एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी: यह क्या है, लक्षण और उपचार
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Adrenoleukodystrophy एक्स गुणसूत्र से जुड़ी एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है, जिसमें शरीर में अधिवृक्क अपर्याप्तता और पदार्थों का संचय होता है, जो अक्षतंतु के विध्वंस को बढ़ावा देते हैं, जो विद्युत संकेतों के संचालन के लिए जिम्मेदार न्यूरॉन का हिस्सा है, और इसमें शामिल हो सकता है भाषण, दृष्टि या संकुचन और मांसपेशियों की छूट, उदाहरण के लिए।
इस प्रकार, जैसा कि एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी में, तंत्रिका संकेतन बिगड़ा हो सकता है, यह संभव है कि इस स्थिति से संबंधित लक्षण और लक्षण समय के साथ प्रकट हो सकते हैं, भाषण में बदलाव, निगलने में कठिनाई और चलने में कठिनाई, और व्यवहार में परिवर्तन, उदाहरण के लिए।
यह रोग पुरुषों में अधिक आम है, क्योंकि पुरुषों में केवल 1 एक्स गुणसूत्र होता है, जबकि महिलाओं को रोग होने के लिए दोनों गुणसूत्रों को बदलना पड़ता है। इसके अलावा, संकेत और लक्षण किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं, जो कि आनुवंशिक परिवर्तन की तीव्रता और गति के साथ होता है, जिसके आधार पर अवमूल्यन होता है।
एड्रेनोलेयुकोडिस्ट्रॉफी के लक्षण
अधिवृक्क ग्रंथियों के लक्षण अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य में परिवर्तन और अक्षतंतुओं के विघटन से संबंधित हैं। अधिवृक्क ग्रंथियां गुर्दे के ऊपर स्थित होती हैं और उन पदार्थों के उत्पादन से संबंधित होती हैं जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र को विनियमित करने में मदद करती हैं, उदाहरण के लिए, श्वास और पाचन जैसे कुछ शारीरिक कार्यों के नियंत्रण को बढ़ावा देना। इस प्रकार, जब अधिवृक्क या अधिवृक्क समारोह की हानि होती है, तो तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन भी मनाया जाता है।
इसके अलावा, आनुवंशिक परिवर्तन के कारण, शरीर में विषाक्त पदार्थों को जमा करना संभव है, जो अक्षतंतु के माइलिन म्यान के नुकसान का कारण बन सकता है, विद्युत संकेतों के संचरण को रोकता है और जिसके परिणामस्वरूप एड्रिनलुकोडिस्ट्रॉफी के लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं।
इस प्रकार, एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी के लक्षण को माना जाता है क्योंकि व्यक्ति विकसित होता है और सत्यापित किया जा सकता है:
- अधिवृक्क ग्रंथि समारोह का नुकसान;
- बोलने और बातचीत करने की क्षमता का नुकसान;
- व्यवहार में परिवर्तन;
- स्ट्रैबिस्मस;
- चलने में कठिनाई;
- खिलाने में कठिनाई, और एक ट्यूब के माध्यम से खिलाना आवश्यक हो सकता है;
- निगलने में कठिनाई;
- संज्ञानात्मक क्षमताओं का नुकसान;
- आक्षेप।
यह महत्वपूर्ण है कि जन्म के समय एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी की पहचान की जाती है, क्योंकि यह उस गति को कम करना संभव है जिस पर लक्षण दिखाई देते हैं, जिससे बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ावा मिलता है।
इलाज कैसे किया जाता है
एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी के लिए उपचार अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, जिसकी सिफारिश की जाती है जब लक्षण पहले से ही बहुत उन्नत होते हैं और मस्तिष्क के अलग-अलग परिवर्तन होते हैं। माइल्ड के मामलों में, डॉक्टर मांसपेशियों की शोष को रोकने के लिए भौतिक चिकित्सा के अलावा, अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा उत्पादित हार्मोन के प्रतिस्थापन की सिफारिश कर सकते हैं।
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