ऑटोसोमल डीएनए क्या है और आपका क्या काम हो सकता है?

विषय

• ऑटोसोमल प्रमुख बनाम ऑटोसोमल रिसेसिव
• ऑटोसोमल डोमिनेंट
• विरासत
• ओटोसोमल रेसेसिव
• विरासत
• सामान्य परिस्थितियों के उदाहरण
• ऑटोसोमल डोमिनेंट
• ओटोसोमल रेसेसिव
• ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण
• परीक्षण की लागत
• टेकअवे

लगभग सभी - दुर्लभ अपवादों के साथ - 23 जोड़े गुणसूत्रों के साथ पैदा हुए हैं जो माता-पिता से उनके 46 गुणसूत्रों के संयोजन के माध्यम से पारित किए गए थे।

एक्स और वाई, दो सबसे लोकप्रिय गुणसूत्र, गुणसूत्रों की 23 वीं जोड़ी का हिस्सा हैं। उन्हें सेक्स क्रोमोसोम भी कहा जाता है क्योंकि वे निर्धारित करते हैं कि आप किस जैविक सेक्स के साथ पैदा हुए हैं। (हालांकि, यह बाइनरी उतना सरल नहीं है जितना लगता है।)

बाकी 22 जोड़ियों को ऑटोसोम कहा जाता है। उन्हें ऑटोसोमल क्रोमोसोम के रूप में भी जाना जाता है। ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम में कुल मिलाकर लगभग 20,000 जीन होते हैं।

ये जीन अनिवार्य रूप से हर इंसान में 99.9 प्रतिशत समान हैं। लेकिन इन जीनों में छोटे बदलाव आपके आनुवंशिक मेकअप के बाकी हिस्सों को निर्धारित करते हैं और क्या आप कुछ लक्षणों और शर्तों को प्राप्त करते हैं।

ऑटोसोमल प्रमुख बनाम ऑटोसोमल रिसेसिव

इन 22 ऑटोसोम्स के भीतर जीन की दो श्रेणियां हैं जो आपके माता-पिता से अलग-अलग लक्षणों और स्थितियों से गुजरती हैं। इन श्रेणियों को ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। यहाँ अंतर का एक त्वरित ब्रेकडाउन है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट

इस श्रेणी के साथ, आपको केवल उस विशेषता को प्राप्त करने के लिए माता-पिता में से किसी एक जीन की आवश्यकता होती है। यह सच है, भले ही एक ही ऑटोसोम में एक और जीन पूरी तरह से अलग विशेषता या उत्परिवर्तन हो।

विरासत

मान लें कि आपके पिता के पास ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति के लिए उत्परिवर्तित जीन की सिर्फ एक प्रति है। तुम्हारी माँ नहीं है इस परिदृश्य में विरासत की दो संभावनाएं हैं, प्रत्येक में घटना के 50 प्रतिशत होने की संभावना है:

• आप अपने पिता से प्रभावित जीन के साथ-साथ अपनी माँ के अप्रभावित जीन में से एक को विरासत में लेते हैं। तुम्हारी शर्त है।
• आप अपने पिता से अप्रभावित जीन के साथ-साथ अपनी माँ के अप्रभावित जीन में से एक विरासत में प्राप्त करते हैं। आपके पास शर्त नहीं है, और आप एक वाहक नहीं हैं।

दूसरे शब्दों में, आपको केवल अपने माता-पिता में से किसी एक को आप पर एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति से गुजरने की आवश्यकता है। ऊपर के परिदृश्य में, आपके पास हालत को विरासत में लेने का 50 प्रतिशत मौका है। लेकिन अगर उस माता-पिता के दो प्रभावित जीन हैं, तो 100 प्रतिशत संभावना है कि आप इसके साथ पैदा होंगे।

हालाँकि, आप भी प्रभावित जीन वाले माता-पिता के बिना एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति प्राप्त कर सकते हैं। यह तब होता है जब एक नया उत्परिवर्तन होता है।

ओटोसोमल रेसेसिव

ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के लिए, आपको अपने जीन में व्यक्त की जाने वाली विशेषता या स्थिति के लिए प्रत्येक माता-पिता से एक ही जीन की एक प्रति चाहिए।

यदि केवल एक माता-पिता एक प्रतिगामी विशेषता के लिए जीन पर गुजरते हैं, जैसे कि लाल बाल, या स्थिति, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, तो आपको एक वाहक माना जाता है।

इसका मतलब है कि आपके पास विशेषता या स्थिति नहीं है, लेकिन आपके पास एक विशेषता के लिए जीन हो सकता है और इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।

विरासत

ऑटोसोमल रिसेसिव कंडीशन के मामले में, आपको प्रत्येक माता-पिता से एक प्रभावित जीन विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता होती है ताकि यह स्थिति हो। कोई गारंटी नहीं है कि क्या होगा

बता दें कि आपके माता-पिता दोनों के पास जीन की एक प्रति है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनती है। वंशानुक्रम के लिए चार संभावनाएँ हैं, जिनमें से प्रत्येक घटना के 25 प्रतिशत होने की संभावना है:

• आप अपने पिता से प्रभावित जीन और अपनी माँ से अप्रभावित जीन प्राप्त करते हैं। आप एक वाहक हैं, लेकिन आपके पास शर्त नहीं है।
• आप अपनी माँ से प्रभावित जीन और अपने पिता से अप्रभावित जीन प्राप्त करते हैं। आप एक वाहक हैं लेकिन आपके पास शर्त नहीं है।
• आपको माता-पिता दोनों से अप्रभावित जीन विरासत में मिलता है। आपके पास शर्त नहीं है, और आप एक वाहक नहीं हैं।
• आपको माता-पिता दोनों से एक प्रभावित जीन विरासत में मिलता है। तुम्हारी शर्त है।

इस परिदृश्य में जहां प्रत्येक माता-पिता में एक जीन प्रभावित होता है, उनके बच्चे के पास वाहक होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है, स्थिति नहीं होने की 25 प्रतिशत संभावना होती है या वाहक होने की संभावना होती है, और स्थिति होने की 25 प्रतिशत संभावना होती है।

सामान्य परिस्थितियों के उदाहरण

यहां प्रत्येक श्रेणी में सामान्य परिस्थितियों के कुछ उदाहरण दिए गए हैं।

ऑटोसोमल डोमिनेंट

• हनटिंग्टन रोग
• मार्फन सिन्ड्रोम
• नीला-पीला रंग अंधापन
• पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

ओटोसोमल रेसेसिव

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• दरांती कोशिका अरक्तता
• टीए-सैक्स रोग (लगभग 1 में 30 ऐशकेनज़ी यहूदी लोग जीन ले जाते हैं)
• homocystinuria
• गौचर रोग

ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण

ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण आपके डीएनए का एक नमूना प्रदान करके किया जाता है - एक गाल स्वाब, थूक या रक्त से - एक डीएनए परीक्षण सुविधा के लिए। तब यह सुविधा आपके डीएनए अनुक्रम का विश्लेषण करती है और आपके डीएनए का मिलान उन लोगों से करती है जिन्होंने परीक्षण के लिए अपना डीएनए जमा किया है।

डीएनए की परीक्षण सुविधा का डेटाबेस जितना बड़ा होगा, परिणाम उतने ही सटीक होंगे। ऐसा इसलिए है क्योंकि सुविधा में तुलना के लिए डीएनए का एक बड़ा पूल है।

ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण आपको अपने पूर्वजों के बारे में बहुत कुछ बता सकते हैं और सटीकता के एक उच्च स्तर के साथ कुछ निश्चित परिस्थितियों को प्राप्त करने की आपकी संभावना के बारे में बताते हैं। यह आपके जीन में विशिष्ट भिन्नताएँ खोजने और उन्हें अन्य डीएनए नमूनों वाले समूहों में डालकर किया जाता है जिनके समान रूपांतर होते हैं।

जो लोग एक ही पूर्वजों को साझा करते हैं उनके पास समान ऑटोसोमल जीन अनुक्रम होंगे। इसका मतलब यह है कि ये डीएनए परीक्षण आपके डीएनए और उन लोगों के डीएनए का पता लगाने में मदद कर सकते हैं जो आपसे संबंधित हैं, जहां पहले ये जीन आते थे, कभी-कभी कई पीढ़ियों के बाद।

यह है कि ये डीएनए परीक्षण आपके और दुनिया के किन क्षेत्रों से आपके डीएनए का सुझाव दे सकते हैं। यह 23andMe, AncestryDNA, और MyHeritage DNA जैसी कंपनियों के ऑटोसोमल डीएनए किट के लिए सबसे लोकप्रिय उपयोगों में से एक है।

ये परीक्षण आपको लगभग 100 प्रतिशत सटीकता के साथ यह भी बता सकते हैं कि क्या आप विरासत में मिली शर्त के वाहक हैं या स्वयं यह शर्त रख सकते हैं।

आपके प्रत्येक ऑटोसोमल गुणसूत्रों पर जीन के भीतर के लक्षणों को देखकर, परीक्षण इन स्थितियों से जुड़े उत्परिवर्तन या पुनरावृत्ति की पहचान कर सकता है।

ऑटोसोमल डीएनए परीक्षणों के परिणामों का उपयोग शोध अध्ययनों में भी किया जा सकता है। ऑटोसोमल डीएनए के बड़े डेटाबेस के साथ, शोधकर्ता आनुवंशिक उत्परिवर्तन और जीन अभिव्यक्तियों के पीछे की प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझ सकते हैं।

यह आनुवंशिक विकारों के लिए उपचार में सुधार कर सकता है और यहां तक ​​कि शोधकर्ताओं को इलाज खोजने के करीब ले जा सकता है।

परीक्षण की लागत

ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण की लागत व्यापक रूप से भिन्न होती है:

• 23andMe। एक विशिष्ट वंशावली परीक्षण की लागत $ 99 है।
• AncestryDNA। Ancestry.com वंशावली वेबसाइट के पीछे कंपनी के एक समान परीक्षण की लागत लगभग $ 99 है। लेकिन इस परीक्षण में पोषण डेटा भी शामिल है जो आपको बता सकता है कि आपके विशेष डीएनए अनुक्रम के लिए कौन से खाद्य पदार्थ सबसे अच्छे हैं और साथ ही आपको क्या एलर्जी हो सकती है या आपके शरीर में भड़काऊ प्रतिक्रियाएं क्या हो सकती हैं।
• मेरी विरासत। 23andMe के समान परीक्षण में $ 79 का खर्च आता है।

टेकअवे

ऑटोसोम्स आपके जीन की अधिकांश जानकारी ले जाता है और आपको आपके वंश, आपके स्वास्थ्य और जो आप सबसे जैविक रूप से व्यक्तिगत स्तर पर हैं, के बारे में बहुत कुछ बता सकते हैं।

जैसे-जैसे अधिक लोग ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण लेते हैं और परीक्षण तकनीक अधिक सटीक हो जाती है, इन परीक्षणों के परिणाम अधिक सटीक हो रहे हैं। वे भी महत्वपूर्ण प्रकाश डाल रहे हैं जहां लोगों के जीन वास्तव में आते हैं।

आप सोच सकते हैं कि आपका परिवार एक निश्चित विरासत का है, लेकिन आपके ऑटोसोमल डीएनए परिणाम आपको और भी अधिक दानेदार पहचान दे सकते हैं। यह आपके परिवार की कहानियों को मान्य कर सकता है या आपके परिवार की उत्पत्ति के बारे में आपके विश्वासों को भी चुनौती दे सकता है।

जब इसके तार्किक चरम पर ले जाया जाता है, तो मानव डीएनए का एक विशाल डेटाबेस पहले मानव और उससे आगे की उत्पत्ति का पता लगाने में सक्षम हो सकता है।

ऑटोसोमल डीएनए परीक्षण डीएनए को यह शोध करने के लिए आवश्यक प्रदान कर सकता है कि कितने आनुवंशिक परिस्थितियां हैं, उनमें से कई लोगों के जीवन के लिए विघटनकारी हैं, अंत में उनका इलाज या इलाज किया जा सकता है।