महत्वपूर्ण है। ।

इस प्रकार, यदि निगलने में कठिनाई होती है, उदाहरण के लिए, तरल पदार्थ को गाढ़ा बनाने के लिए बहुत कठोर और ठोस खाद्य पदार्थों के साथ-साथ जिलेटिन का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है। यदि बार-बार दौरे पड़ते हैं, तो आपका डॉक्टर वैल्प्रोएट या क्लोनाज़ेपम जैसी एक निरोधी दवा लिख ​​सकता है।

बीमारी का एकमात्र रूप जो लगता है कि एक दवा है जो इसके विकास में देरी कर सकती है, टाइप सी है, क्योंकि अध्ययनों से पता चलता है कि ज़ेवस्का के रूप में बेचा जाने वाला पदार्थ माइग्लासैट, मस्तिष्क में फैटी सजीले टुकड़े के गठन को रोकता है।