आनुवांशिक असामान्यता

पोर्फिरिया दुर्लभ विरासत में मिली विकारों का एक समूह है। हीमोग्लोबिन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा, जिसे हीम कहा जाता है, ठीक से नहीं बनता है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं में एक प्रोटीन है जो ऑक्सीजन ले जाता है। हीम मायोग्लोबिन में भी पाया जाता है, कुछ मांसपेशियों में पाया जाने वाला प्रोटीन।

आम तौर पर, शरीर एक बहु-चरणीय प्रक्रिया में हीम बनाता है। पोर्फिरीन इस प्रक्रिया के कई चरणों के दौरान बनते हैं। पोर्फिरीया वाले लोगों में इस प्रक्रिया के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी होती है। यह शरीर में असामान्य मात्रा में पोर्फिरीन या संबंधित रसायनों के निर्माण का कारण बनता है।

पोरफाइरिया के कई अलग-अलग रूप हैं। सबसे आम प्रकार पोर्फिरीया कटानिया टार्डा (पीसीटी) है।

ड्रग्स, संक्रमण, शराब और एस्ट्रोजन जैसे हार्मोन कुछ प्रकार के पोरफाइरिया के हमलों को ट्रिगर कर सकते हैं।

पोरफाइरिया विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि विकार परिवारों के माध्यम से पारित हो गया है।

पोरफाइरिया तीन प्रमुख लक्षणों का कारण बनता है:

• पेट में दर्द या ऐंठन (केवल रोग के कुछ रूपों में)
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता जो त्वचा पर चकत्ते, फफोले और निशान पैदा कर सकती है (फोटोडर्माटाइटिस)
• तंत्रिका तंत्र और मांसपेशियों के साथ समस्याएं (दौरे, मानसिक गड़बड़ी, तंत्रिका क्षति)

हमले अचानक हो सकते हैं। वे अक्सर पेट में तेज दर्द के साथ शुरू होते हैं और उसके बाद उल्टी और कब्ज होते हैं। धूप में बाहर रहने से दर्द, गर्मी की अनुभूति, फफोले और त्वचा की लालिमा और सूजन हो सकती है। छाले धीरे-धीरे ठीक होते हैं, अक्सर निशान या त्वचा के रंग में परिवर्तन के साथ। निशान विकृत हो सकता है। हमले के बाद मूत्र लाल या भूरा हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• मांसपेशियों में दर्द
• मांसपेशियों में कमजोरी या लकवा
• स्तब्ध हो जाना या झुनझुनी
• हाथ या पैर में दर्द
• पीठ में दर्द
• व्यक्तित्व परिवर्तन

हमले कभी-कभी जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं:

• कम रक्तचाप
• गंभीर इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन
• झटका

आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा, जिसमें आपके दिल की सुनना शामिल है। आपके पास तेज़ हृदय गति (टैचीकार्डिया) हो सकती है। प्रदाता यह पा सकता है कि आपके डीप टेंडन रिफ्लेक्सिस (घुटने के झटके या अन्य) ठीक से काम नहीं करते हैं।

रक्त और मूत्र परीक्षण गुर्दे की समस्याओं या अन्य समस्याओं का खुलासा कर सकते हैं। कुछ अन्य परीक्षण जो किए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• रक्त गैसें
• व्यापक चयापचय पैनल
• इस स्थिति से जुड़े पोर्फिरीन के स्तर और अन्य रसायनों के स्तर (रक्त या मूत्र में जाँच)
• पेट का अल्ट्रासाउंड
• मूत्र-विश्लेषण

पोरफाइरिया के अचानक (तीव्र) हमले का इलाज करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली कुछ दवाओं में शामिल हो सकते हैं:

• एक नस के माध्यम से दिया गया हेमेटिन (अंतःशिरा)
• दर्द की दवा
• दिल की धड़कन को नियंत्रित करने के लिए प्रोप्रानोलोल
• शांत और कम चिंतित महसूस करने में आपकी मदद करने के लिए शामक

अन्य उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• प्रकाश संवेदनशीलता को कम करने के लिए बीटा-कैरोटीन की खुराक
• पोर्फिरीन के स्तर को कम करने के लिए कम खुराक में क्लोरोक्वीन
• कार्बोहाइड्रेट के स्तर को बढ़ावा देने के लिए तरल पदार्थ और ग्लूकोज, जो पोर्फिरीन के उत्पादन को सीमित करने में मदद करता है
• पोर्फिरीन के स्तर को कम करने के लिए रक्त (फ्लेबोटोमी) को हटाना

आपके पास पोरफाइरिया के प्रकार के आधार पर, आपका प्रदाता आपको बता सकता है:

• सभी शराब से बचें
• उन दवाओं से बचें जो हमले को ट्रिगर कर सकती हैं
• त्वचा को चोट पहुंचाने से बचें
• जितना हो सके धूप से बचें और बाहर निकलते समय सनस्क्रीन का इस्तेमाल करें
• उच्च कार्बोहाइड्रेट वाला आहार लें

निम्नलिखित संसाधन पोरफाइरिया के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• अमेरिकन पोरफाइरिया फाउंडेशन - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• राष्ट्रीय मधुमेह और पाचन और गुर्दा रोग संस्थान - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/porphyria

पोरफाइरिया एक जीवन भर चलने वाली बीमारी है जिसके लक्षण आते-जाते रहते हैं। रोग के कुछ रूप दूसरों की तुलना में अधिक लक्षण पैदा करते हैं। उचित उपचार प्राप्त करने और ट्रिगर से दूर रहने से हमलों के बीच के समय को लंबा करने में मदद मिल सकती है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• प्रगाढ़ बेहोशी
• पित्ताशय की पथरी
• पक्षाघात
• श्वसन विफलता (छाती की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण)
• त्वचा पर दाग पड़ना

जैसे ही आपको तीव्र हमले के लक्षण दिखाई दें, चिकित्सा सहायता प्राप्त करें। इस स्थिति के लिए अपने जोखिम के बारे में अपने प्रदाता से बात करें यदि आपके पास अनियंत्रित पेट दर्द, मांसपेशियों और तंत्रिका समस्याओं और सूर्य के प्रकाश की संवेदनशीलता का लंबा इतिहास है।

आनुवंशिक परामर्श उन लोगों को लाभान्वित कर सकता है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनके पास किसी भी प्रकार के पोरफाइरिया का पारिवारिक इतिहास है।

पोर्फिरीया कटानिया टार्डा; तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया; वंशानुगत कोप्रोपोर्फिरिया; जन्मजात एरिथ्रोपोएटिक पोर्फिरीया; एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरीया

• हाथों पर पोर्फिरिया कटानिया टार्डा

बिसेल डीएम, एंडरसन केई, बोनकोवस्की एचएल। पोर्फिरीया। एन इंग्लैंड जे मेडि. 2017;377(9):862-872. पीएमआईडी: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095।

फुलर एसजे, विली जेएस। हेम जैवसंश्लेषण और इसके विकार: पोर्फिरीया और साइडरोबलास्टिक एनीमिया। इन: हॉफमैन आर, बेंज ईजे, सिल्बरस्टीन एलई, एट अल, एड। रुधिर विज्ञान: मूल सिद्धांत और अभ्यास. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 38।

हबीफ टी.पी. प्रकाश संबंधी रोग और रंजकता के विकार। में: हबीफ टीपी, एड। नैदानिक ​​त्वचाविज्ञान: निदान और चिकित्सा के लिए एक रंग गाइड. छठा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; २०१६: अध्याय १९.

शिफ्ट आरजे। पोर्फिरीया। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 25वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; २०१६: अध्याय २१०।