Mucopolysaccharidosis प्रकार III

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप III (एमपीएस III) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर में चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक कुछ एंजाइमों की कमी होती है या पर्याप्त एंजाइम नहीं होते हैं। अणुओं की इन श्रृंखलाओं को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में बनते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।

यह स्थिति म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस (एमपीएस) नामक बीमारियों के समूह से संबंधित है। MPS II को सैनफिलिपो सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है।

कई अन्य प्रकार के MPS हैं, जिनमें शामिल हैं:

• MPS I (हर्लर सिंड्रोम; हर्लर-स्की सिंड्रोम; स्की सिंड्रोम)
• एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम)
• एमपीएस IV (मोरक्विओ सिंड्रोम)

एमपीएस III एक विरासत में मिला विकार है। इसका मतलब है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि माता-पिता दोनों के पास इस स्थिति से संबंधित जीन की गैर-कामकाजी प्रति है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना है। इसे एक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता कहा जाता है।

MPS III तब होता है जब हेपरान सल्फेट चीनी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम गायब या दोषपूर्ण होते हैं।

एमपीएस III के चार मुख्य प्रकार हैं। एक व्यक्ति का प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा एंजाइम प्रभावित है।

• टाइप ए में दोष के कारण होता है एसजीएसएच जीन और सबसे गंभीर रूप है। इस प्रकार के लोगों में हेपरान नामक एंजाइम का सामान्य रूप नहीं होता है नहीं-सल्फेटस।
• टाइप बी में एक दोष के कारण होता है नागलू जीन इस प्रकार के लोग गायब हैं या पर्याप्त अल्फा का उत्पादन नहीं करते हैं-नहीं-एसिटाइलग्लुकोसामिनिडेज़।
• टाइप सी किसमें दोष के कारण होता है? एचजीएसएनएटी जीन इस प्रकार के लोग गायब हैं या पर्याप्त एसिटाइल-सीओए: अल्फा-ग्लूकोसामिनाइड एन-एसिटाइलट्रांसफेरेज़ का उत्पादन नहीं करते हैं।
• टाइप डी में एक दोष के कारण होता है जीएनएस जीन इस प्रकार के लोग गायब हैं या पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं नहीं-एसिटाइलग्लुकोसामाइन 6-सल्फेटस।

लक्षण अक्सर जीवन के पहले वर्ष के बाद दिखाई देते हैं। सीखने की क्षमता में गिरावट आम तौर पर 2 और 6 साल की उम्र के बीच होती है। पहले कुछ वर्षों के दौरान बच्चे की सामान्य वृद्धि हो सकती है, लेकिन अंतिम ऊंचाई औसत से कम होती है। विलंबित विकास के बाद मानसिक स्थिति बिगड़ती है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• अति सक्रियता सहित व्यवहार संबंधी समस्याएं
• भारी भौहें के साथ मोटे चेहरे की विशेषताएं जो नाक के ऊपर चेहरे के बीच में मिलती हैं
• जीर्ण दस्त
• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा
• नींद की कठिनाई
• कठोर जोड़ जो पूरी तरह से विस्तारित नहीं हो सकते हैं
• दृष्टि समस्याएं और श्रवण हानि
• चलने की समस्या

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।

मूत्र परीक्षण किया जाएगा। MPS III वाले लोगों के मूत्र में हेपरान सल्फेट नामक म्यूकोपॉलीसेकेराइड की एक बड़ी मात्रा होती है।

अन्य परीक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• रक्त संस्कृति
• इकोकार्डियोग्राम
• आनुवंशिक परीक्षण
• भट्ठा दीपक नेत्र परीक्षा
• त्वचा फाइब्रोब्लास्ट संस्कृति
• हड्डियों का एक्स-रे

MPS III के उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना है। इस बीमारी का कोई विशेष इलाज नहीं है।

अधिक जानकारी और समर्थन के लिए, निम्न में से किसी एक संगठन से संपर्क करें:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• एनआईएच जेनेटिक्स होम संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• टीम सैनफिलिपो फाउंडेशन -- teamanfilippo.org

एमपीएस III गंभीर बौद्धिक अक्षमता सहित तंत्रिका तंत्र के महत्वपूर्ण लक्षणों का कारण बनता है। MPS III वाले अधिकांश लोग अपनी किशोरावस्था में रहते हैं। कुछ लंबे समय तक जीवित रहते हैं, जबकि अन्य गंभीर रूप से कम उम्र में मर जाते हैं। टाइप ए वाले लोगों में लक्षण सबसे गंभीर होते हैं।

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• अंधापन
• स्वयं की देखभाल करने में असमर्थता
• बौद्धिक विकलांगता
• तंत्रिका क्षति जो धीरे-धीरे खराब हो जाती है और अंततः व्हीलचेयर के उपयोग की आवश्यकता होती है
• बरामदगी

यदि आपका बच्चा सामान्य रूप से विकसित या विकसित नहीं हो रहा है, तो अपने बच्चे के प्रदाता को कॉल करें।

यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं और आपके पास MPS III का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने प्रदाता से मिलें।

उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और जिनका एमपीएस III का पारिवारिक इतिहास है। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है।

एमपीएस III; सैनफिलिपो सिंड्रोम; एमपीएस IIIA; एमपीएस IIIB; एमपीएस आईआईआईसी; एमपीएस आईआईआईडी; लाइसोसोमल भंडारण रोग - म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस प्रकार III

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