हार्टनप विकार

हार्टनप विकार एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें छोटी आंत और गुर्दे द्वारा कुछ अमीनो एसिड (जैसे ट्रिप्टोफैन और हिस्टिडीन) के परिवहन में दोष होता है।

हार्टनप विकार एक चयापचय स्थिति है जिसमें अमीनो एसिड शामिल होता है। यह एक विरासत में मिली स्थिति है। में उत्परिवर्तन के कारण यह स्थिति उत्पन्न होती है एसएलसी6ए19 जीन एक बच्चे को गंभीर रूप से प्रभावित होने के लिए माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए।

यह स्थिति अक्सर 3 से 9 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देती है।

ज्यादातर लोग कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। यदि लक्षण होते हैं, तो वे अक्सर बचपन में दिखाई देते हैं और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• दस्त
• मनोदशा में बदलाव
• तंत्रिका तंत्र (न्यूरोलॉजिक) की समस्याएं, जैसे असामान्य मांसपेशी टोन और असंगठित गतियां
• लाल, पपड़ीदार त्वचा पर लाल चकत्ते, आमतौर पर जब त्वचा सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आती है
• प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (प्रकाश संवेदनशीलता)
• छोटा कद

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता उच्च स्तर के तटस्थ अमीनो एसिड की जांच के लिए मूत्र परीक्षण का आदेश देगा। अन्य अमीनो एसिड का स्तर सामान्य हो सकता है।

आपका प्रदाता उस जीन के लिए परीक्षण कर सकता है जो इस स्थिति का कारण बनता है। जैव रासायनिक परीक्षणों का भी आदेश दिया जा सकता है।

उपचार में शामिल हैं:

• सुरक्षात्मक कपड़े पहनकर और 15 या उससे अधिक के सुरक्षा कारक वाले सनस्क्रीन का उपयोग करके सूर्य के संपर्क से बचना
• उच्च प्रोटीन आहार खाना
• निकोटिनमाइड युक्त सप्लीमेंट लेना
• मानसिक स्वास्थ्य उपचार से गुजरना, जैसे कि एंटीडिप्रेसेंट या मूड स्टेबलाइजर्स लेना, अगर मूड में बदलाव या अन्य मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं

इस विकार वाले अधिकांश लोग बिना किसी विकलांगता के सामान्य जीवन जीने की उम्मीद कर सकते हैं। शायद ही कभी, इस विकार वाले परिवारों में गंभीर तंत्रिका तंत्र की बीमारी और यहां तक ​​​​कि मौतों की रिपोर्ट भी हुई हो।

ज्यादातर मामलों में, कोई जटिलताएं नहीं होती हैं। जब वे होते हैं तो जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• त्वचा के रंग में परिवर्तन जो स्थायी हैं
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं
• जल्दबाज
• असंगठित आंदोलन

तंत्रिका तंत्र के लक्षण सबसे अधिक बार उलट हो सकते हैं। हालांकि, दुर्लभ मामलों में वे गंभीर या जीवन के लिए खतरा हो सकते हैं।

अपने प्रदाता के लिए कॉल करें यदि आपके पास इस स्थिति के लक्षण हैं, खासकर यदि आपके पास हार्टनप विकार का पारिवारिक इतिहास है। यदि आपके पास इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है और गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

शादी और गर्भधारण से पहले आनुवंशिक परामर्श कुछ मामलों को रोकने में मदद कर सकता है। उच्च प्रोटीन आहार खाने से लक्षण पैदा करने वाले अमीनो एसिड की कमी को रोका जा सकता है।

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