स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, मुख्य लक्षण और उपचार क्या है

विषय

• मुख्य लक्षण
• टाइप I - गंभीर या वर्दनिग-हॉफमैन रोग
• प्रकार II - मध्यवर्ती या पुरानी
• टाइप III - हल्का, किशोर या कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग
• प्रकार IV - वयस्क
• निदान की पुष्टि कैसे करें
• इलाज कैसे किया जाता है
• 1. भौतिक चिकित्सा उपचार
• 2. उपकरण और व्यावसायिक चिकित्सा का उपयोग
• 3. उचित आहार
• अन्य उपचार के विकल्प
• क्या मांसपेशी शोष का कारण बनता है

स्पाइनल पेशी शोष एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है, जो मस्तिष्क से मांसपेशियों में विद्युत उत्तेजनाओं को संचारित करने के लिए जिम्मेदार होती है, जिसके कारण व्यक्ति को कठिनाई होती है या मांसपेशियों को स्वेच्छा से स्थानांतरित करने में सक्षम नहीं होती है।

यह बीमारी गंभीर है और शोष और प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनती है। प्रारंभ में लक्षण केवल पैरों को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन फिर रोग हथियारों को प्रभावित करना शुरू कर देता है, और अंत में ट्रंक की मांसपेशियों को।

यद्यपि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन बीमारी के विकास में देरी और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए उपचार करना संभव है, जिससे व्यक्ति को अधिक समय तक स्वायत्त रहने की अनुमति मिलती है।

मुख्य लक्षण

स्पाइनल मस्कुलर शोष के लक्षण रोग के प्रकार के अनुसार भिन्न होते हैं:

टाइप I - गंभीर या वर्दनिग-हॉफमैन रोग

यह बीमारी का एक गंभीर रूप है जिसे जीवन के 0 से 6 महीने के बीच पहचाना जा सकता है, क्योंकि यह शिशु के सामान्य विकास को प्रभावित करता है, जिसके कारण सिर को पकड़ना या बिना किसी सहारे के बैठने में कठिनाई होती है। इसके अलावा, सांस लेने और निगलने में कठिनाई भी आम है। 1 वर्ष की आयु से पहले बच्चे को निगलने और खिलाने और सांस लेने में कठिनाई होती है, जिससे अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता होती है।

गंभीर रीढ़ की हड्डी में शोष के निदान वाले बच्चे केवल कुछ वर्ष के होते हैं, और कभी-कभी 2 वें वर्ष तक नहीं पहुंचते हैं, लेकिन उन्नत उपचार से जीवन प्रत्याशा में वृद्धि हुई है।

प्रकार II - मध्यवर्ती या पुरानी

आमतौर पर पहले लक्षण 6 से 18 महीनों के बीच दिखाई देते हैं और इसमें बैठने, खड़े होने या अकेले चलने में कठिनाई होती है। कुछ बच्चे समर्थन के साथ खड़े होने में सक्षम हैं, लेकिन चलने में असमर्थ हैं, वजन बढ़ने में कठिनाई हो सकती है और खाँसने में कठिनाई हो सकती है, श्वसन संबंधी बीमारियों का अधिक खतरा होता है। इसके अलावा, उनके पास छोटे ठीक झटके हैं और स्कोलियोसिस हो सकता है।

जीवन प्रत्याशा 10 से 40 वर्ष की आयु के बीच भिन्न हो सकती है, जो अन्य बीमारियों के आधार पर हो सकती है, और उपचार का प्रकार जो किया जाता है।

टाइप III - हल्का, किशोर या कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग

यह प्रकार हल्का है और बचपन और किशोरावस्था के बीच विकसित होता है और, हालांकि यह चलने या खड़े होने में कठिनाई का कारण नहीं बनता है, यह अधिक जटिल गतिविधियों जैसे कि चढ़ाई या अवरोही सीढ़ियों में बाधा डालता है। यह कठिनाई बदतर हो सकती है, जब तक कि व्हीलचेयर का उपयोग करना आवश्यक न हो। इसे आगे के रूप में वर्गीकृत किया गया है:

• टाइप 3 ए: 3 वर्ष की आयु से पहले रोग की शुरुआत, 20 वर्ष की आयु तक चलने में सक्षम हैं;
• टाइप 3 बी: 3 साल की उम्र के बाद उपस्थिति, जो जीवन के लिए चलना जारी रख सकता है।

समय के साथ, व्यक्ति को स्कोलियोसिस हो सकती है और उसकी जीवन प्रत्याशा अनिश्चित है, सामान्य के करीब रह रही है।

प्रकार IV - वयस्क

जब इसकी खोज की जाती है तो कोई सहमति नहीं होती है, कुछ शोधकर्ताओं का कहना है कि यह 10 साल की उम्र के आसपास दिखाई देता है, जबकि अन्य 30 की उम्र के आसपास बोलते हैं। इस मामले में, मोटर हानि बहुत गंभीर नहीं है, न तो निगलने और न ही श्वसन प्रणाली बहुत प्रभावित होती है। इस प्रकार, बाजुओं और पैरों के कंपकंपी जैसे लक्षण मौजूद हैं, और जीवन प्रत्याशा सामान्य है।

निदान की पुष्टि कैसे करें

निदान करना आसान नहीं है और लक्षणों की शुरुआत के साथ चिकित्सक या बाल रोग विशेषज्ञ रीढ़ की मांसपेशियों के शोष के अलावा, मोटर प्रणाली को प्रभावित करने वाले रोगों की एक श्रृंखला पर संदेह कर सकते हैं। इस कारण से, डॉक्टर इलेक्ट्रोमोग्राफी, मांसपेशियों की बायोप्सी और आणविक विश्लेषण सहित अन्य परिकल्पनाओं को पूरा करने के लिए कई परीक्षणों का आदेश दे सकते हैं।

इलाज कैसे किया जाता है

स्पाइनल पेशी शोष का उपचार लक्षणों को नियंत्रित करने और व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किया जाता है, क्योंकि यह रोग को पैदा करने वाले आनुवंशिक परिवर्तन को ठीक करने के लिए अभी तक संभव नहीं है।

सर्वोत्तम संभव उपचार करने के लिए, कई स्वास्थ्य पेशेवरों की एक टीम, जैसे कि आर्थोपेडिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, नर्स, पोषण विशेषज्ञ और व्यावसायिक चिकित्सक, उदाहरण के लिए, प्रत्येक व्यक्ति की कठिनाइयों और सीमाओं के अनुसार आवश्यक हो सकते हैं।

उपचार के मुख्य रूपों में शामिल हैं:

1. भौतिक चिकित्सा उपचार

मांसपेशियों के शोष के सभी मामलों के लिए फिजियोथेरेपी बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह पर्याप्त रक्त परिसंचरण को बनाए रखने, संयुक्त कठोरता से बचने, मांसपेशियों के नुकसान को कम करने और लचीलेपन में सुधार करने की अनुमति देता है।

भारोत्तोलन भार, रबर बैंड के साथ व्यायाम करना या वजन प्रशिक्षण अभ्यास का अभ्यास करना कुछ उदाहरण हैं जो मांसपेशियों के शोष के मामले में किए जा सकते हैं। लेकिन इन अभ्यासों को एक फिजियोथेरेपी क्लिनिक में एक फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए, क्योंकि वे प्रत्येक व्यक्ति की सीमा के अनुसार भिन्न होते हैं।

इसके अलावा, इलेक्ट्रोस्टिम्यूलेशन उपकरणों का उपयोग मांसपेशियों के संकुचन को बढ़ावा देने के लिए भी किया जा सकता है, जैसा कि रूसी वर्तमान के साथ होता है, जो उपचार के पूरक के लिए एक बढ़िया विकल्प है।

2. उपकरण और व्यावसायिक चिकित्सा का उपयोग

व्यावसायिक चिकित्सा उन मामलों में जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाने के लिए एक बढ़िया विकल्प है जहां उदाहरण के लिए खाने या चलने जैसी सरल दैनिक गतिविधियों को स्थानांतरित करने या करने में कठिनाई होती है।

ऐसा इसलिए है, क्योंकि व्यावसायिक चिकित्सा सत्रों में, पेशेवर व्यक्ति को कुछ सहायक उपकरण, जैसे कि विशेष कटलरी या व्हीलचेयर का उपयोग करने में मदद करता है, जो बीमारी के सीमित होने पर भी उन्हें समान कार्य करने की अनुमति देता है।

3. उचित आहार

विशेष रूप से बच्चों के मामले में मांसपेशियों के शोष से पीड़ित लोगों के विकास को सुनिश्चित करने के लिए पर्याप्त पोषण बहुत महत्वपूर्ण है। हालांकि, कई को चबाने या निगलने में कठिनाई होती है, उदाहरण के लिए, और इन मामलों में, पोषण विशेषज्ञ शरीर की सभी जरूरतों को पूरा करने के लिए सर्वोत्तम खाद्य पदार्थों और पूरक का संकेत दे सकता है।

इसके अलावा, कई मामलों में, एक खिला ट्यूब या एक छोटी ट्यूब का उपयोग करना भी आवश्यक हो सकता है जो पेट को पेट की त्वचा से जोड़ता है, जिससे आपको चबाने या निगलने के बिना खिलाने की अनुमति मिलती है। खिला जांच के लिए उपयोग और देखभाल करने का तरीका देखें।

अन्य उपचार के विकल्प

पिछली उपचार तकनीकों के अलावा, प्रत्येक व्यक्ति के लक्षणों और सीमाओं के अनुसार अन्य प्रकार के उपचार भी आवश्यक हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, ऐसे मामलों में जहां श्वास की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, श्वसन तंत्र का उपयोग करना आवश्यक हो सकता है जो फेफड़ों को हवा देता है, मांसपेशियों को बदल देता है।

रीढ़ की हड्डी के पास मांसपेशियों की समस्याओं वाले बच्चों में, स्कोलियोसिस को ठीक करने के लिए सर्जरी से गुजरना आवश्यक हो सकता है, क्योंकि मांसपेशियों की ताकत में असंतुलन रीढ़ की हड्डी को अनुचित तरीके से विकसित कर सकता है।

एक नया वैकल्पिक उपचार स्पिनरोज़ा दवा का उपयोग है, जिसे पहले ही संयुक्त राज्य अमेरिका में अनुमोदित किया गया है और एसएमएन -1 जीन में परिवर्तन के कारण होने वाले शोष के लक्षणों को कम करने का वादा किया गया है। समझें कि स्पिनराजा क्या है और यह कैसे काम करता है।

स्पाइनल पेशी शोष के लिए उपचार आमतौर पर दवा, विशेष भोजन और भौतिक चिकित्सा के उपयोग के साथ किया जाता है।

क्या मांसपेशी शोष का कारण बनता है

स्पाइनल पेशी शोष गुणसूत्र 5 पर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो प्रोटीन की कमी का कारण बनता है, जिसे कहा जाता है जीवन रक्षा मोटर न्यूरॉन -1 (SMN1), मांसपेशियों के सही कार्य के लिए महत्वपूर्ण है। दुर्लभ मामले हैं जहां आनुवंशिक उत्परिवर्तन अन्य जीनों में होता है जो मांसपेशियों के स्वैच्छिक आंदोलन से भी संबंधित हैं।