ट्राइसॉमी 13

ट्राइसॉमी 13 (जिसे पटाऊ सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति के पास सामान्य 2 प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 13 से आनुवंशिक सामग्री की 3 प्रतियां होती हैं। शायद ही कभी, अतिरिक्त सामग्री किसी अन्य गुणसूत्र (स्थानांतरण) से जुड़ी हो सकती है।

ट्राइसॉमी 13 तब होता है जब क्रोमोसोम 13 से अतिरिक्त डीएनए शरीर की कुछ या सभी कोशिकाओं में दिखाई देता है।

• ट्राइसॉमी 13: सभी कोशिकाओं में एक अतिरिक्त (तीसरा) गुणसूत्र 13 की उपस्थिति।
• मोज़ेक ट्राइसॉमी 13: कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 की उपस्थिति।
• आंशिक ट्राइसॉमी 13: कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 के एक भाग की उपस्थिति।

अतिरिक्त सामग्री सामान्य विकास में हस्तक्षेप करती है।

ट्राइसॉमी 13 हर 10, 000 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है। अधिकांश मामलों को परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित नहीं किया जाता है। इसके बजाय, ट्राइसॉमी 13 की ओर ले जाने वाली घटनाएं या तो शुक्राणु या अंडे में होती हैं जो भ्रूण बनाती हैं।

लक्षणों में शामिल हैं:

• कटे होंठ या तालु
• जकड़े हुए हाथ (बाहरी अंगुलियों के साथ भीतरी उंगलियों के ऊपर)
• बंद-सेट आंखें - आंखें वास्तव में एक साथ एक में फ्यूज हो सकती हैं
• मांसपेशियों की टोन में कमी
• अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टीली)
• हर्निया: गर्भनाल हर्निया, वंक्षण हर्निया
• आईरिस (कोलोबोमा) में छेद, विभाजन या फांक
• कम-सेट कान
• बौद्धिक अक्षमता, गंभीर
• खोपड़ी दोष (लापता त्वचा)
• बरामदगी
• सिंगल पामर क्रीज
• कंकाल (अंग) असामान्यताएं
• छोटी आँखें
• छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
• छोटा निचला जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
• अवरोही अंडकोष (क्रिप्टोर्चिडिज्म)

जन्म के समय शिशु की एक ही गर्भनाल धमनी हो सकती है। अक्सर जन्मजात हृदय रोग के लक्षण होते हैं, जैसे:

• दिल का असामान्य स्थान बाईं ओर के बजाय छाती के दाईं ओर
• आट्रीयल सेप्टल दोष
• मरीज की धमनी वाहीनी
• निलयी वंशीय दोष

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एक्स-रे या अल्ट्रासाउंड आंतरिक अंगों के रोटेशन को दिखा सकता है।

सिर के एमआरआई या सीटी स्कैन से मस्तिष्क की संरचना में समस्या का पता चल सकता है। समस्या को होलोप्रोसेन्सेफली कहा जाता है। यह मस्तिष्क के 2 पक्षों का एक साथ जुड़ना है।

गुणसूत्र अध्ययन ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 13 मोज़ेकवाद, या आंशिक ट्राइसॉमी दिखाते हैं।

ट्राइसॉमी का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। 13. उपचार हर बच्चे में अलग-अलग होता है और विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करता है।

ट्राइसॉमी 13 के लिए सहायता समूहों में शामिल हैं:

• ट्राइसॉमी 18, 13 और संबंधित विकारों (सॉफ्ट) के लिए सहायता संगठन: trisomy.org
• ट्राइसॉमी 13 और 18 के लिए आशा: www.hopefortrisomy13and18.org

ट्राइसॉमी 13 वाले 90% से अधिक बच्चे पहले वर्ष में मर जाते हैं।

जटिलताएं लगभग तुरंत शुरू होती हैं। ट्राइसॉमी 13 वाले अधिकांश शिशुओं में जन्मजात हृदय रोग होता है।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• सांस लेने में कठिनाई या सांस लेने में कमी (एपनिया)
• बहरापन
• खाने की समस्या
• दिल की धड़कन रुकना
• बरामदगी
• नज़रों की समस्या

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास ट्राइसॉमी 13 वाला बच्चा है और आप एक और बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं। आनुवंशिक परामर्श परिवारों को स्थिति को समझने में मदद कर सकता है, इसे विरासत में मिलने का जोखिम और व्यक्ति की देखभाल कैसे करें।

ट्राइसॉमी 13 का जन्म से पहले एमनियोसेंटेसिस द्वारा एमनियोटिक कोशिकाओं के गुणसूत्र अध्ययन के साथ निदान किया जा सकता है।

ट्रांसलोकेशन के कारण होने वाले ट्राइसॉमी 13 वाले शिशुओं के माता-पिता के पास आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श होना चाहिए। इससे उन्हें इस स्थिति के साथ एक और बच्चा होने की संभावनाओं के बारे में जागरूक होने में मदद मिल सकती है।

पटाऊ सिंड्रोम

• Polydactyly - एक शिशु का हाथ
• सिंडैक्टली

बैकिनो सीए, ली बी। साइटोजेनेटिक्स। इन: क्लिगमैन आरएम, सेंट जेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक. 21वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2020: अध्याय 98।

मदन-खेतपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार और डिस्मॉर्फिक स्थितियां। इन: ज़िटेली बीजे, मैकइंटायर एससी, नोवाक एजे, एड। बाल चिकित्सा शारीरिक निदान के ज़िटेली और डेविस एटलस. 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: अध्याय 1.