अमीनो एसिड चयापचय विकार
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सारांश
चयापचय वह प्रक्रिया है जिसका उपयोग आपका शरीर आपके द्वारा खाए जाने वाले भोजन से ऊर्जा बनाने के लिए करता है। भोजन प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट और वसा से बना होता है। आपका पाचन तंत्र भोजन के हिस्सों को शर्करा और एसिड, आपके शरीर के ईंधन में तोड़ देता है। आपका शरीर इस ईंधन का तुरंत उपयोग कर सकता है, या यह आपके शरीर में ऊर्जा जमा कर सकता है। यदि आपको चयापचय संबंधी विकार है, तो इस प्रक्रिया में कुछ गड़बड़ हो जाती है।
इन विकारों का एक समूह अमीनो एसिड चयापचय विकार है। इनमें फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) और मेपल सिरप मूत्र रोग शामिल हैं। अमीनो एसिड "बिल्डिंग ब्लॉक्स" हैं जो प्रोटीन बनाने के लिए एक साथ जुड़ते हैं। यदि आपको इनमें से कोई एक विकार है, तो आपके शरीर को कुछ अमीनो एसिड को तोड़ने में परेशानी हो सकती है। या आपकी कोशिकाओं में अमीनो एसिड प्राप्त करने में समस्या हो सकती है। ये समस्याएं आपके शरीर में हानिकारक पदार्थों के निर्माण का कारण बनती हैं। इससे गंभीर, कभी-कभी जानलेवा, स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
ये विकार आमतौर पर विरासत में मिले हैं। एक बच्चे के साथ पैदा होने वाले बच्चे में तुरंत कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। क्योंकि विकार इतने गंभीर हो सकते हैं, शीघ्र निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं। रक्त परीक्षण का उपयोग करके नवजात शिशुओं में से कई की जांच की जाती है।
उपचार में विशेष आहार, दवाएं और पूरक शामिल हो सकते हैं। जटिलताएं होने पर कुछ शिशुओं को अतिरिक्त उपचार की भी आवश्यकता हो सकती है।
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