चेदिएक-हिगाशी सिंड्रोम

चेडिएक-हिगाशी सिंड्रोम प्रतिरक्षा और तंत्रिका तंत्र की एक दुर्लभ बीमारी है। इसमें पीले रंग के बाल, आंखें और त्वचा शामिल है।

चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित हो गया है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका मतलब है कि माता-पिता दोनों जीन की एक गैर-कार्यशील प्रति के वाहक हैं। रोग के लक्षण दिखाने के लिए प्रत्येक माता-पिता को अपने गैर-कार्यशील जीन को बच्चे को देना चाहिए।

में खामियां पाई गई हैं लिस्ट (यह भी कहा जाता है सीएचएस1) जीन। इस रोग में प्राथमिक दोष त्वचा की कोशिकाओं और कुछ सफेद रक्त कोशिकाओं में सामान्य रूप से मौजूद कुछ पदार्थों में पाया जाता है।

इस स्थिति वाले बच्चों में हो सकता है:

• चांदी के बाल, हल्के रंग की आंखें (ऐल्बिनिज़म)
• फेफड़ों, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली में संक्रमण में वृद्धि
• झटकेदार नेत्र गति (निस्टागमस)

एपस्टीन-बार वायरस (ईबीवी) जैसे कुछ वायरस से प्रभावित बच्चों के संक्रमण से रक्त कैंसर लिंफोमा जैसी जानलेवा बीमारी हो सकती है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• दृष्टि में कमी
• बौद्धिक विकलांगता
• मांसपेशियों में कमजोरी
• अंगों में तंत्रिका संबंधी समस्याएं (परिधीय न्यूरोपैथी)
• नकसीर या आसान चोट लगना
• सुन्न होना
• भूकंप के झटके
• बरामदगी
• तेज रोशनी के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)
• अस्थिर चलना (गतिभंग)

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। यह एक सूजी हुई तिल्ली या यकृत या पीलिया के लक्षण दिखा सकता है।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• सफेद रक्त कोशिका गिनती सहित पूर्ण रक्त गणना
• रक्त प्लेटलेट गिनती
• रक्त संस्कृति और धब्बा
• ब्रेन एमआरआई या सीटी
• ईईजी
• ईएमजी
• तंत्रिका चालन परीक्षण

चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। रोग की शुरुआत में किया गया अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कई रोगियों में सफल रहा है।

संक्रमण के इलाज के लिए एंटीबायोटिक्स का उपयोग किया जाता है। एंटीवायरल दवाएं, जैसे कि एसाइक्लोविर, और कीमोथेरेपी दवाएं अक्सर रोग के त्वरित चरण में उपयोग की जाती हैं। जरूरत पड़ने पर ब्लड और प्लेटलेट चढ़ाए जाते हैं। कुछ मामलों में फोड़े को निकालने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (NORD) -- दुर्लभ रोग.org

मृत्यु अक्सर जीवन के पहले 10 वर्षों में लंबी अवधि (पुरानी) संक्रमण या त्वरित बीमारी से होती है जिसके परिणामस्वरूप लिम्फोमा जैसी बीमारी होती है। हालांकि, कुछ प्रभावित बच्चे अधिक समय तक जीवित रहे हैं।

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• कुछ प्रकार के जीवाणुओं से जुड़े लगातार संक्रमण
• EBV जैसे वायरल संक्रमण से शुरू हुआ लिम्फोमा जैसा कैंसर
• जल्दी मौत

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं।

अपने प्रदाता से बात करें यदि आपका बच्चा चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम के लक्षण दिखाता है।

यदि आपके पास चेडिएक-हिगाशी का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भवती होने से पहले आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

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