चयापचय की जन्मजात त्रुटियां

चयापचय की जन्मजात त्रुटियां दुर्लभ आनुवंशिक (विरासत में मिली) विकार हैं जिसमें शरीर ठीक से भोजन को ऊर्जा में नहीं बदल सकता है। विकार आमतौर पर विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) में दोषों के कारण होते हैं जो भोजन के कुछ हिस्सों को तोड़ने (चयापचय) करने में मदद करते हैं।

एक खाद्य उत्पाद जो ऊर्जा में टूटता नहीं है, शरीर में बन सकता है और लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बन सकता है। चयापचय की कई जन्मजात त्रुटियां विकासात्मक देरी या अन्य चिकित्सा समस्याओं का कारण बनती हैं यदि उन्हें नियंत्रित नहीं किया जाता है।

चयापचय की कई अलग-अलग प्रकार की जन्मजात त्रुटियां होती हैं।

उनमें से कुछ हैं:

• फ्रुक्टोज असहिष्णुता
• गैलेक्टोसिमिया
• मेपल शुगर मूत्र रोग (MSUD)
• फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)

नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट इनमें से कुछ विकारों की पहचान कर सकते हैं।

पंजीकृत आहार विशेषज्ञ और अन्य स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता प्रत्येक विशिष्ट विकार के लिए सही आहार बनाने में मदद कर सकते हैं।

चयापचय - की जन्मजात त्रुटियां

• गैलेक्टोसिमिया
• नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण

बोडामेर ओए। चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के लिए दृष्टिकोण। इन: गोल्डमैन एल, शेफ़र एआई, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन. 25वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; २०१६: अध्याय २०५।

शचेलोचकोव ओए, वेंडीट्टी सीपी। चयापचय की जन्मजात त्रुटियों के लिए एक दृष्टिकोण। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 102।