असंयम पिगमेंटी

असंयम पिगमेंटी (आईपी) एक दुर्लभ त्वचा की स्थिति है जो परिवारों के माध्यम से पारित हो जाती है। यह त्वचा, बाल, आंख, दांत और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।

आईपी ​​एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख आनुवंशिक दोष के कारण होता है जो आईकेबीकेजी नामक जीन पर होता है।

चूंकि एक्स गुणसूत्र पर जीन दोष होता है, यह स्थिति अक्सर महिलाओं में देखी जाती है। जब यह पुरुषों में होता है, तो यह आमतौर पर भ्रूण के लिए घातक होता है और इसके परिणामस्वरूप गर्भपात हो जाता है।

त्वचा के लक्षणों के साथ, 4 चरण होते हैं। आईपी ​​वाले शिशुओं का जन्म स्ट्रीकी, ब्लिस्टरिंग क्षेत्रों के साथ होता है। चरण 2 में, जब क्षेत्र ठीक हो जाते हैं, तो वे खुरदुरे धक्कों में बदल जाते हैं। चरण 3 में, धक्कों दूर हो जाते हैं, लेकिन काली त्वचा को पीछे छोड़ देते हैं, जिसे हाइपरपिग्मेंटेशन कहा जाता है। कई वर्षों के बाद, त्वचा सामान्य हो जाती है। चरण 4 में, हल्के रंग की त्वचा (हाइपोपिगमेंटेशन) के क्षेत्र पतले हो सकते हैं।

आईपी ​​केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्याओं से जुड़ा है, जिनमें शामिल हैं:

• विलंबित विकास
• आंदोलन का नुकसान (पक्षाघात)
• बौद्धिक विकलांगता
• मांसपेशियों की ऐंठन
• बरामदगी

आईपी ​​वाले लोगों में असामान्य दांत, बालों का झड़ना और दृष्टि संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा, आंखों को देखेगा, और मांसपेशियों की गति का परीक्षण करेगा।

त्वचा पर असामान्य पैटर्न और फफोले हो सकते हैं, साथ ही हड्डी की असामान्यताएं भी हो सकती हैं। एक आंख परीक्षा मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस (आंखों को पार करना), या अन्य समस्याओं को प्रकट कर सकती है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

• रक्त परीक्षण
• त्वचा बायोप्सी
• मस्तिष्क का सीटी या एमआरआई स्कैन

आईपी ​​​​के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। उपचार व्यक्तिगत लक्षणों के उद्देश्य से है। उदाहरण के लिए, दृष्टि में सुधार के लिए चश्मे की आवश्यकता हो सकती है। बरामदगी या मांसपेशियों की ऐंठन को नियंत्रित करने में मदद के लिए दवा निर्धारित की जा सकती है।

ये संसाधन आईपी के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• इनकांटिनेंटिया पिगमेंटी इंटरनेशनल फाउंडेशन - www.ipif.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

एक व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी और आंखों की समस्याओं की गंभीरता पर निर्भर करता है।

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके पास IP का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं
• आपके बच्चे में इस विकार के लक्षण हैं

आनुवंशिक परामर्श उन लोगों के लिए मददगार हो सकता है जिनका आईपी का पारिवारिक इतिहास है जो बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं।

बलोच-सुल्ज़बर्गर सिंड्रोम; बलोच-सीमेंस सिंड्रोम

• पैर पर असंयम पिगमेंटी
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