सिस्टिनोसिस और मुख्य लक्षण क्या है

विषय

• मुख्य लक्षण
• गुर्दे की सिस्टिनोसिस
• आँखों में सिस्टिनोसिस
• क्या सिस्टिनोसिस का कारण बनता है
• इलाज कैसे किया जाता है

सिस्टिनोसिस एक जन्मजात बीमारी है जिसमें शरीर अतिरिक्त सिस्टीन जमा करता है, एक अमीनो एसिड जब यह कोशिकाओं के भीतर अधिक होता है, तो क्रिस्टल उत्पन्न होता है जो कोशिकाओं को ठीक से काम करने से रोकता है और इसलिए, यह रोग शरीर के विभिन्न अंगों को प्रभावित कर सकता है, 3 मुख्य प्रकारों में विभाजित:

• नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस: मुख्य रूप से गुर्दे को प्रभावित करता है और बच्चे में दिखाई देता है, लेकिन शरीर के अन्य भागों में विकसित हो सकता है जैसे कि आंखें;
• मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस: यह नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस के समान है लेकिन किशोरावस्था में विकसित होने लगता है;
• कोशिकीय सिस्टिनोसिस: यह कम गंभीर प्रकार है जो केवल आंखों तक पहुंचता है।

यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसे 6 महीने की उम्र में एक बच्चे के रूप में मूत्र और रक्त परीक्षण में खोजा जा सकता है। माता-पिता और बाल रोग विशेषज्ञ बीमारी पर संदेह कर सकते हैं यदि बच्चा हमेशा बहुत प्यासा रहता है, बहुत जोर देता है और उल्टी करता है और फैनकोनी सिंड्रोम का संदेह होने पर वजन ठीक से नहीं होता है।

मुख्य लक्षण

सिस्टिनोसिस के लक्षण प्रभावित अंग के अनुसार अलग-अलग होते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

गुर्दे की सिस्टिनोसिस

• बढ़ी हुई प्यास;
• पेशाब करने की इच्छा बढ़ गई;
• आसान थकान;
• रक्तचाप में वृद्धि।

आँखों में सिस्टिनोसिस

• आँखों में दर्द;
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता;
• देखने में कठिनाई, जो अंधापन में विकसित हो सकती है।

इसके अलावा, अन्य लक्षण भी हो सकते हैं जैसे कि निगलने में कठिनाई, विकासात्मक देरी, लगातार उल्टी, कब्ज या जटिलताएं जैसे मधुमेह और थायराइड फ़ंक्शन में परिवर्तन, उदाहरण के लिए।

क्या सिस्टिनोसिस का कारण बनता है

सिस्टिनोसिस एक रोग है जो सीटीएनएस जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जिसे सेसिनोइन के रूप में जाना जाता है। यह प्रोटीन आमतौर पर कोशिकाओं के अंदर से सिस्टिन को निकालता है, इसे अंदर निर्माण करने से रोकता है।

जब यह बिल्डअप होता है, तो स्वस्थ कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं और सामान्य रूप से कार्य करने में विफल हो जाती हैं, समय के साथ पूरे अंग को नुकसान पहुंचाता है।

इलाज कैसे किया जाता है

उपचार आमतौर पर उस समय से किया जाता है जब बीमारी का निदान किया जाता है, दवाओं के उपयोग से शुरू होता है, जैसे कि सिस्टेमिन, जो शरीर को कुछ अतिरिक्त सिस्टीन को खत्म करने में मदद करता है। हालांकि, रोग की प्रगति को पूरी तरह से रोकना संभव नहीं है और इसलिए, अक्सर गुर्दा प्रत्यारोपण करना आवश्यक होता है, जब रोग पहले ही अंग को बहुत गंभीर रूप से प्रभावित कर चुका होता है।

हालांकि, जब रोग अन्य अंगों में मौजूद होता है, तो प्रत्यारोपण रोग को ठीक नहीं करता है और इसलिए, दवा का उपयोग करना जारी रखना आवश्यक हो सकता है।

इसके अलावा, कुछ लक्षणों और जटिलताओं को विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होती है, जैसे कि मधुमेह या थायरॉयड विकार, ताकि बच्चों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सके।