कमजोर एक्स लक्ष्ण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें एक्स क्रोमोसोम के हिस्से में परिवर्तन शामिल हैं। यह लड़कों में विरासत में मिली बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम रूप है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम नामक जीन में परिवर्तन के कारण होता है FMR1. जीन कोड का एक छोटा सा हिस्सा X गुणसूत्र के एक क्षेत्र में कई बार दोहराया जाता है। जितना अधिक दोहराव होगा, स्थिति होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

FMR1 जीन आपके मस्तिष्क को ठीक से काम करने के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाता है। जीन में एक दोष आपके शरीर को बहुत कम प्रोटीन का उत्पादन करता है, या बिल्कुल भी नहीं।

लड़के और लड़कियां दोनों प्रभावित हो सकते हैं, लेकिन क्योंकि लड़कों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, एक एकल नाजुक एक्स विस्तार उन्हें और अधिक गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है। आपके माता-पिता के न होने पर भी आपको नाजुक एक्स सिंड्रोम हो सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम, विकास संबंधी समस्याओं या बौद्धिक अक्षमता का पारिवारिक इतिहास मौजूद नहीं हो सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम से जुड़ी व्यवहार संबंधी समस्याओं में शामिल हैं:

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिस्ऑर्डर
• रेंगने, चलने या मुड़ने में देरी
• हाथ फड़फड़ाना या हाथ काटना
• अतिसक्रिय या आवेगी व्यवहार
• बौद्धिक विकलांगता
• भाषण और भाषा में देरी
• आँख से संपर्क से बचने की प्रवृत्ति

शारीरिक संकेतों में शामिल हो सकते हैं:

• सपाट पैर
• लचीले जोड़ और कम मांसपेशी टोन
• बड़े शरीर का आकार
• एक प्रमुख जबड़े के साथ बड़ा माथा या कान
• लंबा चेहरा
• कोमल त्वचा

इनमें से कुछ समस्याएं जन्म के समय मौजूद होती हैं, जबकि अन्य युवावस्था के बाद तक विकसित नहीं हो सकती हैं।

परिवार के सदस्य जिनके पास कम दोहराव है FMR1 जीन में बौद्धिक अक्षमता नहीं हो सकती है। महिलाओं को समय से पहले रजोनिवृत्ति या गर्भवती होने में कठिनाई हो सकती है। पुरुषों और महिलाओं दोनों को कंपकंपी और खराब समन्वय की समस्या हो सकती है।

शिशुओं में नाजुक एक्स सिंड्रोम के बहुत कम बाहरी लक्षण होते हैं। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता जिन कुछ चीजों की तलाश कर सकता है उनमें शामिल हैं:

• शिशुओं में बड़ा सिर परिधि
• बौद्धिक विकलांगता
• यौवन की शुरुआत के बाद बड़े अंडकोष
• चेहरे की विशेषताओं में सूक्ष्म अंतर

महिलाओं में, अत्यधिक शर्म इस विकार का एकमात्र संकेत हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण से इस रोग का निदान किया जा सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसके बजाय, प्रभावित बच्चों को उच्चतम संभव स्तर पर कार्य करने में मदद करने के लिए प्रशिक्षण और शिक्षा विकसित की गई है। क्लिनिकल परीक्षण चल रहे हैं (www.clinicaltrials.gov/) और नाजुक एक्स सिंड्रोम के इलाज के लिए कई संभावित दवाओं को देख रहे हैं।

नेशनल फ्रैजाइल एक्स फाउंडेशन: नाजुकएक्स.ओआरजी/

व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह बौद्धिक अक्षमता की मात्रा पर निर्भर करता है।

लक्षणों के प्रकार और गंभीरता के आधार पर जटिलताएं अलग-अलग होती हैं। उनमें शामिल हो सकते हैं:

• बच्चों में आवर्तक कान में संक्रमण
• सीजर डिसऑर्डर

फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम ऑटिज्म या संबंधित विकारों का कारण हो सकता है, हालांकि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में ये स्थितियां नहीं होती हैं।

यदि आपके पास इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और गर्भवती होने की योजना बना रही हैं तो आनुवंशिक परामर्श सहायक हो सकता है।

मार्टिन-बेल सिंड्रोम; मार्कर एक्स सिंड्रोम

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