लेखक: Ellen Moore
निर्माण की तारीख: 11 जनवरी 2021
डेट अपडेट करें: 9 अप्रैल 2025
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कैनवन रोग, कारण, संकेत और लक्षण, निदान और उपचार।
वीडियो: कैनवन रोग, कारण, संकेत और लक्षण, निदान और उपचार।

कैनावन रोग एक ऐसी स्थिति है जो प्रभावित करती है कि शरीर कैसे टूटता है और एस्पार्टिक एसिड का उपयोग करता है।

कैनावन रोग परिवारों के माध्यम से पारित (विरासत में) होता है। यह सामान्य आबादी की तुलना में अशकेनाज़ी यहूदी आबादी में अधिक आम है।

एंजाइम एस्पार्टोएसिलेज़ की कमी से मस्तिष्क में एन-एसिटाइलस्पार्टिक एसिड नामक सामग्री का निर्माण होता है। इससे दिमाग का सफेद पदार्थ टूटने लगता है।

रोग के दो रूप हैं:

  • नवजात (शिशु) - यह सबसे सामान्य रूप है। लक्षण गंभीर हैं। जन्म के बाद पहले कुछ महीनों में बच्चे सामान्य लगते हैं। 3 से 5 महीनों तक, उन्हें विकास संबंधी समस्याएं होती हैं, जैसे कि इस आलेख के लक्षण अनुभाग के तहत नीचे वर्णित हैं।
  • किशोर - यह एक कम सामान्य रूप है। लक्षण हल्के होते हैं। नवजात रूप की तुलना में विकास संबंधी समस्याएं कम गंभीर होती हैं। कुछ मामलों में, लक्षण इतने हल्के होते हैं कि वे कैनावन रोग के रूप में पहचाने नहीं जाते हैं।

लक्षण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होते हैं। माता-पिता इसे तब नोटिस करते हैं जब उनका बच्चा सिर पर नियंत्रण सहित कुछ विकासात्मक मील के पत्थर तक नहीं पहुंच रहा होता है।


लक्षणों में शामिल हैं:

  • मुड़ी हुई भुजाओं और सीधे पैरों के साथ असामान्य मुद्रा
  • खाद्य सामग्री वापस नाक में प्रवाहित होती है
  • खाने की समस्या
  • सिर का आकार बढ़ाना
  • चिड़चिड़ापन
  • खराब मांसपेशी टोन, विशेष रूप से गर्दन की मांसपेशियों की
  • जब बच्चे को लेटने से बैठने की स्थिति में खींचा जाता है तो सिर पर नियंत्रण की कमी
  • खराब दृश्य ट्रैकिंग, या अंधापन
  • उल्टी के साथ भाटा
  • बरामदगी
  • गंभीर बौद्धिक अक्षमता
  • निगलने में कठिनाई

एक शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है:

  • अतिरंजित सजगता
  • जोड़ो का अकड़ जाना
  • आंख के ऑप्टिक तंत्रिका में ऊतक का नुकसान

इस स्थिति के लिए टेस्ट में शामिल हैं:

  • रक्त रसायन
  • सीएसएफ रसायन विज्ञान
  • एस्पार्टोएसिलेज जीन उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
  • हेड सीटी स्कैन
  • सिर का एमआरआई स्कैन
  • ऊंचा एसपारटिक एसिड के लिए मूत्र या रक्त रसायन
  • डीएनए विश्लेषण

कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। रोग के लक्षणों को कम करने के लिए सहायक देखभाल बहुत महत्वपूर्ण है। लिथियम और जीन थेरेपी का अध्ययन किया जा रहा है।


निम्नलिखित संसाधन कैनवन रोग के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

  • दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/canavan-disease
  • नेशनल टाय-सैक्स एंड अलाइड डिजीज एसोसिएशन - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Canavan रोग के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र टूट जाता है। लोगों के विकलांग होने की संभावना है।

नवजात रूप वाले लोग अक्सर बचपन से आगे नहीं रहते हैं। कुछ बच्चे अपनी किशोरावस्था में रह सकते हैं। किशोर रूप वाले लोग अक्सर सामान्य जीवन जीते हैं।

यह विकार गंभीर अक्षमताओं का कारण नहीं बनता है जैसे:

  • अंधापन
  • चलने में असमर्थता
  • बौद्धिक विकलांगता

यदि आपके बच्चे में कैनवन रोग के कोई लक्षण हैं तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को फोन करें।

उन लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और कैनावन रोग का पारिवारिक इतिहास रखते हैं। परामर्श पर विचार किया जाना चाहिए यदि माता-पिता दोनों एशकेनाज़ी यहूदी वंश के हैं। इस समूह के लिए, डीएनए परीक्षण लगभग हमेशा बता सकता है कि माता-पिता वाहक हैं या नहीं।


बच्चे के जन्म से पहले निदान किया जा सकता है (प्रसवपूर्व निदान) एमनियोटिक द्रव, गर्भ को घेरने वाले द्रव का परीक्षण करके।

मस्तिष्क का स्पंजी अध: पतन; एस्पार्टोएसिलेज़ की कमी; कैनावन - वैन बोगार्ट रोग

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