स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम (एसडब्ल्यूएस) एक दुर्लभ विकार है जो जन्म के समय मौजूद होता है। इस स्थिति वाले बच्चे में पोर्ट-वाइन स्टेन बर्थमार्क (आमतौर पर चेहरे पर) होगा और उसे तंत्रिका तंत्र की समस्या हो सकती है।

कई लोगों में, स्टर्ज-वेबर का कारण उत्परिवर्तन के कारण होता है जीएनएक्यू जीन यह जीन केशिकाओं नामक छोटी रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। केशिकाओं में समस्या के कारण पोर्ट-वाइन के धब्बे बन जाते हैं।

स्टर्ज-वेबर को परिवारों के माध्यम से पारित (विरासत में) नहीं माना जाता है।

एसडब्ल्यूएस के लक्षणों में शामिल हैं:

• पोर्ट-वाइन दाग (शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में ऊपरी चेहरे और आंखों के ढक्कन पर अधिक सामान्य)
• बरामदगी
• सरदर्द
• एक तरफ लकवा या कमजोरी
• सीखने की अयोग्यता
• ग्लूकोमा (आंख में बहुत अधिक द्रव का दबाव)
• कम थायराइड (हाइपोथायरायडिज्म)

ग्लूकोमा स्थिति का एक संकेत हो सकता है।

टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:

• सीटी स्कैन
• एमआरआई स्कैन
• एक्स-रे

उपचार व्यक्ति के संकेतों और लक्षणों पर आधारित होता है, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• दौरे के लिए निरोधी दवाएं
• ग्लूकोमा के इलाज के लिए आई ड्रॉप या सर्जरी
• पोर्ट-वाइन दाग के लिए लेजर थेरेपी Laser
• पक्षाघात या कमजोरी के लिए भौतिक चिकित्सा
• दौरे को रोकने के लिए संभावित ब्रेन सर्जरी

निम्नलिखित संसाधन SWS पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• द स्टर्ज-वेबर फाउंडेशन -- surge-weber.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• एनआईएच/एनएलएम जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

एसडब्ल्यूएस आमतौर पर जीवन के लिए खतरा नहीं है। स्थिति को नियमित आजीवन अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है। व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता इस बात पर निर्भर करती है कि उसके लक्षणों (जैसे दौरे) को कितनी अच्छी तरह रोका या इलाज किया जा सकता है।

ग्लूकोमा के इलाज के लिए व्यक्ति को वर्ष में कम से कम एक बार नेत्र चिकित्सक (नेत्र रोग विशेषज्ञ) के पास जाना होगा। उन्हें दौरे और अन्य तंत्रिका तंत्र के लक्षणों का इलाज करने के लिए एक न्यूरोलॉजिस्ट को भी देखना होगा।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• खोपड़ी में असामान्य रक्त वाहिका वृद्धि
• पोर्ट-वाइन दाग की निरंतर वृद्धि
• विकास में होने वाली देर
• भावनात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं
• ग्लूकोमा, जिससे अंधापन हो सकता है
• पक्षाघात
• बरामदगी

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को पोर्ट-वाइन दाग सहित सभी जन्मचिह्नों की जांच करनी चाहिए। दौरे, दृष्टि समस्याएं, लकवा, और सतर्कता या मानसिक स्थिति में बदलाव का मतलब यह हो सकता है कि मस्तिष्क के आवरण शामिल हैं। इन लक्षणों का तुरंत मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है।

एन्सेफलोट्रिजेमिनल एंजियोमैटोसिस; एसडब्ल्यूएस

• स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम - पैरों के तलवे
• स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम - पैर
• बच्चे के चेहरे पर पोर्ट वाइन का दाग

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