क्रैबे रोग

क्रैबे रोग तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। यह एक प्रकार का मस्तिष्क रोग है जिसे ल्यूकोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है।

में एक दोष GALC जीन क्रैबे रोग का कारण बनता है। इस जीन दोष वाले लोग गैलेक्टोसेरेब्रोसाइड बीटा-गैलेक्टोसिडेज़ (गैलेक्टोसिलसेरामिडेस) नामक एक पदार्थ (एंजाइम) पर्याप्त नहीं बनाते हैं।

माइलिन बनाने के लिए शरीर को इस एंजाइम की जरूरत होती है। माइलिन तंत्रिका तंतुओं को घेरता है और उनकी रक्षा करता है। इस एंजाइम के बिना, माइलिन टूट जाता है, मस्तिष्क कोशिकाएं मर जाती हैं, और मस्तिष्क और शरीर के अन्य क्षेत्रों में नसें ठीक से काम नहीं करती हैं।

क्रैबे रोग विभिन्न उम्र में विकसित हो सकता है:

• प्रारंभिक शुरुआत क्रैबे रोग जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है। इस बीमारी के अधिकांश बच्चे 2 साल की उम्र से पहले ही मर जाते हैं।
• देर से शुरू होने वाला क्रैबे रोग देर से बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में शुरू होता है।

क्रैबे रोग विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों के माध्यम से पारित हो जाता है। यदि माता-पिता दोनों के पास इस स्थिति से संबंधित जीन की गैर-कार्यशील प्रतिलिपि है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में रोग विकसित होने की 25% संभावना है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है।

यह स्थिति अत्यंत दुर्लभ है। स्कैंडिनेवियाई मूल के लोगों में यह सबसे आम है।

जल्दी शुरू होने वाले क्रैबे रोग के लक्षण हैं:

• मांसपेशियों की टोन को फ्लॉपी से कठोर में बदलना
• बहरापन की ओर ले जाने वाली सुनवाई हानि
• असफलता से सफलता
• दूध पिलाने की कठिनाइयाँ
• तेज आवाज के प्रति चिड़चिड़ापन और संवेदनशीलता
• गंभीर दौरे (बहुत कम उम्र में शुरू हो सकते हैं)
• अस्पष्टीकृत बुखार
• दृष्टि हानि जो अंधेपन की ओर ले जाती है
• उल्टी

देर से शुरू होने वाले क्रैबे रोग के साथ, दृष्टि संबंधी समस्याएं पहले दिखाई दे सकती हैं, इसके बाद चलने में कठिनाई और कठोर मांसपेशियां होती हैं। लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं। अन्य लक्षण भी हो सकते हैं।

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और लक्षणों के बारे में पूछेगा।

किए जा सकने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:

• सफेद रक्त कोशिकाओं में galactosylceramidase के स्तर को देखने के लिए रक्त परीक्षण
• सीएसएफ कुल प्रोटीन - मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) में प्रोटीन की मात्रा का परीक्षण करता है
• GALC जीन दोष के लिए आनुवंशिक परीक्षण
• सिर का एमआरआई
• तंत्रिका चालन वेग

क्रैबे रोग का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।

कुछ लोगों का रोग के प्रारंभिक चरण में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हुआ है, लेकिन इस उपचार के जोखिम हैं।

ये संसाधन क्रैबे रोग के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन - दुर्लभ रोग.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• एनआईएच जेनेटिक्स होम रेफरेंस -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• यूनाइटेड ल्यूकोडिस्ट्रॉफी फाउंडेशन - www.ulf.org

परिणाम खराब रहने की संभावना है। औसतन, शुरुआती शुरुआत में क्रैबे रोग वाले शिशु 2 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। जो लोग बाद की उम्र में बीमारी विकसित करते हैं, वे तंत्रिका तंत्र की बीमारी के साथ वयस्कता में जीवित रहते हैं।

यह रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। इससे हो सकता है:

• अंधापन
• बहरापन
• मांसपेशी टोन के साथ गंभीर समस्याएं

रोग आमतौर पर जीवन के लिए खतरा है।

यदि आपका बच्चा इस विकार के लक्षण विकसित करता है तो अपने प्रदाता से संपर्क करें। निम्नलिखित लक्षण होने पर अस्पताल के आपातकालीन कक्ष में जाएँ या अपने स्थानीय आपातकालीन नंबर (जैसे 911) पर कॉल करें:

• बरामदगी
• होश खो देना
• असामान्य मुद्रा

क्रैबे रोग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं।

यह देखने के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है कि क्या आप क्रैबे रोग के लिए जीन ले जाते हैं।

इस स्थिति के लिए एक विकासशील बच्चे का परीक्षण करने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) किया जा सकता है।

ग्लोबिड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी; गैलेक्टोसिलसेरेब्रोसिडेज़ की कमी; गैलेक्टोसिलसेरामिडेस की कमी

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