Mucopolysaccharidosis प्रकार I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें शरीर गायब है या चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम नहीं है। अणुओं की इन श्रृंखलाओं को ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (पूर्व में म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स कहा जाता है) कहा जाता है। नतीजतन, अणु शरीर के विभिन्न हिस्सों में बनते हैं और विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं।

यह स्थिति म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस (एमपीएस) नामक बीमारियों के समूह से संबंधित है। एमपीएस I सबसे आम है।

कई अन्य प्रकार के MPS हैं, जिनमें शामिल हैं:

• एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम)
• एमपीएस III (सैनफिलिपो सिंड्रोम)
• एमपीएस IV (मोरक्विओ सिंड्रोम)

MPS I विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि आपके माता-पिता को यह बीमारी आप तक पहुंचानी होगी। यदि दोनों माता-पिता इस स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-कार्यशील प्रतिलिपि रखते हैं, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% (1 में 4) संभावना होती है।

MPS I वाले लोग लाइसोसोमल अल्फा-एल-इडुरोनिडेस नामक एंजाइम नहीं बनाते हैं। यह एंजाइम ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स नामक चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ने में मदद करता है। ये अणु पूरे शरीर में पाए जाते हैं, अक्सर बलगम में और जोड़ों के आसपास तरल पदार्थ में।

एंजाइम के बिना, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स हृदय सहित अंगों का निर्माण और क्षति करते हैं। लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। हल्के रूप को क्षीण MPS I कहा जाता है और गंभीर रूप को गंभीर MPS I कहा जाता है।

MPS I के लक्षण सबसे अधिक 3 से 8 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। गंभीर MPS I वाले बच्चे कम गंभीर रूप वाले लोगों की तुलना में पहले लक्षण विकसित करते हैं।

कुछ लक्षणों में शामिल हैं:

• रीढ़ की हड्डी में असामान्य हड्डियाँ
• उंगलियों को पूरी तरह से खोलने में असमर्थता (पंजा हाथ)
• बादल छाए रहेंगे कॉर्निया
• बहरापन
• रुकी हुई वृद्धि
• हृदय वाल्व की समस्या
• कठोरता सहित संयुक्त रोग disease
• बौद्धिक अक्षमता जो गंभीर MPS I में समय के साथ बदतर होती जाती है
• कम नाक के पुल के साथ मोटे, मोटे चेहरे की विशेषताएं

कुछ राज्यों में, नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों के हिस्से के रूप में एमपीएस I के लिए शिशुओं का परीक्षण किया जाता है।

लक्षणों के आधार पर किए जा सकने वाले अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:

• ईसीजी
• अल्फा-एल-इडुरोनिडेस (आईडीयूए) जीन में परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• अतिरिक्त म्यूकोपॉलीसेकेराइड के लिए मूत्र परीक्षण
• रीढ़ की एक्स-रे

एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की सिफारिश की जा सकती है। लैरोनिडेस (एल्डुराज़ाइम) नामक दवा एक नस (IV, अंतःशिरा) के माध्यम से दी जाती है। यह लापता एंजाइम की जगह लेता है। अधिक जानकारी के लिए अपने बच्चे के प्रदाता से बात करें।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की कोशिश की गई है। उपचार के मिश्रित परिणाम आए हैं।

अन्य उपचार प्रभावित अंगों पर निर्भर करते हैं।

ये संसाधन MPS I के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• राष्ट्रीय एमपीएस सोसायटी -- mpssociety.org
• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• एनआईएच आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - दुर्लभ रोग.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

गंभीर MPS I वाले बच्चे आमतौर पर अच्छा नहीं करते हैं। उनकी स्वास्थ्य समस्याएं समय के साथ बिगड़ती जाती हैं, जिसके परिणामस्वरूप 10 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो जाती है।

क्षीण (हल्के) एमपीएस वाले बच्चे मुझे कम स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, जिनमें से कई वयस्कता में काफी सामान्य जीवन जी रही हैं।

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:

• आपके पास MPS I का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं
• आपके बच्चे में MPS I के लक्षण दिखना शुरू हो जाते हैं

विशेषज्ञ एमपीएस I के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण की सलाह देते हैं जो बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं। प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है।

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