नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम

नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम परिवारों के माध्यम से पारित दोषों का एक समूह है। विकार में त्वचा, तंत्रिका तंत्र, आंखें, अंतःस्रावी ग्रंथियां, मूत्र और प्रजनन प्रणाली और हड्डियां शामिल हैं।

यह एक असामान्य चेहरे की उपस्थिति और त्वचा के कैंसर और गैर-कैंसर वाले ट्यूमर के लिए एक उच्च जोखिम का कारण बनता है।

नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा नेवस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। सिंड्रोम से जुड़े मुख्य जीन को पीटीसीएच ("पैच्ड") के रूप में जाना जाता है। एसयूएफयू नामक एक दूसरा जीन भी इस स्थिति से जुड़ा हुआ है।

इन जीनों में असामान्यताएं आमतौर पर परिवारों के माध्यम से एक ऑटोसोमल प्रभावशाली विशेषता के रूप में पारित की जाती हैं। इसका मतलब है कि आप सिंड्रोम विकसित करते हैं यदि माता-पिता में से कोई भी जीन आपको पास करता है। बिना पारिवारिक इतिहास के भी इस जीन दोष का विकास संभव है।

इस विकार के मुख्य लक्षण हैं:

• एक प्रकार का त्वचा कैंसर जिसे बेसल सेल कार्सिनोमा कहा जाता है जो यौवन के समय के आसपास विकसित होता है
• जबड़े का एक गैर-कैंसरयुक्त ट्यूमर, जिसे केरोटोसिस्टिक ओडोन्टोजेनिक ट्यूमर कहा जाता है, जो यौवन के दौरान भी विकसित होता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• चौड़ी नाक
• भंग तालु
• भारी, उभरी हुई भौंह
• जबड़ा बाहर चिपक जाता है (कुछ मामलों में)
• चौड़ी-चौड़ी आंखें
• हथेलियों और तलवों पर पिटना

स्थिति तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकती है और इसके कारण हो सकती है:

• आँखों की समस्या
• बहरापन
• बौद्धिक विकलांगता
• बरामदगी
• मस्तिष्क के ट्यूमर

इस स्थिति में हड्डी के दोष भी होते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• पीठ की वक्रता (स्कोलियोसिस)
• पीठ की गंभीर वक्रता (काइफोसिस)
• असामान्य पसलियां

इस विकार का पारिवारिक इतिहास और बेसल सेल त्वचा कैंसर का पिछला इतिहास हो सकता है।

परीक्षण प्रकट कर सकते हैं:

• मस्तिष्क ट्यूमर
• जबड़े में सिस्ट, जिससे दांतों का असामान्य विकास हो सकता है या जबड़े में फ्रैक्चर हो सकता है
• रंगीन भाग (आईरिस) या आंख के लेंस में दोष
• मस्तिष्क पर तरल पदार्थ के कारण सिर में सूजन (हाइड्रोसेफालस)
• रिब असामान्यताएं

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• दिल का इकोकार्डियोग्राम
• आनुवंशिक परीक्षण (कुछ रोगियों में)
• मस्तिष्क का एमआरआई
• ट्यूमर की त्वचा बायोप्सी
• हड्डियों, दांतों और खोपड़ी का एक्स-रे
• डिम्बग्रंथि ट्यूमर की जांच के लिए अल्ट्रासाउंड

त्वचा चिकित्सक (त्वचा विशेषज्ञ) द्वारा अक्सर जांच करवाना महत्वपूर्ण है, ताकि त्वचा के कैंसर का इलाज तब किया जा सके जबकि वे अभी भी छोटे हैं।

इस विकार वाले लोगों को अन्य विशेषज्ञों द्वारा भी देखा और इलाज किया जा सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर का कौन सा हिस्सा प्रभावित है। उदाहरण के लिए, एक कैंसर विशेषज्ञ (ऑन्कोलॉजिस्ट) शरीर में ट्यूमर का इलाज कर सकता है, और एक आर्थोपेडिक सर्जन हड्डी की समस्याओं के इलाज में मदद कर सकता है।

अच्छे परिणाम प्राप्त करने के लिए विभिन्न प्रकार के विशेषज्ञ डॉक्टरों के साथ लगातार अनुवर्ती कार्रवाई महत्वपूर्ण है।

इस स्थिति वाले लोग विकसित हो सकते हैं:

• अंधापन
• मस्तिष्क का ट्यूमर
• बहरापन
• भंग
• डिम्बग्रंथि ट्यूमर
• कार्डिएक फाइब्रोमस
• त्वचा के कैंसर के कारण त्वचा की क्षति और गंभीर निशान

अपॉइंटमेंट के लिए अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से संपर्क करें यदि:

• आपको या परिवार के किसी सदस्य को नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम है, खासकर यदि आप बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं।
• आपका एक बच्चा है जिसमें इस विकार के लक्षण हैं।

इस सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े गर्भवती होने से पहले आनुवंशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।

धूप से दूर रहने और सनस्क्रीन का उपयोग करने से नए बेसल सेल त्वचा कैंसर को रोकने में मदद मिल सकती है।

एक्स-रे जैसे विकिरण से बचें। इस स्थिति वाले लोग विकिरण के प्रति बहुत संवेदनशील होते हैं। रेडिएशन के संपर्क में आने से स्किन कैंसर हो सकता है।

एनबीसीसी सिंड्रोम; गोरलिन सिंड्रोम; गोरलिन-गोल्ट्ज़ सिंड्रोम; बेसल सेल नेवस सिंड्रोम (बीसीएनएस); बेसल सेल कैंसर - नेवॉइड बेसल सेल कार्सिनोमा सिंड्रोम

• बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - हथेली का क्लोज़-अप
• बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - प्लांटर पिट्स
• बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - चेहरा और हाथ
• बेसल सेल नेवस सिंड्रोम
• बेसल सेल नेवस सिंड्रोम - चेहरा

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