नूनन सिंड्रोम

नूनन सिंड्रोम जन्म (जन्मजात) से मौजूद एक बीमारी है जिसके कारण शरीर के कई हिस्से असामान्य रूप से विकसित हो जाते हैं। कुछ मामलों में इसे परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जाता है।

नूनन सिंड्रोम कई जीनों में दोषों से जुड़ा हुआ है। सामान्य तौर पर, इन जीन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप वृद्धि और विकास में शामिल कुछ प्रोटीन अति सक्रिय हो जाते हैं।

नूनन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है। इसका मतलब है कि बच्चे को सिंड्रोम होने के लिए केवल एक माता-पिता को गैर-काम करने वाले जीन को पास करना होगा। हालांकि, कुछ मामलों को विरासत में नहीं मिल सकता है।

लक्षणों में शामिल हैं:

• विलंबित यौवन
• नीचे की ओर झुकी हुई या चौड़ी आंखें
• सुनवाई हानि (भिन्न)
• कम-सेट या असामान्य रूप से आकार के कान
• हल्की बौद्धिक अक्षमता (केवल लगभग 25% मामलों में)
• पलकें झपकना (ptosis)
• छोटा कद
• छोटा लिंग
• अवरोही अंडकोष
• असामान्य छाती का आकार (अक्सर एक धँसी हुई छाती जिसे पेक्टस एक्वावेटम कहा जाता है)
• वेबबेड और छोटी दिखने वाली गर्दन

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। यह शिशु को जन्म से ही हृदय की समस्याओं के लक्षण दिखा सकता है। इनमें फुफ्फुसीय स्टेनोसिस और आलिंद सेप्टल दोष शामिल हो सकते हैं।

टेस्ट लक्षणों पर निर्भर करते हैं, लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:

• प्लेटलेट गिनती
• ब्लड क्लॉटिंग फैक्टर टेस्ट
• ईसीजी, छाती का एक्स-रे, या इकोकार्डियोग्राम
• श्रवण परीक्षण
• ग्रोथ हार्मोन का स्तर

आनुवंशिक परीक्षण इस सिंड्रोम का निदान करने में मदद कर सकता है।

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। आपका प्रदाता लक्षणों को दूर करने या प्रबंधित करने के लिए उपचार का सुझाव देगा। नूनन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में कम ऊंचाई के इलाज के लिए ग्रोथ हार्मोन का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।

नूनन सिंड्रोम फाउंडेशन एक ऐसा स्थान है जहां इस स्थिति से निपटने वाले लोग जानकारी और संसाधन प्राप्त कर सकते हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य रक्तस्राव या चोट लगना
• शरीर के ऊतकों में द्रव का निर्माण (लिम्फेडेमा, सिस्टिक हाइग्रोमा)
• शिशुओं में पनपने में विफलता
• ल्यूकेमिया और अन्य कैंसर
• कम आत्म सम्मान
• पुरुषों में बांझपन यदि दोनों वृषण अवरोही हैं
• दिल की संरचना के साथ समस्याएं
• छोटा कद
• शारीरिक लक्षणों के कारण सामाजिक समस्याएं

यह स्थिति प्रारंभिक शिशु परीक्षाओं के दौरान पाई जा सकती है। नूनन सिंड्रोम का निदान करने के लिए अक्सर एक आनुवंशिकीविद् की आवश्यकता होती है।

नूनन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े बच्चे पैदा करने से पहले आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।

• Pectus excavatum

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