बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम

बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम परिवारों के माध्यम से पारित एक दुर्लभ बीमारी है। व्यक्ति आंतों के माध्यम से आहार वसा को पूरी तरह से अवशोषित करने में असमर्थ है।

बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम एक जीन में दोष के कारण होता है जो शरीर को लिपोप्रोटीन (प्रोटीन के साथ वसा के अणु) बनाने के लिए कहता है। दोष शरीर के लिए वसा और आवश्यक विटामिन को ठीक से पचाना कठिन बना देता है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• संतुलन और समन्वय की कठिनाइयाँ
• रीढ़ की वक्रता
• दृष्टि में कमी जो समय के साथ खराब होती जाती है
• विकासात्मक विलंब
• शैशवावस्था में पनपने (बढ़ने) में विफलता
• मांसपेशियों में कमजोरी
• खराब मांसपेशी समन्वय जो आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद विकसित होता है
• उभड़ा हुआ पेट
• तिरस्कारपूर्ण भाषण
• मल की असामान्यताएं, जिनमें वसायुक्त मल शामिल हैं जो रंग में पीला दिखाई देते हैं, झागदार मल और असामान्य रूप से दुर्गंधयुक्त मल

आंख की रेटिना (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) को नुकसान हो सकता है।

इस स्थिति का निदान करने में सहायता के लिए किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• अपोलिपोप्रोटीन बी रक्त परीक्षण
• विटामिन की कमी देखने के लिए रक्त परीक्षण (वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई, और के)
• लाल कोशिकाओं की "बर्र-सेल" विकृति (एकैंथोसाइटोसिस)
• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी)
• कोलेस्ट्रॉल अध्ययन
• विद्युतपेशीलेखन
• आंखो की परीक्षा
• तंत्रिका चालन वेग
• मल नमूना विश्लेषण

में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हो सकता है एमटीपी जीन

उपचार में वसा में घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, विटामिन डी, विटामिन ई, और विटामिन के) युक्त विटामिन की खुराक की बड़ी खुराक शामिल है।

लिनोलिक एसिड की खुराक की भी सिफारिश की जाती है।

इस स्थिति वाले लोगों को आहार विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए। पेट की समस्याओं से बचने के लिए खान-पान में बदलाव जरूरी है। इसमें कुछ प्रकार के वसा का सेवन सीमित करना शामिल हो सकता है।

मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स की खुराक एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता की देखरेख में ली जाती है। उनका उपयोग सावधानी के साथ किया जाना चाहिए, क्योंकि वे जिगर की क्षति का कारण बन सकते हैं।

एक व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र की समस्याओं की मात्रा पर निर्भर करता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• अंधापन
• मानसिक गिरावट
• परिधीय नसों के कार्य का नुकसान, असंगठित आंदोलन (गतिभंग)

यदि आपके शिशु या बच्चे में इस बीमारी के लक्षण हैं तो अपने प्रदाता को कॉल करें। आनुवंशिक परामर्श परिवारों को स्थिति और इसे विरासत में मिलने के जोखिमों को समझने में मदद कर सकता है, और यह सीख सकता है कि व्यक्ति की देखभाल कैसे करें।

वसा में घुलनशील विटामिन की उच्च खुराक कुछ समस्याओं की प्रगति को धीमा कर सकती है, जैसे कि रेटिना की क्षति और दृष्टि में कमी।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया; एन्थोसाइटोसिस; एपोलिपोप्रोटीन बी की कमी

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