पारिवारिक डिसऑटोनोमिया

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (एफडी) एक विरासत में मिला विकार है जो पूरे शरीर में नसों को प्रभावित करता है।

FD परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से दी जाती है। एक व्यक्ति को स्थिति विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी चाहिए।

FD अक्सर पूर्वी यूरोपीय यहूदी वंश (अशकेनाज़ी यहूदी) के लोगों में होता है। यह जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। यह सामान्य आबादी में दुर्लभ है।

FD स्वायत्त (अनैच्छिक) तंत्रिका तंत्र में नसों को प्रभावित करता है। ये नसें शरीर के दैनिक कार्यों जैसे रक्तचाप, हृदय गति, पसीना, आंत्र और मूत्राशय को खाली करना, पाचन और इंद्रियों का प्रबंधन करती हैं।

FD के लक्षण जन्म के समय मौजूद होते हैं और समय के साथ बदतर हो सकते हैं। लक्षण भिन्न होते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• शिशुओं में निगलने में समस्या, जिसके परिणामस्वरूप आकांक्षा निमोनिया या खराब विकास होता है
• सांस रोक लेने वाले मंत्र, जिसके परिणामस्वरूप बेहोशी हो जाती है
• कब्ज या दस्त
• दर्द महसूस करने में असमर्थता और तापमान में बदलाव (चोट लग सकता है)
• रोते समय सूखी आंखें और आंसुओं की कमी
• खराब समन्वय और अस्थिर चलना
• बरामदगी
• असामान्य रूप से चिकनी, पीली जीभ की सतह और स्वाद कलियों की कमी और स्वाद की भावना में कमी

3 साल की उम्र के बाद, अधिकांश बच्चे स्वायत्त संकट विकसित करते हैं। ये बहुत उच्च रक्तचाप के साथ उल्टी, तेज दिल, बुखार और पसीना आने की घटनाएँ हैं।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह देखने के लिए एक शारीरिक परीक्षा करेगा:

• अनुपस्थित या घटी हुई गहरी कण्डरा सजगता
• हिस्टामाइन इंजेक्शन प्राप्त करने के बाद प्रतिक्रिया की कमी (आमतौर पर लाली और सूजन हो सकती है)
• रोने के साथ आँसुओं की कमी
• कम मांसपेशियों की टोन, अक्सर शिशुओं में
• रीढ़ की गंभीर वक्रता (स्कोलियोसिस)
• कुछ आई ड्रॉप प्राप्त करने के बाद छोटी पुतलियाँ

एफडी का कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन की जांच के लिए रक्त परीक्षण उपलब्ध हैं।

FD को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना है और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• दौरे को रोकने में मदद करने के लिए दवाएं
• एक सीधी स्थिति में भोजन करना और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स को रोकने के लिए बनावट वाला फॉर्मूला देना (पेट में एसिड और भोजन का वापस आना, जिसे जीईआरडी भी कहा जाता है)
• खड़े होने पर निम्न रक्तचाप को रोकने के उपाय, जैसे तरल पदार्थ, नमक और कैफीन का सेवन बढ़ाना और लोचदार स्टॉकिंग्स पहनना
• उल्टी को नियंत्रित करने के लिए दवाएं
• सूखी आंखों को रोकने के लिए दवाएं
• छाती की भौतिक चिकित्सा
• चोट से बचाव के उपाय
• पर्याप्त पोषण और तरल पदार्थ प्रदान करना
• रीढ़ की समस्याओं के इलाज के लिए सर्जरी या स्पाइनल फ्यूजन
• एस्पिरेशन निमोनिया का इलाज

ये संगठन सहायता और अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org
• एनएलएम जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

निदान और उपचार में प्रगति से जीवित रहने की दर बढ़ रही है। FD के साथ जन्म लेने वाले लगभग आधे बच्चे 30 वर्ष की आयु तक जीवित रहेंगे।

यदि लक्षण बदलते हैं या बिगड़ते हैं तो अपने प्रदाता को कॉल करें। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको स्थिति के बारे में सिखाने में मदद कर सकता है और आपको अपने क्षेत्र में समूहों का समर्थन करने के लिए निर्देशित कर सकता है।

FD के लिए जेनेटिक डीएनए टेस्टिंग बहुत सटीक है। इसका उपयोग इस स्थिति वाले लोगों या जीन रखने वाले लोगों के निदान के लिए किया जा सकता है। इसका उपयोग प्रसव पूर्व निदान के लिए भी किया जा सकता है।

पूर्वी यूरोपीय यहूदी पृष्ठभूमि के लोग और एफडी के इतिहास वाले परिवार अगर बच्चे पैदा करने की सोच रहे हैं तो वे आनुवंशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

रिले-डे सिंड्रोम; एफडी; वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी - प्रकार III (HSAN III); स्वायत्त संकट - पारिवारिक डिसऑटोनोमिया

• गुणसूत्र और डीएनए

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